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Rilevazione e caratterizzazione delle manifestazioni neurologiche di errori di immunità congeniti e acquisiti

4 agosto 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Rilevazione e caratterizzazione delle manifestazioni neurologiche delle immunodeficienze primarie e acquisite

Sfondo:

Il sistema immunitario e il sistema nervoso hanno un'interazione significativa, per cui le persone con malattie immunitarie possono avere complicazioni che colpiscono il sistema nervoso e le persone con alcune malattie neurologiche possono avere difetti nel loro sistema immunitario. Queste complicazioni possono influenzare molte funzioni del corpo, incluso il modo in cui si muovono, camminano , pensa e senti. I ricercatori non comprendono appieno il modo in cui le malattie immunitarie colpiscono il sistema nervoso. Imparando di più, sperano di creare trattamenti più efficaci.

Obbiettivo:

Per saperne di più sull'interazione tra il sistema immunitario e quello nervoso e su come le malattie immunitarie influenzano il sistema nervoso.

Eleggibilità:

Persone di età pari o superiore a 2 anni con una malattia immunitaria. Sono necessari anche i loro parenti biologici sani e altri volontari sani.

Progetto:

I partecipanti verranno selezionati. Verrà prelevato il sangue per la ricerca. Potrebbero avere scansioni di immagini. Gli adulti possono essere sottoposti a puntura lombare: un ago verrà inserito nella schiena per raccogliere il liquido dallo spazio attorno al midollo spinale. Le scansioni di immagini e la puntura lombare saranno facoltative per parenti e volontari sani.

Tutti i partecipanti avranno 1 visita di studio all'anno per 5 anni.

Verrà chiesto loro di donare campioni di fluidi corporei ad ogni visita. Per lo studio sono necessari campioni di sangue. Tutte le altre donazioni sono facoltative. Questi possono includere saliva, urina, latte materno, feci, secrezioni vaginali e drenaggio della ferita.

Ai partecipanti interessati potrebbe essere richiesta una biopsia cutanea: un piccolo campione di pelle verrà rimosso. Possono anche essere fotografati o filmati per registrare i sintomi della loro malattia.

Se necessario, i test per ciascuna visita di studio possono essere distribuiti su più giorni.

Le visite possono essere in clinica. I partecipanti possono anche raccogliere i propri campioni a casa e inviarli ai ricercatori....

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

In questo studio, caratterizzeremo le presentazioni cliniche neurologiche di pazienti con errori immunitari primari e acquisiti noti o non valutati. Lo studio dei meccanismi alla base delle malattie neurologiche e delle loro basi genetiche e immunologiche richiede una valutazione clinica periodica di questi pazienti e analisi di ricerca dei loro campioni biologici. Questi campioni biologici includono sangue, liquido cerebrospinale (CSF), urina, saliva, pelle, latte materno, feci, campioni vaginali e drenaggio della ferita. Può essere eseguita anche la risonanza magnetica (MRI) dell'asse neurale. Anche i dati e i campioni biologici in eccesso provenienti dalle cure cliniche di routine possono essere raccolti e utilizzati per la ricerca. Proponiamo di valutare i pazienti che hanno o si sospetta abbiano difetti immunitari o altri tipi di difetti della difesa dell'ospite con presentazioni neurologiche. Verranno arruolati anche parenti biologici non affetti e volontari sani come controlli per le analisi di ricerca.

Obiettivi primari:

Caratterizzare clinicamente le manifestazioni neurologiche degli errori dell'immunità tramite esame neurologico e neuroimaging.
Determinare i difetti genetici nei partecipanti.

Obiettivo secondario:

Caratterizzare le cellule immunitarie nel liquido cerebrospinale e nel sangue.

Endpoint primari:

Caratterizzazione clinica delle manifestazioni neurologiche nei partecipanti con errori di immunità riconosciuti e non riconosciuti sulla base di esame neurologico, neuroimaging e altri test neurologici necessari a seconda della presentazione clinica.
Caratterizzazione degli errori ereditari o acquisiti dell'immunità nei partecipanti con malattie neurologiche rare.

Endpoint secondario:

Caratterizzazione e confronto dei fenotipi immunologici sia del liquido cerebrospinale che del sangue nei partecipanti con errori di immunità rispetto ai controlli sani e longitudinalmente nei partecipanti che utilizzano tecniche immunologiche cellulari e molecolari, inclusi ma non limitati a fenotipo delle cellule immunitarie, trascrittomica, metagenomica e biomarcatori immunitari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

350

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Farinaz Safavi, M.D.
Numero di telefono: (301) 496-4952
Email: farinaz.safavi@nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Nome: Kelsey L Yoo, P.A.-C
Numero di telefono: (240) 656-0596
Email: kelsey.yoo@nih.gov

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - Reclutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contatto:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numero di telefono: (800) 411-1222
      
      Email: ccopr@nih.gov
    - Contatto:
      
      Farinaz Safavi, MD
      
      Numero di telefono: 240-627-3828
      
      Email: farinaz.safavi@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti verranno reclutati dai protocolli NIH 15-N-0125 (Studio di storia naturale delle malattie infiammatorie e infettive del sistema nervoso) e 93-I-0119 (Rilevamento e caratterizzazione dei difetti della difesa dell'ospite) o da referral. I parenti biologici dei partecipanti affetti possono essere arruolati in questo studio come controlli.

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Età >=2 anni. Per essere visti al NIH CC, i partecipanti devono avere> = 3 anni di età.
Disposto a consentire l'archiviazione di campioni e dati per ricerche future.
Disposti a consentire test genetici sui loro campioni biologici.

Criterio di inclusione aggiuntivo per i partecipanti interessati:

Presenta un'immunodeficienza primaria o acquisita e un'infezione o un'infiammazione nota o sospetta del sistema nervoso o sequele post-infezione, sulla base di dati clinici o di imaging forniti dalla struttura di riferimento, o è a rischio di sviluppare tale complicanza neurologica. Ai fini di questo studio, la malattia neuroinfettiva o la neuroinfiammazione è definita come una delle seguenti:

Qualsiasi sintomo neurologico accompagnato da liquido cerebrospinale con evidenza di infiammazione (che può includere pleocitosi, ipoglicorrachia, aumento delle proteine o altra evidenza di attivazione immunitaria intratecale, compreso l'indice di immunoglobulina [Ig] G o la presenza di bande oligoclonali).
Infezione sistemica o malattia infiammatoria con coinvolgimento neurologico.
Neuroimaging indicativo di infezione o infiammazione (ad esempio, presenza di lesioni che aumentano il contrasto alla TC o alla RM).
Presentazione clinica suggestiva di infezione o processo infiammatorio del sistema nervoso senza migliore spiegazione.
Storia di infezione o processo infiammatorio del sistema nervoso.
Capacità del partecipante o del rappresentante legalmente autorizzato (LAR) di comprendere e volontà di firmare un documento di consenso informato scritto.

I partecipanti affetti devono anche avere il proprio fornitore di assistenza sanitaria primaria per gestire la loro condizione al di fuori del NIH.

Ulteriori criteri di inclusione per parenti biologici e volontari sani:

È un parente biologico di un partecipante affetto o non è imparentato.
Non ha una diagnosi nota di malattia neuroinfettiva o neuroinfiammazione.
In grado di fornire il consenso informato (per età >=18 anni) o avere genitori o tutori che possono fornire il permesso di partecipare per loro conto (per età <18 anni).

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

Incinta (per parenti biologici e volontari sani).
Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, possa esporre il partecipante a rischi eccessivi o renderlo inadatto alla partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Controlli salutari Parenti biologici o persone non imparentate senza una diagnosi nota di malattia neuroinfettiva o neuroinfiammazione.
Immunodeficienza primaria o acquisita Infezione o infiammazione nota o sospetta del sistema nervoso o sequele post-infezione, o rischio di sviluppare tale complicanza neurologica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Caratterizzazione clinica delle manifestazioni neurologiche nei partecipanti con errori di immunità riconosciuti e non riconosciuti sulla base di esame neurologico, neuroimaging e altri test neurologici necessari a seconda della presentazione clinica. Lasso di tempo: Fino alla fine della partecipazione.	Caratterizzare clinicamente le manifestazioni neurologiche degli errori dell'immunità tramite esame neurologico e neuroimaging.	Fino alla fine della partecipazione.
Caratterizzazione degli errori ereditari o acquisiti dell'immunità nei partecipanti con malattie neurologiche rare. Lasso di tempo: Fino alla fine della partecipazione.	Determinare i difetti genetici nei partecipanti.	Fino alla fine della partecipazione.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Caratterizzazione e confronto dei fenotipi immunologici sia del liquido cerebrospinale che del sangue nei partecipanti con errori di immunità rispetto ai controlli sani e longitudinalmente nei partecipanti che utilizzano tecniche immunologiche cellulari e molecolari. Lasso di tempo: Fino alla fine della partecipazione.	Caratterizzare le cellule immunitarie nel liquido cerebrospinale e nel sangue.	Fino alla fine della partecipazione.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

Investigatore principale: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2043

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2043

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

13 dicembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 agosto 2026

Ultimo verificato

31 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

10001511
001511-I

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.I dati non identificati grezzi ed elaborati provenienti dalla massa di sangue intero RNA-seq e CITE-seq a cellula singola saranno disponibili presso l'NCBI Gene Expression Omnibus.

Periodo di condivisione IPD

L'IPD sarà condiviso in GEO dopo la pubblicazione dei manoscritti.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

GEO è un database ad accesso aperto.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

STUDIO_PROTOCOLLO
LINFA
ICF
RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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