Miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM) en pacientes con neuropatía periférica idiopática

Fondo. Diferentes estudios han descrito el valor de la detección de amiloidosis en diferentes entornos clínicos. Los investigadores plantean la hipótesis de que, en una proporción relevante aún no determinada de pacientes con neuropatía periférica idiopática, se puede realizar un diagnóstico concomitante de miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina con un estudio diagnóstico moderno basado en la gammagrafía con tecnecio como herramienta principal de detección. Además, los investigadores creen que la identificación de estos pacientes puede conducir al inicio temprano de la terapia y la modificación del pronóstico de la enfermedad.

Objetivo. Estudiar la aparición de miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina en pacientes con diagnóstico de neuropatía periférica idiopática utilizando la gammagrafía con Tc como herramienta de detección primaria.

Métodos. Esta será una cohorte longitudinal prospectiva de pacientes adultos con el diagnóstico de neuropatía periférica idiopática. Todos los pacientes serán sometidos a una evaluación cardiológica que incluirá evaluación clínica, exámenes de laboratorio, electrocardiograma y ecocardiografía. Para el diagnóstico de amiloidosis todos los pacientes serán sometidos a gammagrafía con 99mTc-Metil-Difosfonato. Aquellos con un resultado positivo (captación cardíaca de grado 2 a 3) se considerarán con diagnóstico de miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina y se someterán a pruebas genéticas para la mutación de la transtiretina; los pacientes con resultados gammagráficos anormales que no cumplan con los criterios de diagnóstico semicuantitativos actuales serán sometidos a una investigación adicional, que incluirá resonancia magnética del corazón y biopsia de grasa. Todos los pacientes recibirán atención estándar para insuficiencia cardiaca y miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina y tendrán seguimiento cada 6 meses con parámetros clínicos, cuestionario de calidad de vida, ergoespirómetro y ecocardiograma Perspectivas. Los investigadores creen que la identificación de pacientes con miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina en este entorno puede contribuir al diagnóstico temprano de una afección en gran medida poco reconocida y, por lo tanto, ofrecer condiciones para iniciar oportunamente la terapia adecuada con impacto en el pronóstico de los pacientes.