Progetto Epilessia Umana 3 (HEP3)

Coorte 1: IGE di nuova diagnosi

Criterio di inclusione:

1. Età ≥13 anni al momento dell'iscrizione
2. Età ≥8 anni al momento dell'insorgenza delle crisi
3. Crisi cliniche e anamnesi compatibili con IGE. Gli unici tipi di crisi consentiti sono l'assenza, il mioclono o le convulsioni tonico-cloniche generalizzate
4. Presenza di almeno 1 crisi di qualsiasi tipo nei 6 mesi precedenti il ​​trattamento

5. I pazienti devono avere uno dei seguenti:

   • Solo GTCS accompagnati da un'onda di punta generalizzata coerente con IGE per revisione della valutazione
   • GTCS con una storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di picchi generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   • GTCS associati a una storia di assenza e/o mioclono, non accompagnati da un'ondata di punta generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   • Una chiara storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di punta generalizzata coerente con l'IGE secondo la revisione dell'aggiudicazione
6. Disponibilità di una storia farmacologica completa dall'inizio del trattamento, comprese le dosi e la data di inizio
7. Nessuna causa competitiva di epilessia (ad es. trauma cranico)
8. Trattamento AED (per convulsioni) istituito non più di 12 mesi prima dell'arruolamento

Criteri di esclusione

1. Epilessia focale
2. Sindromi miste di epilessia generalizzata/focale
3. Disturbo neurologico progressivo (tumore al cervello, morbo di Alzheimer, epilessia mioclonica progressiva, ecc.)
4. Encefalopatia epilettica o dello sviluppo
5. Principali comorbilità mediche (ad es. insufficienza renale che richiede dialisi, cancro metastatico, HIV o malattia epatica o renale significativa)
6. Disturbo dello spettro autistico
7. Storia di abuso cronico di droghe o alcol (abuso o uso eccessivo che interferisce con le attività della vita quotidiana) negli ultimi 2 anni
8. Convulsioni solo durante la gravidanza
9. Storia di disturbo psichiatrico significativo precedente o attuale che interferirebbe con i requisiti di studio

Coorte 2: risposta al trattamento di lunga data

Criterio di inclusione:

1. Età ≥13 anni al momento dell'iscrizione
2. Età ≥8 anni al momento dell'insorgenza delle crisi
3. Crisi cliniche e anamnesi compatibili con IGE. Gli unici tipi di crisi consentiti sono l'assenza, il mioclono o le convulsioni tonico-cloniche generalizzate

4. I pazienti devono aver avuto uno dei seguenti:

   1. Solo GTCS accompagnati da un'onda di punta generalizzata coerente con IGE per revisione della valutazione
   2. GTCS con una storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di picchi generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   3. GTCS associati a una storia di assenza e/o mioclono, non accompagnati da un'ondata di punta generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   4. Una chiara storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di punta generalizzata coerente con l'IGE secondo la revisione dell'aggiudicazione
5. Disponibilità di una storia farmacologica completa dall'inizio del trattamento, comprese le dosi e la data di inizio
6. Nessuna causa competitiva di epilessia (ad es. trauma cranico)

7. Due anni di sequestri ben controllati.

   1. Nessuna crisi convulsiva negli ultimi due anni
   2. Le crisi miocloniche o di assenza devono essere rare (<2 all'anno) e non invalidanti
   3. Terapia in corso con > 1 farmaco antiepilettico

Criteri di esclusione:

1. Epilessia focale
2. Crisi parossistiche non epilettiche
3. Sindromi miste di epilessia generalizzata/focale
4. Disturbo neurologico progressivo (tumore al cervello, morbo di Alzheimer, epilessia mioclonica progressiva, ecc.)
5. Encefalopatia epilettica o dello sviluppo
6. Principali comorbilità mediche (ad es. insufficienza renale che richiede dialisi, cancro metastatico, HIV o malattia epatica o renale significativa)
7. Disturbo dello spettro autistico
8. Storia di abuso cronico di droghe o alcol (abuso o uso eccessivo che interferisce con le attività della vita quotidiana) negli ultimi 2 anni
9. Convulsioni solo durante la gravidanza
10. Storia di disturbo psichiatrico significativo precedente o attuale che interferirebbe con i requisiti di studio

Coorte 3: IGE di lunga data, resistente al trattamento

Criterio di inclusione:

1. Età ≥13 anni al momento dell'iscrizione
2. Età ≥8 anni al momento dell'insorgenza delle crisi
3. Crisi cliniche e anamnesi compatibili con IGE. Gli unici tipi di crisi consentiti sono l'assenza, il mioclono o le convulsioni tonico-cloniche generalizzate
4. Presenza di almeno 1 crisi di qualsiasi tipo nei 6 mesi precedenti l'inizio del trattamento

5. I pazienti devono aver avuto uno dei seguenti:

   1. Solo GTCS accompagnati da un'onda di punta generalizzata coerente con IGE per revisione della valutazione
   2. GTCS con una storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di picchi generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   3. GTCS associati a una storia di assenza e/o mioclono, non accompagnati da un'ondata di punta generalizzata coerente con IGE per revisione dell'aggiudicazione
   4. Una chiara storia di assenza e/o mioclono, accompagnata da un'ondata di punta generalizzata coerente con l'IGE secondo la revisione dell'aggiudicazione
6. Disponibilità di una storia medica completa dall'inizio del trattamento. Ciò dovrebbe includere le dosi e la data di inizio, se possibile, ma le informazioni minime dovrebbero includere il nome del farmaco, la durata approssimativa della somministrazione e il motivo dell'interruzione, se applicabile.
7. Nessuna causa competitiva di epilessia (ad es. trauma cranico)

8. IGE resistente al trattamento

   1. Inizio del trattamento almeno 2 anni prima dell'arruolamento
   2. Resistenza al trattamento, come definita dal fallimento di prove adeguate di due programmi AED tollerati e opportunamente scelti e utilizzati (sia come monoterapie che in combinazione per ottenere la libertà dalle crisi). Gli ASM presi al momento dell'arruolamento conterebbero per questo minimo.
   3. Uno o entrambi i seguenti due:

   io. Un GTCC all'anno negli ultimi 2 anni. ii. Qualsiasi tipo di crisi almeno ogni 3 mesi che può consistere in: mioclono invalidante o assenza (a giudizio del soggetto e dello sperimentatore) o GTCC d. Tali crisi non erano principalmente dovute a una malattia significativa (p. es., l'URI non è significativa a meno che la temperatura non sia >101oF (38,3oC), non aderenza ai farmaci anticonvulsivanti o >2 bevande alcoliche entro 48 ore dalla crisi e. Terapia in corso con > 1 farmaco anticonvulsivante

Criteri di esclusione:

1. Epilessia focale
2. Crisi parossistiche non epilettiche
3. Sindromi miste di epilessia generalizzata/focale
4. Disturbo neurologico progressivo (tumore al cervello, morbo di Alzheimer, epilessia mioclonica progressiva, ecc.)
5. Encefalopatia epilettica o dello sviluppo
6. Principali comorbilità mediche (ad es. insufficienza renale che richiede dialisi, cancro metastatico, HIV o malattia epatica o renale significativa)
7. Disturbo dello spettro autistico
8. Storia di abuso cronico di droghe o alcol (abuso o uso eccessivo che interferisce con le attività della vita quotidiana) negli ultimi 2 anni
9. Convulsioni solo durante la gravidanza
10. Storia di disturbo psichiatrico significativo precedente o attuale che interferirebbe con i requisiti di studio
11. Storia di/sospetto di convulsioni provocate che rappresentano il 25% o più delle convulsioni nei 2 anni precedenti (ad es. alcol, non aderenza, significativa privazione del sonno).