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Pathogenetische Grundlagen der Aortopathie und Aortenklappenerkrankung (TAA)

11. Februar 2026 aktualisiert von: Yale University
Das Hauptziel dieser Studie ist es, die komplexen genetischen und pathogenen Grundlagen des thorakalen Aortenaneurysmas (TAA) und anderer Formen der Aortopathie und/oder Aortenklappenerkrankung zu definieren, indem neue krankheitsverursachende Gene identifiziert und wichtige genetische Modifikatoren für Aorta und Aorta identifiziert werden Schweregrad der Klappenerkrankung.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das thorakale Aortenaneurysma (TAA) ist eine Art von Aortopathie, die eine Dilatation der proximalen Aortenabmessungen einschließlich der Aortenwurzel beschreibt, die ein Risikofaktor für Aortendissektion und plötzlichen Herztod ist. TAA und andere Formen der Aortopathie (z. Aortentortuosität oder Aortenhypoplasie/-stenose) entwickeln sich in Anwesenheit oder Abwesenheit zusätzlicher kardiovaskulärer Fehlbildungen, einschließlich bikuspider Aortenklappe. TAA wird mit Bindegewebserkrankungen in Verbindung gebracht (z. Marfan-Syndrom), und familiäre Häufung wurde bei einem erheblichen Anteil der nicht-syndromalen Fälle identifiziert, was eine hohe Erblichkeit beweist. Die Stammbaumanalyse von TAA-Verwandten identifiziert eindeutig komplexe Vererbung; Der Fortschritt zum Verständnis der genetischen Grundlage von TAA und anderen Formen der Aortopathie und letztendlich der Anfälligkeit für Aortendissektion bleibt jedoch unvollständig. Es besteht ein klinischer Bedarf an der Entwicklung neuer Methoden zur Vorhersage des Krankheitsrisikos basierend auf Genotyp und Phänotyp, zur weiteren Aufklärung der genetischen und pathogenen Mechanismen der Aortopathie und zur Verbesserung medizinischer und chirurgischer Therapien. Die übergreifende Hypothese dieser Studie ist, dass individuelle genetische Variationen die Anfälligkeit für die Schwere und das Fortschreiten der Krankheit modulieren. Die Ziele dieser Studie sind 1) die Ermittlung einer Kohorte von Probanden mit Aortopathie und/oder Aortenklappenerkrankung, einschließlich TAA, oder die ein genetisches Risiko für die Entwicklung einer Aortopathie und/oder Aortenklappenerkrankung haben, 2) die Entnahme von gepaartem Blut und Gewebe Proben von gut charakterisierten Probanden, Familienmitgliedern von Probanden und Kontrollen, um genomweite DNA-Sequenzen, histopathologische, transkriptionelle und proteomische Analysen durchzuführen, und 3) um ein Gewebebiorepositorium mit detaillierten Phänotypinformationen einzurichten, um ein breites Spektrum an aktuellen und zukünftige Studien.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • IU School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Familien, die von Aortopathie, Aortenklappenerkrankung oder syndromaler oder genetischer Diagnose betroffen sind, die ein Risiko für die Entwicklung einer Aortenerkrankung darstellen und die noch keine Krankheit entwickelt haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Offen für externe Einschreibung:

    • Patienten mit einer genetischen Diagnose des Marfan-Syndroms (MDS), des Loeys-Dietz-Syndroms (LDS) oder des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS); (Positiver Gentest oder eine vorherige Herzstudie erforderlich, um förderfähig zu sein)
    • Familienmitglieder geeigneter Probanden (Nur Familienmitglieder von Probanden mit syndromalen Diagnosen sind derzeit zur externen Einschreibung berechtigt)

  • Für externe Immatrikulation geschlossen:

    • Patienten mit Aortenerkrankungen, einschließlich TAA* oder Dissektion, Aortentortuosität oder Aortenhypoplasie/-stenose (basierend auf einer kardialen Bildgebungsmodalität, einschließlich Echokardiographie, CT, MRT oder Angiographie)
    • Patienten mit Aortenklappenerkrankung (bikuspidal, unikuspidal oder trikuspidal)
    • Kontrollpersonen, denen während eines chirurgischen Eingriffs Gewebe entfernt wurde (z. Koronararterien-Bypass-Chirurgie (CABG), Herztransplantation usw.)

Ausschlusskriterien:

• Unfähigkeit oder Unwilligkeit, eine Einwilligung zu erteilen (Zustimmung, wenn angegeben)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Aortopathie – Für die externe Einschreibung geschlossen
Patienten mit Aortenerkrankungen, einschließlich TAA oder Dissektion, Aortentortuosität oder Aortenhypoplasie/-stenose (basierend auf einer kardialen Bildgebungsmodalität, einschließlich Echokardiographie, CT, MRT oder Angiographie)
Syndromisch - Offen für externe Registrierung

Patienten mit einer genetischen Diagnose des Marfan-Syndroms (MFS), des Loeys-Dietz-Syndroms (LDS), des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS)

•positive Gentests und/oder eine vorherige Herzstudie sind erforderlich, um förderfähig zu sein
Aortopathie mit positiven genetischen Ergebnissen – Anmeldung möglich
Patienten mit Aortenerkrankungen, einschließlich TAA oder Dissektion, Aortentortuosität oder Aortenhypoplasie/-stenose (basierend auf einer kardialen Bildgebungsmodalität, einschließlich Echokardiographie, CT, MRT oder Angiographie), die auch positive genetische Testergebnisse im Zusammenhang mit Aortopathie haben.
Aortenklappenerkrankung – Anmeldung geschlossen
Patienten mit Aortenklappenerkrankung (bikuspidal, unikuspidal oder trikuspidal)
Familienmitglieder – Offen für externe Registrierung

Familienmitglieder berechtigter Personen

•Nur Familienmitglieder von Probanden mit syndromalen Diagnosen sind derzeit für eine externe Einschreibung berechtigt
Kontrollen - Geschlossen für externe Registrierung
Kontrollpersonen, denen während eines chirurgischen Eingriffs Gewebe entfernt wurde (z. Koronararterien-Bypass-Chirurgie (CABG), Herztransplantation usw.)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biorepository-Einrichtung
Zeitfenster: 20 Jahre
Richten Sie ein Biorepository mit detaillierten Phänotypinformationen ein, um ein breites Spektrum aktueller und zukünftiger Studien zu ermöglichen
20 Jahre
Genetische Analyse
Zeitfenster: 20 Jahre
Die Mechanismen der TAA-Pathogenese werden durch die Untersuchung von explantiertem Aortengewebe und Zellen von Patienten mit TAA auf Genexpression, Proteinexpression und andere funktionelle Tests untersucht.
20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Yale University

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Benjamin Landis, MD, Yale University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

10. Dezember 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2000041429
  • 1509977311 (Andere Kennung: Indiana University)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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