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Klinische Studien zur LGMDR22 - Kollagen-VI-bedingte Bethlem-Myopathie (rezessiv)

Insgesamt 9 ergebnisse

  • Cure CMD
    Rekrutierung
    Studie zu angeborenen Muskelerkrankungen zu von Patienten und Angehörigen gemeldeten medizinischen Informationen (CMDPROS)
    Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
    Rekrutierung
    Globales Register für COL6-bezogene Dystrophien
    Bethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1
    Vereinigtes Königreich
  • Yale University
    Beendet
    Kurze Auswirkungen des ROC-Trainings auf den Alkoholkonsum
    Alkohol trinken | Trinkverhalten | Komasaufen | Schwer betrinken | College-Trinken | Alkoholkonsum im College | Junger Erwachsener | Schwerer Trinker | Trunkenheit | Übermäßiges Trinken | Alkoholproblem | Zu viel trinken
    Vereinigte Staaten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Rekrutierung
    MT2013-31: Allo HCT für Stoffwechselstörungen und schwere Osteopetrose
    Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Indiana University
    Rekrutierung
    Pathogenetische Grundlagen der Aortopathie und Aortenklappenerkrankung (TAA)
    Aortenklappenerkrankung | Marfan-Syndrom | Zweispitzige Aortenklappe | Thorakales Aortenaneurysma | Thorakale Aortendissektion | Turner-Syndrom | Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | PHACE-Syndrom | Aortopathien | Thorakale Aortenerkrankung | Thorakale... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • UK Kidney Association
    Rekrutierung
    Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)
    Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen
    Vereinigtes Königreich
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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