Transthyretin Amyloidosis Kardiomyopati (ATTR-CM) hos pasienter med idiopatisk perifer nevropati

Bakgrunn. Ulike studier har beskrevet verdien av amyloidosescreening i ulike kliniske omgivelser. Etterforskerne antar at i en relevant, men ikke bestemt andel av pasienter med idiopatisk perifer nevropati, kan en samtidig diagnose av transthyretin amyloidose kardiomyopati stilles med en moderne diagnostisk opparbeidelse basert på Technetium-scintigrafi som det primære screeningsverktøyet. Videre mener etterforskerne at identifisering av disse pasientene kan føre til tidlig oppstart av terapi og modifikasjon av sykdommens prognose.

Objektiv. For å studere forekomsten av transthyretin amyloidose kardiomyopati hos pasienter med en diagnose av idiopatisk perifer nevropati ved bruk av Tc-scinfigrafi som det primære screeningsverktøyet.

Metoder. Dette vil være en prospektiv longitudinell kohort av voksne pasienter med diagnosen idiopatisk perifer nevropati. Alle pasienter vil bli underkastet en kardiologisk evaluering som vil inkludere klinisk evaluering, laboratorietester, elektrokardiogram og ekkokardiografi. For diagnostisering av amyloidose vil alle pasienter bli underkastet 99mTc-Methyl-Diphosphonate scintigrafi. De med et positivt resultat (grad 2 til 3 hjerteopptak) vil bli vurdert å ha diagnosen transthyretin amyloidosis kardiomyopati og vil videre bli underkastet genetisk testing for transthyretin mutasjon; Pasienter med unormale scintigrafiske resultater som ikke oppfyller gjeldende semikvantitative diagnostiske kriterier vil bli underkastet ytterligere undersøkelser, som vil inkludere magnetisk resonans-hjerteavbildning og fettbiopsi. Alle pasienter vil motta standard behandling for hjertesvikt og transthyretin amyloidose kardiomyopati og vil bli fulgt opp hver 6. måned med kliniske parametere, livskvalitetsspørreskjema, ergospirometer og ekkokardiogram Perspectives. Etterforskerne mener at identifisering av pasienter med transthyretin amyloidose kardiomyopati i denne settingen kan bidra til tidlig diagnose av en stort sett underkjent tilstand og derfor tilby betingelser for rettidig igangsetting av passende behandling med innvirkning på prognosen til pasientene.