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Klinische Studien zur N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel

Insgesamt 7 ergebnisse

  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    Abgeschlossen
    Farber-Krankheits-Naturgeschichte-Studie
    Farber-Krankheit | Farber-Krankheit | Farber Lipogranulomatose | Säure-Ceramidase-Mangel | Ceramidase-Mangel | N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel | ASAH1-Mutation
    Vereinigte Staaten, Ägypten, Kanada, Italien, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Indien, Schweden
  • Nicholas Ah Mew
    Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital
    Rekrutierung
    Orphan Europe Carbaglu® Überwachungsprotokoll
    N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-Mangel
    Vereinigte Staaten
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutierung
    Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan
    Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen
    Kasachstan
  • Federico II University
    Abgeschlossen
    Ernährungszustand und Hidradenitis suppurativa (Acne inversa) (NutriHidra)
    Mangel an Vitamin D | Körperzusammensetzung | Hidradenitis suppurativa | Mittelmeerküche | Trimethylamin-N-oxid (TMAO)
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Beendet
    Die NIH-UNI-Studie: Störungen des Harnstoffzyklus, Ernährung und Immunität
    Citrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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