Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wykrywanie i charakterystyka neurologicznych objawów wrodzonych i nabytych wad odporności

4 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Wykrywanie i charakterystyka neurologicznych objawów pierwotnych i nabytych niedoborów odporności

Tło:

Układ odpornościowy i układ nerwowy ściśle ze sobą współdziałają, dlatego u osób cierpiących na choroby układu odpornościowego mogą wystąpić powikłania dotyczące układu nerwowego, a u osób z chorobami neurologicznymi mogą wystąpić defekty układu odpornościowego. Powikłania te mogą wpływać na wiele funkcji organizmu, w tym na sposób poruszania się i chodzenia. , myśl i czuj. Naukowcy nie do końca rozumieją, w jaki sposób choroby immunologiczne wpływają na układ nerwowy. Ucząc się więcej, mają nadzieję opracować skuteczniejsze metody leczenia.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o interakcji między układem odpornościowym i nerwowym oraz o tym, jak choroby odpornościowe wpływają na układ nerwowy.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 2 lat i starsze z chorobą immunologiczną. Potrzebni są także ich zdrowi biologiczni krewni i inni zdrowi wolontariusze.

Projekt:

Uczestnicy zostaną poddani kontroli. Zostanie pobrana krew do badań. Mogą mieć skany obrazowe. Dorośli mogą zostać poddani nakłuciu lędźwiowemu: w plecy zostanie wprowadzona igła, aby zebrać płyn z przestrzeni wokół rdzenia kręgowego. Skany obrazowe i nakłucie lędźwiowe będą opcjonalne w przypadku zdrowych krewnych i ochotników.

Wszyscy uczestnicy będą mieli 1 wizytę studyjną rocznie przez 5 lat.

Podczas każdej wizyty zostaną poproszeni o oddanie próbek płynów ustrojowych. Do badania wymagane są próbki krwi. Wszystkie inne darowizny są opcjonalne. Mogą one obejmować ślinę, mocz, mleko matki, stolec, wydzielinę z pochwy i drenaż ran.

Uczestnicy dotknięci chorobą mogą zostać poproszeni o biopsję skóry: zostanie pobrana niewielka próbka skóry. Można je także fotografować lub nagrywać na wideo w celu zarejestrowania objawów choroby.

W razie potrzeby testy podczas każdej wizyty studyjnej można rozłożyć na kilka dni.

Wizyty mogą odbywać się w klinice. Uczestnicy mogą również pobrać własne próbki w domu i wysłać je badaczom....

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Opis badania:

W tym badaniu scharakteryzujemy kliniczne objawy neurologiczne pacjentów ze znanymi lub nieocenionymi pierwotnymi i nabytymi błędami odporności. Badanie mechanizmów leżących u podstaw chorób neurologicznych oraz ich podstaw genetycznych i immunologicznych wymaga okresowej oceny klinicznej tych pacjentów i analiz badawczych ich próbek biologicznych. Te próbki biologiczne obejmują krew, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), mocz, ślinę, skórę, mleko matki, kał, próbki z pochwy i drenaż rany. Można również wykonać rezonans magnetyczny (MRI) osi nerwowej. Dane i nadmiar próbek biologicznych pochodzących z rutynowej opieki klinicznej mogą być również gromadzone i wykorzystywane do badań. Proponujemy ocenę pacjentów, u których występują lub podejrzewa się defekty odporności lub inne rodzaje defektów obronnych gospodarza z objawami neurologicznymi. Nienaruszeni krewni biologiczni i zdrowi ochotnicy również zostaną zapisani jako kontrola do analiz badawczych.

Główne cele:

  1. Klinicznie scharakteryzuj neurologiczne objawy błędów odporności za pomocą badania neurologicznego i neuroobrazowania.
  2. Określ defekty genetyczne u uczestników.

Cel drugorzędny:

Scharakteryzuj komórki odpornościowe w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi.

Podstawowe punkty końcowe:

  1. Charakterystyka kliniczna objawów neurologicznych u uczestników z rozpoznanymi i nierozpoznanymi błędami odporności na podstawie badania neurologicznego, neuroobrazowania i innych niezbędnych badań neurologicznych w zależności od obrazu klinicznego.
  2. Charakterystyka dziedzicznych lub nabytych wad odporności u osób cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne.

Drugorzędowy punkt końcowy:

Charakterystyka i porównanie fenotypów immunologicznych zarówno płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i krwi u uczestników z błędami odporności w porównaniu ze zdrowymi kontrolami oraz podłużnie u uczestników stosujących komórkowe i molekularne techniki immunologiczne, w tym między innymi fenotyp komórek odpornościowych, transkryptomika, metagenomika i biomarkery immunologiczne.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani na podstawie protokołów NIH 15-N-0125 (Badanie historii naturalnej chorób zapalnych i zakaźnych układu nerwowego) i 93-I-0119 (Wykrywanie i charakterystyka defektów obronnych gospodarza) lub na podstawie skierowań. Biologiczni krewni dotkniętych uczestników mogą zostać włączeni do tego badania jako kontrola.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  1. Wiek >=2 lata. Aby zgłosić się do NIH CC, uczestnicy muszą mieć ukończone >=3 lata.
  2. Wyraża zgodę na przechowywanie próbek i danych do celów przyszłych badań.
  3. Chcą zezwolić na przeprowadzanie testów genetycznych na swoich próbkach biologicznych.

Dodatkowe kryterium włączenia dla uczestników, których to dotyczy:

Ma pierwotny lub nabyty niedobór odporności oraz rozpoznaną lub podejrzewaną infekcję lub zapalenie układu nerwowego bądź następstwa infekcji, na podstawie danych klinicznych lub obrazowych dostarczonych przez placówkę skierowaną, lub jest w grupie ryzyka wystąpienia takiego powikłania neurologicznego. Na potrzeby tego badania chorobę neuroinfekcyjną lub zapalenie układu nerwowego definiuje się jako którekolwiek z poniższych:

  1. Wszelkie objawy neurologiczne, którym towarzyszy płyn mózgowo-rdzeniowy z objawami stanu zapalnego (które mogą obejmować pleocytozę, hipoglikorrachię, podwyższone stężenie białka lub inne objawy wewnątrzoponowej aktywacji układu odpornościowego, w tym wskaźnik G immunoglobulin [Ig] lub obecność prążków oligoklonalnych).
  2. Infekcja ogólnoustrojowa lub choroba zapalna z zajęciem neurologicznym.
  3. Neuroobrazowanie sugerujące infekcję lub stan zapalny (na przykład obecność zmian wzmacniających kontrast w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym).
  4. Obraz kliniczny sugerujący infekcję lub proces zapalny układu nerwowego bez lepszego wyjaśnienia.
  5. Historia infekcji lub procesu zapalnego układu nerwowego.
  6. Zdolność uczestnika lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Dotknięci uczestnicy muszą także mieć własnego dostawcę podstawowej opieki zdrowotnej, który będzie mógł zarządzać ich stanem poza NIH.

Dodatkowe kryteria włączenia dla biologicznych krewnych i zdrowych wolontariuszy:

  1. Jest biologicznym krewnym uczestnika dotkniętego chorobą lub nie jest spokrewniony.
  2. Nie ma znanej diagnozy choroby neuroinfekcyjnej ani zapalenia układu nerwowego.
  3. Potrafi wyrazić świadomą zgodę (dla osób w wieku >=18 lat) lub ma rodziców lub opiekunów, którzy mogą wyrazić zgodę na udział w ich imieniu (dla osób w wieku <18 lat).

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w badaniu:

  1. W ciąży (w przypadku krewnych biologicznych i zdrowych ochotników).
  2. Każdy stan, który w ocenie badacza może narazić uczestnika na nadmierne ryzyko lub sprawić, że nie będzie on nadawał się do udziału w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Zdrowa kontrola
Biologiczny krewny lub osoby niespokrewnione bez znanej diagnozy choroby neuroinfekcyjnej lub zapalenia układu nerwowego.
Pierwotny lub nabyty niedobór odporności
Znana lub podejrzewana infekcja lub zapalenie układu nerwowego lub następstwa infekcji lub istnieje ryzyko wystąpienia takich powikłań neurologicznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka kliniczna objawów neurologicznych u uczestników z rozpoznanymi i nierozpoznanymi błędami odporności na podstawie badania neurologicznego, neuroobrazowania i innych niezbędnych badań neurologicznych w zależności od obrazu klinicznego.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Klinicznie scharakteryzuj neurologiczne objawy błędów odporności za pomocą badania neurologicznego i neuroobrazowania.
Do końca uczestnictwa.
Charakterystyka dziedzicznych lub nabytych wad odporności u osób cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Określ defekty genetyczne u uczestników.
Do końca uczestnictwa.

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka i porównanie fenotypów immunologicznych zarówno płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i krwi u uczestników z błędami odporności w porównaniu ze zdrowymi kontrolami oraz podłużnie u uczestników stosujących komórkowe i molekularne techniki immunologiczne.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Scharakteryzuj komórki odpornościowe w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi.
Do końca uczestnictwa.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
12 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2043

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 października 2043

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
11 grudnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 grudnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
13 grudnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
5 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
31 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 10001511
  • 001511-I

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Surowe i przetworzone, zdeidentyfikowane dane z masowych RNA-seq krwi pełnej i pojedynczych komórek CITE-seq będą dostępne w Omnibusie ekspresji genów NCBI.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD zostaną udostępnione w GEO po opublikowaniu manuskryptów.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

GEO jest bazą danych o otwartym dostępie.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami