Detección y caracterización de manifestaciones neurológicas de errores de inmunidad innatos y adquiridos.
Detección y caracterización de manifestaciones neurológicas de inmunodeficiencias primarias y adquiridas.
Fondo:
El sistema inmunológico y el sistema nervioso tienen una interacción significativa por lo que las personas con enfermedades del sistema inmunológico pueden tener complicaciones que afectan el sistema nervioso y las personas con alguna enfermedad neurológica pueden tener defectos en su sistema inmunológico. Estas complicaciones pueden afectar muchas funciones del cuerpo, incluida la forma en que se mueven, caminan. , pensar y sentir. Los investigadores no comprenden completamente cómo las enfermedades inmunitarias afectan al sistema nervioso. Al aprender más, esperan crear tratamientos más eficaces.
Objetivo:
Para obtener más información sobre la interacción entre el sistema inmunológico y el nervioso y cómo las enfermedades inmunitarias afectan el sistema nervioso.
Elegibilidad:
Personas de 2 años en adelante con una enfermedad inmunitaria. También se necesitan sus parientes biológicos sanos y otros voluntarios sanos.
Diseño:
Los participantes serán evaluados. Se extraerá sangre para la investigación. Es posible que le realicen exploraciones por imágenes. Los adultos pueden someterse a una punción lumbar: se insertará una aguja en la espalda para recolectar líquido del espacio alrededor de la médula espinal. Las exploraciones por imágenes y la punción lumbar serán opcionales para familiares y voluntarios sanos.
Todos los participantes tendrán 1 visita de estudio por año durante 5 años.
Se les pedirá que donen muestras de fluidos corporales en cada visita. Se requieren muestras de sangre para el estudio. Todas las demás donaciones son opcionales. Estos pueden incluir saliva, orina, leche materna, heces, secreciones vaginales y drenaje de heridas.
A los participantes afectados se les puede solicitar una biopsia de piel: se extraerá una pequeña muestra de piel. También pueden ser fotografiados o grabados en vídeo para registrar los síntomas de su enfermedad.
Las pruebas para cada visita del estudio pueden realizarse en varios días, si es necesario.
Las visitas pueden ser en la clínica. Los participantes también podrán recolectar sus propias muestras en casa y enviarlas a los investigadores....
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
En este estudio, caracterizaremos las presentaciones neurológicas clínicas de pacientes con errores de inmunidad primarios y adquiridos conocidos o no evaluados. La investigación de los mecanismos subyacentes de las enfermedades neurológicas y sus bases genéticas e inmunológicas requiere una evaluación clínica periódica de estos pacientes y análisis de investigación de sus muestras biológicas. Estas bioespecímenes incluyen sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR), orina, saliva, piel, leche materna, heces, muestras vaginales y drenaje de heridas. También se puede realizar una resonancia magnética (MRI) del eje neural. También se pueden recopilar y utilizar para investigaciones datos y muestras biológicas sobrantes de la atención clínica de rutina. Proponemos evaluar pacientes que tienen o se sospecha que tienen defectos inmunológicos u otros tipos de defectos de defensa del huésped con presentaciones neurológicas. También se inscribirán parientes biológicos no afectados y voluntarios sanos como controles para los análisis de la investigación.
Objetivos principales:
- Caracterizar clínicamente las manifestaciones neurológicas de errores de inmunidad mediante examen neurológico y neuroimagen.
- Determinar defectos genéticos en los participantes.
Objetivo secundario:
Caracterizar las células inmunes en el LCR y la sangre.
Criterios de valoración principales:
- Caracterización clínica de las manifestaciones neurológicas en participantes con errores de inmunidad reconocidos y no reconocidos según el examen neurológico, las neuroimágenes y otras pruebas neurológicas necesarias según la presentación clínica.
- Caracterización de errores de inmunidad heredados o adquiridos en participantes con enfermedades neurológicas raras.
Criterio de valoración secundario:
Caracterización y comparación de fenotipos inmunológicos tanto del LCR como de la sangre en participantes con errores de inmunidad frente a controles sanos, y longitudinalmente en participantes que utilizan técnicas inmunológicas celulares y moleculares, que incluyen, entre otros, fenotipo de células inmunitarias, transcriptómica, metagenómica y biomarcadores inmunitarios.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Farinaz Safavi, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-4952
- Correo electrónico: farinaz.safavi@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kelsey L Yoo, P.A.-C
- Número de teléfono: (240) 656-0596
- Correo electrónico: kelsey.yoo@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: (800) 411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Contacto:
- Farinaz Safavi, MD
- Número de teléfono: 240-627-3828
- Correo electrónico: farinaz.safavi@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Edad >=2 años. Para ser atendido en el NIH CC, los participantes deben tener >= 3 años de edad.
- Dispuesto a permitir que se almacenen muestras y datos para futuras investigaciones.
- Dispuestos a permitir pruebas genéticas en sus muestras biológicas.
Criterio de inclusión adicional para los participantes afectados:
Tiene una inmunodeficiencia primaria o adquirida y una infección o inflamación conocida o sospechada del sistema nervioso o secuelas posteriores a la infección, según los datos clínicos o de imágenes proporcionados por el centro de referencia, o está en riesgo de desarrollar dicha complicación neurológica. A los efectos de este estudio, enfermedad neuroinfecciosa o neuroinflamación se define como cualquiera de las siguientes:
- Cualquier síntoma neurológico acompañado de LCR con evidencia de inflamación (que puede incluir pleocitosis, hipoglucorraquia, elevación de proteínas u otra evidencia de activación inmune intratecal, incluido el índice de inmunoglobulina [Ig] G o la presencia de bandas oligoclonales).
- Infección sistémica o enfermedad inflamatoria con afectación neurológica.
- Neuroimagen sugestiva de infección o inflamación (por ejemplo, presencia de lesiones que realzan el contraste en CT o MRI).
- Presentación clínica sugestiva de infección o proceso inflamatorio del sistema nervioso sin mejor explicación.
- Historia de infección o proceso inflamatorio del sistema nervioso.
- Capacidad del participante o representante legal autorizado (LAR) para comprender y voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
Los participantes afectados también deben tener su propio proveedor de atención primaria de salud para controlar su afección fuera de los NIH.
Criterios de inclusión adicionales para familiares biológicos y voluntarios sanos:
- Es pariente biológico de un participante afectado o no está relacionado.
- No tiene un diagnóstico conocido de enfermedad neuroinfecciosa o neuroinflamación.
- Capaz de dar consentimiento informado (para edades >=18 años) o tener padres o tutores que puedan dar permiso para participar en su nombre (para edades <18 años).
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Una persona que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- Embarazadas (para familiares biológicos y voluntarios sanos).
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, pueda poner al participante en un riesgo indebido o hacerlo inadecuado para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
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Controles saludables
Familiares biológicos o personas no emparentadas sin diagnóstico conocido de enfermedad neuroinfecciosa o neuroinflamación.
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Inmunodeficiencia primaria o adquirida
Infección o inflamación conocida o sospechada del sistema nervioso o secuelas posteriores a la infección, o está en riesgo de desarrollar dicha complicación neurológica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterización clínica de las manifestaciones neurológicas en participantes con errores de inmunidad reconocidos y no reconocidos según el examen neurológico, las neuroimágenes y otras pruebas neurológicas necesarias según la presentación clínica.
Periodo de tiempo: Hasta el final de la participación.
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Caracterizar clínicamente las manifestaciones neurológicas de errores de inmunidad mediante examen neurológico y neuroimagen.
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Hasta el final de la participación.
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Caracterización de errores de inmunidad heredados o adquiridos en participantes con enfermedades neurológicas raras.
Periodo de tiempo: Hasta el final de la participación.
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Determinar defectos genéticos en los participantes.
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Hasta el final de la participación.
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterización y comparación de fenotipos inmunológicos tanto del LCR como de la sangre en participantes con errores de inmunidad versus controles sanos, y longitudinalmente en participantes que utilizan técnicas inmunológicas celulares y moleculares.
Periodo de tiempo: Hasta el final de la participación.
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Caracterizar las células inmunes en el LCR y la sangre.
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Hasta el final de la participación.
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Colaboradores e Investigadores
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Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
Finalización del estudio (Estimado)
Finalización del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última verificación
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Inflamación
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Enfermedades Neuroinflamatorias
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Degeneración nerviosa
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 10001511
- 001511-I
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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