Estudio de la Asociación entre SXCI y RM y el Posible Mecanismo Genético
2 de abril de 2022 actualizado por: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
Estudio sobre la asociación entre la inactivación sesgada del cromosoma X (SXCI) y el aborto espontáneo recurrente (RM) y el posible mecanismo genético
Determinar si existe una mayor incidencia de inactivación sesgada del cromosoma X (SXCI) en la población de abortos espontáneos recurrentes (RM) en comparación con la población normal, y verificar la hipótesis existente de los posibles mecanismos genéticos que subyacen a la asociación entre SXCI y RM.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
El aborto espontáneo recurrente (RSA, por sus siglas en inglés), definido como 2 o más pérdidas consecutivas de embarazo antes de las 20 a 22 semanas de gestación, es un trastorno multifactorial que afecta aproximadamente al 5 % de todas las parejas. En hasta el 50 % de las mujeres que han experimentado RSA, la causa aún permanece sin explicación, con un problema genético propuesto como causa principal.
La inactivación del cromosoma X (XCI) es un fenómeno fisiológico en las hembras de los mamíferos para la "compensación de la dosis" de los genes ligados al cromosoma X con los machos.
Una hembra normal es mosaico, con aproximadamente la mitad de sus células somáticas expresando el X derivado del padre y el resto de sus células usando el X materno.
En algunas situaciones, sin embargo, la inactivación no es aleatoria, lo que da como resultado que una mujer tenga la mayoría o incluso todas sus células somáticas inactivando el mismo cromosoma X del recurso paterno o materno, lo que se conoce como inactivación sesgada del cromosoma X (SXCI). Evidencia de una asociación entre la inactivación sesgada del cromosoma X (SXCI) y el aborto espontáneo recurrente idiopático (RSA) es contradictoria.
Este es un ensayo observacional de casos y controles de un solo centro para determinar si existe una mayor incidencia de inactivación sesgada del cromosoma X (SXCI) en la población de aborto espontáneo recurrente (RM) en comparación con la población normal, y verificar la hipótesis existente de los posibles mecanismos genéticos subyacentes. la asociación entre SXCI y RM.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
257
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Shanghai, Porcelana, 200011
- ShangHai JIAI Genetics&IVF Institute
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 43 años (ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las mujeres que visiten nuestro centro para FIV/ICSI durante 2015.01.01-2016.01.01 ingresarán al grupo RM o al grupo de control según su historial de embarazo o factor de infertilidad.
Grupo RM: Mujeres con antecedentes de aborto espontáneo recurrente (aborto espontáneo ocurrido antes de las 22 semanas de gestación por igual o más de 2 veces).
Grupo de control: mujeres con infertilidad debido únicamente al factor masculino. Ambos grupos cumplen los mismos criterios de elegibilidad.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 1) ciclos menstruales regulares y nivel normal de E2, P, FSH, LH, T, RPL en la fase folicular temprana; 2) sin antecedentes de operaciones ginecológicas u otras operaciones pélvicas; 3) sin antecedentes de aplicación de medicamentos hormonales en los últimos 3 meses; 4) sin antecedentes de contacto con veneno; 5) ultrasonografía uterina y anexial normal; 6) TORCH(-), clamidia(-), micoplasma(-), rutina normal de leucorrea, anticuerpo antifosfolípido (-), anticuerpo antinuclear (-); 7) para la pareja, sin incompatibilidad de tipo de sangre o anticuerpos ABO IgG≤1: 64 y análisis de cromosomas sanguíneos normales; 8) se utilizan preservativos para la anticoncepción.
Criterio de exclusión:
- 1) IMC <18,5 o >24,9; 2) hidrosálpinx sin operación; endometriosis; sindrome de Ovario poliquistico; adenomiosis; leiomiomas uterinos (mioma submucoso o mioma no submucoso cuyo tamaño superaba los 4 cm y/o con el endometrio comprimido); lesiones de la cavidad uterina (como malformación uterina, adherencias intrauterinas, útero tabicado, endometritis, etc.); 3) el aborto anterior se debe a un defecto de la fase lútea sin tratamiento; 4) FSH≥12IU/L o AMH<1,2ng/ml 5)disfunción tiroidea o aumento del nivel de CA125; 6) inflamación aguda del sistema genitourinario o portadores de ETS; 7) incapaz de cumplir con los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
2
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
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RM
Mujeres de 18 a 43 años de edad que están programadas para FIV o ICSI con antecedentes de aborto espontáneo recurrente (aborto espontáneo ocurrido antes de las 22 semanas de gestación por igual o más de 3 veces) en nuestro instituto de FIV.
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Control
Mujeres normales que visitan el Instituto de Genética y FIV de Shanghai JIAI para FIV/ICSI debido únicamente al factor masculino.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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grado de sesgo de inactivación del cromosoma X
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses posteriores a la extracción de sangre.
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Dentro de los 3 meses posteriores a la extracción de sangre.
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porcentaje de inactivación del cromosoma X extremadamente sesgada (SXCI> 90%) en cada grupo
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses posteriores a la extracción de sangre.
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Dentro de los 3 meses posteriores a la extracción de sangre.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
Investigadores
- Director de estudio: XIAOXI SUN, MD, ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Inicio del estudio
1 de enero de 2015
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización primaria
1 de julio de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
Finalización del estudio
1 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
19 de julio de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de julio de 2015
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Publicado por primera vez
21 de julio de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización publicada
11 de abril de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2022
Última verificación
Última verificación
1 de mayo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- JIAI E2015-02
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