Uno studio su JR-171 in pazienti con mucopolisaccaridosi I

Criterio di inclusione:

• Un paziente di età pari o superiore a 18 anni nella Parte 1 o qualsiasi età nella Parte 2, al momento del consenso informato
• Paziente dal quale si può ottenere il consenso informato scritto. Se il paziente ha meno di 18 anni (20 anni nel caso del Giappone) al momento del consenso o la disponibilità a partecipare allo studio non può essere confermata a causa della disabilità intellettiva correlata a MPS I, il permesso informato del rappresentante legalmente riconosciuto del paziente (ad es. i suoi genitori o tutori) devono essere ottenuti invece del suo consenso. Anche in questo caso, il consenso informato scritto o assenso deve essere ottenuto dal paziente, ove possibile
• Un paziente con diagnosi di MPS I sulla base di uno qualsiasi dei seguenti criteri:
• Attività dell'enzima IDUA inferiore al 10% del livello di riferimento inferiore nei leucociti o nei fibroblasti cutanei in coltura E aumento dei livelli urinari di GAG correlati all'età (prima della terapia enzimatica sostitutiva)
• Attività dell'enzima IDUA inferiore al 10% del livello di riferimento inferiore nei leucociti o nei fibroblasti cutanei in coltura E presenza di una mutazione patogena in ciascuno degli alleli del gene IDUA
• Aumento dei livelli urinari di GAG correlati all'età (prima della terapia enzimatica sostitutiva), E presenza di una mutazione patogena in ciascuno degli alleli del gene IDUA
• Un paziente con diagnosi di disabilità intellettiva correlata a MPS I assente o lieve (in grado di riferire i propri sintomi soggettivi) dal ricercatore principale o dal ricercatore secondario (solo Parte 1)
• Un paziente che ha ricevuto laronidasi ininterrottamente per almeno 12 settimane e ha ricevuto laronidasi a un dosaggio stabile per 2 settimane immediatamente prima della somministrazione iniziale di JR-171, ad eccezione di un paziente naïve alla laronidasi o di un paziente che è stato precedentemente trattato con HSCT)
• La paziente di sesso femminile o il paziente di sesso maschile il cui partner è in età fertile accetta di utilizzare un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico e altamente efficace, come gel spermatocida più preservativo, un dispositivo intrauterino o contraccettivi orali fino a un mese dopo l'ultima somministrazione

Criteri di esclusione:

• Un paziente che ha ricevuto un trattamento di terapia genica
• Un paziente che, a parere del ricercatore principale o del subinvestigatore, non può sottoporsi a puntura lombare, compresi coloro che hanno difficoltà a prendere posizione per la puntura lombare a causa della contrattura articolare e coloro che potrebbero sviluppare dispnea durante la puntura lombare
• Paziente in gravidanza o in allattamento
• Un paziente che ha sviluppato una grave allergia ai farmaci o ipersensibilità a qualsiasi farmaco, secondo il parere del ricercatore principale o del subinvestigatore, non è appropriato per la partecipazione allo studio
• Un paziente che ha ricevuto un altro prodotto sperimentale entro 12 mesi prima dell'arruolamento nello studio
• Un paziente che, secondo l'opinione del ricercatore principale o del subinvestigatore, non è idoneo a partecipare allo studio in considerazione della sicurezza del partecipante.