特発性末梢神経障害患者におけるトランスサイレチンアミロイドーシス心筋症（ATTR-CM）

バックグラウンド。 さまざまな研究で、さまざまな臨床環境におけるアミロイドーシス スクリーニングの価値が説明されています。 研究者らは、特発性末梢神経障害を有する患者の関連するまだ未確定の割合において、トランスサイレチンアミロイドーシス心筋症の付随診断は、主要なスクリーニングツールとしてのテクネチウムシンチグラフィーに基づく最新の診断精密検査で行うことができるという仮説を立てています。 さらに、研究者らは、これらの患者を特定することで、治療の早期開始と疾患の予後の修正につながる可能性があると考えています。

目的。 一次スクリーニング ツールとして Tc シンフィグラフィーを使用して、特発性末梢神経障害と診断された患者におけるトランスサイレチン アミロイドーシス心筋症の発生を研究すること。

メソッド。 これは、特発性末梢神経障害と診断された成人患者の前向き縦断コホートになります。 すべての患者は、臨床評価、臨床検査、心電図および心エコー検査を含む心臓学的評価を受けます。 アミロイドーシスの診断のために、すべての患者は 99m Tc-メチル-ジホスホネートシンチグラフィーに提出されます。 陽性結果 (グレード 2 から 3 の心臓への取り込み) を持つ患者は、トランスサイレチン アミロイドーシス心筋症の診断を受けていると見なされ、トランスサイレチン変異の遺伝子検査にさらに提出されます。現在の半定量的診断基準を満たさない異常なシンチグラフィー結果を有する患者は、磁気共鳴心臓画像診断および脂肪生検を含む追加の調査に提出されます。 すべての患者は、心不全およびトランスサイレチン アミロイドーシス心筋症の標準治療を受け、6 か月ごとに臨床パラメーター、生活の質に関するアンケート、エルゴスピロメーター、および心エコー図の観点からフォローアップされます。 研究者らは、この状況でトランスサイレチンアミロイドーシス心筋症の患者を特定することは、ほとんど認識されていない状態の早期診断に貢献し、したがって、患者の予後に影響を与える適切な治療をタイムリーに開始するための条件を提供できると考えています.