Menschliches Epilepsie-Projekt 3 (HEP3)

Kohorte 1: Neu diagnostiziertes IGE

Einschlusskriterien:

1. Alter ≥13 Jahre zum Zeitpunkt der Einschreibung
2. Alter ≥ 8 Jahre zum Zeitpunkt des Anfallsbeginns
3. Klinische Anfälle und Vorgeschichte im Einklang mit IGE. Die einzig zulässigen Anfallsarten sind Absence, Myoklonus oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe
4. Auftreten von mindestens 1 Anfall jeglicher Art in den 6 Monaten vor der Behandlung

5. Die Patienten müssen eines der folgenden Merkmale haben:

   • GTCSs allein, begleitet von generalisierter Spike-Wave im Einklang mit IGE pro Adjudication Review
   • GTCSs mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Anamnese, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   • GTCSs in Verbindung mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Vorgeschichte, nicht begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   • Eine eindeutige Anamnese von Abwesenheit und/oder Myoklonus, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
6. Verfügbarkeit einer vollständigen Medikamentenanamnese seit Beginn der Behandlung, einschließlich Dosen und Datum des Beginns
7. Keine konkurrierende Epilepsieursache (z. Schädel-Hirn-Trauma)
8. AED-Behandlung (bei Krampfanfällen), die nicht länger als 12 Monate vor der Einschreibung eingeleitet wurde

Ausschlusskriterien

1. Fokale Epilepsie
2. Generalisierte/fokale Epilepsie-Mischsyndrome
3. Fortschreitende neurologische Störung (Gehirntumor, Alzheimer-Krankheit, progressive myoklonische Epilepsie usw.)
4. Epileptische oder Entwicklungsenzephalopathie
5. Wichtige medizinische Begleiterkrankungen (z. dialysepflichtige Niereninsuffizienz, metastasierter Krebs, HIV oder schwere Leber- oder Nierenerkrankung)
6. Autismus-Spektrum-Störung
7. Vorgeschichte von chronischem Drogen- oder Alkoholmissbrauch (Missbrauch oder übermäßiger Konsum, der die Aktivitäten des täglichen Lebens beeinträchtigt) innerhalb der letzten 2 Jahre
8. Anfälle nur während der Schwangerschaft
9. Vorgeschichte einer früheren oder aktuellen signifikanten psychiatrischen Störung, die die Studienanforderungen beeinträchtigen würde

Kohorte 2: Langjähriges Ansprechen auf die Behandlung

Einschlusskriterien:

1. Alter ≥13 Jahre zum Zeitpunkt der Einschreibung
2. Alter ≥ 8 Jahre zum Zeitpunkt des Anfallsbeginns
3. Klinische Anfälle und Vorgeschichte im Einklang mit IGE. Die einzig zulässigen Anfallsarten sind Absence, Myoklonus oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe

4. Die Patienten müssen eines der Folgenden gehabt haben:

   1. GTCSs allein, begleitet von generalisierter Spike-Wave im Einklang mit IGE pro Adjudication Review
   2. GTCSs mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Anamnese, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   3. GTCSs in Verbindung mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Vorgeschichte, nicht begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   4. Eine eindeutige Anamnese von Abwesenheit und/oder Myoklonus, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
5. Verfügbarkeit einer vollständigen Medikamentenanamnese seit Beginn der Behandlung, einschließlich Dosen und Datum des Beginns
6. Keine konkurrierende Epilepsieursache (z. Schädel-Hirn-Trauma)

7. Zwei Jahre gut kontrollierte Anfälle.

   1. Keine Krampfanfälle in den letzten zwei Jahren
   2. Myoklonische oder fehlende Anfälle müssen selten (< 2 pro Jahr) und nicht behindernd sein
   3. Laufende Therapie mit > 1 Antiepileptikum

Ausschlusskriterien:

1. Fokale Epilepsie
2. Paroxysmale nichtepileptische Anfälle
3. Generalisierte/fokale Epilepsie-Mischsyndrome
4. Fortschreitende neurologische Störung (Gehirntumor, Alzheimer-Krankheit, progressive myoklonische Epilepsie usw.)
5. Epileptische oder Entwicklungsenzephalopathie
6. Wichtige medizinische Begleiterkrankungen (z. dialysepflichtige Niereninsuffizienz, metastasierter Krebs, HIV oder schwere Leber- oder Nierenerkrankung)
7. Autismus-Spektrum-Störung
8. Vorgeschichte von chronischem Drogen- oder Alkoholmissbrauch (Missbrauch oder übermäßiger Konsum, der die Aktivitäten des täglichen Lebens beeinträchtigt) innerhalb der letzten 2 Jahre
9. Anfälle nur während der Schwangerschaft
10. Vorgeschichte einer früheren oder aktuellen signifikanten psychiatrischen Störung, die die Studienanforderungen beeinträchtigen würde

Kohorte 3: Langjähriges IGE, behandlungsresistent

Einschlusskriterien:

1. Alter ≥13 Jahre zum Zeitpunkt der Einschreibung
2. Alter ≥ 8 Jahre zum Zeitpunkt des Anfallsbeginns
3. Klinische Anfälle und Vorgeschichte im Einklang mit IGE. Die einzig zulässigen Anfallsarten sind Absence, Myoklonus oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe
4. Auftreten von mindestens 1 Anfall jeglicher Art in den 6 Monaten vor Beginn der Behandlung

5. Die Patienten müssen eines der Folgenden gehabt haben:

   1. GTCSs allein, begleitet von generalisierter Spike-Wave im Einklang mit IGE pro Adjudication Review
   2. GTCSs mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Anamnese, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   3. GTCSs in Verbindung mit Abwesenheit und/oder Myoklonus in der Vorgeschichte, nicht begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
   4. Eine eindeutige Anamnese von Abwesenheit und/oder Myoklonus, begleitet von einer generalisierten Spike-Wave im Einklang mit IGE per Adjudication Review
6. Verfügbarkeit einer vollständigen Medikamentenanamnese seit Beginn der Behandlung. Dies sollte nach Möglichkeit die Dosis und das Datum des Beginns enthalten, aber die Mindestinformationen würden den Namen des Arzneimittels, die ungefähre Dauer der Verabreichung und gegebenenfalls den Grund für das Absetzen umfassen.
7. Keine konkurrierende Epilepsieursache (z. Schädel-Hirn-Trauma)

8. Behandlungsresistentes IGE

   1. Beginn der Behandlung mindestens 2 Jahre vor der Einschreibung
   2. Behandlungsresistenz, definiert durch das Versagen angemessener Studien mit zwei tolerierten und angemessen ausgewählten und angewendeten AED-Schemata (entweder als Monotherapien oder in Kombination, um Anfallsfreiheit zu erreichen). ASMs, die bei der Immatrikulation absolviert wurden, würden auf dieses Minimum angerechnet.
   3. Eines oder beide der folgenden zwei:

   ich. Eine AGB pro Jahr in den letzten 2 Jahren. ii. Jede Art von Krampfanfall mindestens alle 3 Monate, der entweder bestehen kann aus: Deaktivierung des Myoklonus oder Abwesenheit (nach Meinung des Patienten und des Prüfers) oder GTCC d. Solche Anfälle waren nicht primär auf eine signifikante Erkrankung zurückzuführen (z. B. URI ist nicht signifikant, es sei denn, die Temperatur > 101 °F (38,3 °C), die Nichteinhaltung von Antiepileptika oder > 2 alkoholische Getränke innerhalb von 48 Stunden nach dem Anfall e. Laufende Therapie mit > 1 Antiepileptikum

Ausschlusskriterien:

1. Fokale Epilepsie
2. Paroxysmale nichtepileptische Anfälle
3. Generalisierte/fokale Epilepsie-Mischsyndrome
4. Fortschreitende neurologische Störung (Gehirntumor, Alzheimer-Krankheit, progressive myoklonische Epilepsie usw.)
5. Epileptische oder Entwicklungsenzephalopathie
6. Wichtige medizinische Begleiterkrankungen (z. dialysepflichtige Niereninsuffizienz, metastasierter Krebs, HIV oder schwere Leber- oder Nierenerkrankung)
7. Autismus-Spektrum-Störung
8. Vorgeschichte von chronischem Drogen- oder Alkoholmissbrauch (Missbrauch oder übermäßiger Konsum, der die Aktivitäten des täglichen Lebens beeinträchtigt) innerhalb der letzten 2 Jahre
9. Anfälle nur während der Schwangerschaft
10. Vorgeschichte einer früheren oder aktuellen signifikanten psychiatrischen Störung, die die Studienanforderungen beeinträchtigen würde
11. Vorgeschichte/Verdacht auf provozierte Anfälle, die 25 % oder mehr der Anfälle in den letzten 2 Jahren ausmachten (z. B. Alkohol, Nichteinhaltung, erheblicher Schlafentzug).