Cardiomiopatia por Amiloidose por Transtirretina (ATTR-CM) em Pacientes com Neuropatia Periférica Idiopática

Fundo. Diferentes estudos descreveram o valor da triagem de amiloidose em diferentes contextos clínicos. Os investigadores levantam a hipótese de que, em uma proporção relevante, ainda que indeterminada, de pacientes com neuropatia periférica idiopática, um diagnóstico concomitante de cardiomiopatia por amiloidose por transtirretina pode ser feito com uma investigação diagnóstica moderna baseada em cintilografia com tecnécio como ferramenta de triagem primária. Além disso, os investigadores acreditam que a identificação desses pacientes pode levar ao início precoce da terapia e à modificação do prognóstico da doença.

Objetivo. Estudar a ocorrência de cardiomiopatia por amiloidose por transtirretina em pacientes com diagnóstico de neuropatia periférica idiopática usando a cintilografia com Tc como principal ferramenta de triagem.

Métodos. Esta será uma coorte longitudinal prospectiva de pacientes adultos com diagnóstico de neuropatia periférica idiopática. Todos os pacientes serão submetidos a uma avaliação cardiológica que incluirá avaliação clínica, exames laboratoriais, eletrocardiograma e ecocardiograma. Para o diagnóstico de amiloidose todos os pacientes serão submetidos à cintilografia com 99mTc-Metil-Difosfonato. Aqueles com resultado positivo (captação cardíaca grau 2 a 3) serão considerados como tendo diagnóstico de cardiomiopatia por amiloidose transtirretina e serão posteriormente submetidos a testes genéticos para mutação da transtirretina; pacientes com resultados cintilográficos anormais que não preencham os critérios diagnósticos semiquantitativos atuais serão submetidos a investigação adicional, que incluirá ressonância magnética do coração e biópsia de gordura. Todos os pacientes receberão tratamento padrão para insuficiência cardíaca e cardiomiopatia por amiloidose transtirretina e serão acompanhados a cada 6 meses com parâmetros clínicos, questionário de qualidade de vida, ergoespirômetro e ecocardiograma Perspectivas. Os investigadores acreditam que a identificação de pacientes com miocardiopatia por amiloidose transtirretina neste cenário pode contribuir para o diagnóstico precoce de uma condição pouco reconhecida e, portanto, oferecer condições para iniciar oportunamente terapia apropriada com impacto no prognóstico dos pacientes.