Un estudio de JR-171 en pacientes con mucopolisacaridosis I

Criterios de inclusión:

• Un paciente de 18 años o más en la Parte 1 o cualquier edad en la Parte 2, en el momento del consentimiento informado
• Un paciente del que se puede obtener un consentimiento informado por escrito. Si el paciente tiene menos de 18 años (20 años en el caso de Japón) en el momento del asentimiento o no se puede confirmar la voluntad de participar en el estudio debido a una discapacidad intelectual relacionada con MPS I, se requiere el permiso informado del representante legalmente aceptable del paciente (p. sus padres o tutores) deben obtenerse en lugar de su consentimiento. Incluso en este caso, se debe obtener el consentimiento informado por escrito o el asentimiento del paciente, siempre que sea posible.
• Un paciente diagnosticado con MPS I basado en cualquiera de los siguientes criterios:
• Actividad de la enzima IDUA por debajo del 10 % del nivel de referencia inferior en leucocitos o fibroblastos de piel cultivados, Y aumento de los niveles urinarios de GAG ​​relacionados con la edad (antes de la terapia de reemplazo enzimático)
• Actividad de la enzima IDUA por debajo del 10 % del nivel de referencia inferior en leucocitos o fibroblastos cutáneos cultivados, Y presencia de una mutación patógena en cada uno de los alelos del gen IDUA
• Aumento de los niveles urinarios de GAG ​​relacionados con la edad (antes de la terapia de reemplazo enzimático) Y presencia de una mutación patogénica en cada uno de los alelos del gen IDUA
• Un paciente diagnosticado sin discapacidad intelectual relacionada con la MPS I o leve (capaz de informar sus propios síntomas subjetivos) por el investigador principal o subinvestigador (Parte 1 solamente)
• Un paciente que ha recibido laronidasa de forma continua durante al menos 12 semanas y ha recibido laronidasa en una dosis estable durante 2 semanas inmediatamente antes de la administración inicial de JR-171, a excepción de un paciente sin tratamiento previo con laronidasa o un paciente que haya sido tratado previamente con HSCT)
• Paciente femenino o paciente masculino cuya pareja está en edad fértil acepta usar un método anticonceptivo médicamente aceptado y altamente efectivo, como gel espermatocida más condón, un dispositivo intrauterino o anticonceptivos orales hasta un mes después de la última administración.

Criterio de exclusión:

• Un paciente que recibió tratamiento de terapia génica
• Un paciente que, en opinión del investigador principal o subinvestigador, no puede someterse a una punción lumbar, incluidos aquellos que tienen dificultad para tomar una posición para la punción lumbar debido a una contractura articular y aquellos que pueden desarrollar disnea durante la punción lumbar.
• Una paciente que está embarazada o lactando
• Un paciente que ha desarrollado alergia grave a medicamentos o hipersensibilidad a cualquier medicamento, en opinión del investigador principal o subinvestigador, no es apropiado para participar en el estudio.
• Un paciente que ha recibido otro producto en investigación dentro de los 12 meses anteriores a la inscripción en el estudio
• Un paciente que, en opinión del investigador principal o subinvestigador, no es elegible para participar en el estudio por consideración a la seguridad del participante.