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Estudio de historia natural de niños con distrofias relacionadas con LAMA2 (LAMA2)

9 de diciembre de 2024 actualizado por: Institut de Myologie, France

Un estudio prospectivo, longitudinal e intervencionista de historia natural de niños con distrofias relacionadas con LAMA2

El objetivo de este estudio de historia natural es caracterizar el curso de la enfermedad y las características en la población pediátrica de pacientes con LAMA2-RD (distrofias relacionadas).

El objetivo del estudio es establecer una cohorte bien descrita de pacientes en Francia con LAMA2-RD para seguimiento prospectivo y reclutamiento para futuros ensayos clínicos.

Los participantes serán seguidos durante un período de dos años sobre aspectos exhaustivos de la patología:

  • función muscular
  • Función respiratoria
  • Fenotipado cognitivo
  • Calidad de vida
  • Parámetros de crecimiento
  • Biomarcadores

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El taller internacional sobre LAMA2-RD, celebrado en 2019 en Maastricht, destacó la importancia de la identificación de pacientes con LAMA2-RD y los estudios de historia natural en todo el mundo. Junto con los recientes avances en las aplicaciones preclínicas, el camino hacia la terapia está allanado.

Sin embargo, actualmente ningún tratamiento eficaz ha recibido aprobación en el mercado. Dada la variabilidad fenotípica en pacientes con LAMA2-RD, incluso en pacientes muy jóvenes, es necesario determinar qué medidas de resultado podrían ser las más apropiadas para evaluar la eficacia de terapias potenciales y qué variables son pronósticas del curso de la enfermedad. En consecuencia, es claramente necesario explorar todos los aspectos de la patología: fisiológico, clínico/motor, biológico, alineándose con estudios internacionales actuales o futuros mediante colaboración.

A diferencia de los resultados obtenidos mediante un estudio retrospectivo, los datos de una historia natural prospectiva estarán menos sujetos a sesgos y errores. El control de la población estudiada también conducirá a reducir la variabilidad de los resultados. Las diferentes variables exploradas durante este estudio pretenden cubrir todos los aspectos de la enfermedad y parecen ser candidatas relevantes como resultados.

El objetivo del estudio es centrarse en el fenotipado clínico y establecer una cohorte bien descrita de pacientes en Francia con LAMA2-RD para seguimiento prospectivo y reclutamiento para futuros ensayos clínicos. Otro objetivo es validar el uso de un gran subconjunto de medidas de resultado en LAMA2-RD. Agregar datos electrofisiológicos brindará más información sobre la neuropatología de la enfermedad y ampliará el alcance de futuras terapias.

Una parte exploratoria probará si el perfil de desnaturalización del plasma de los pacientes se puede utilizar para seguir la progresión de la enfermedad. Finalmente, también se almacenarán muestras de suero y plasma de pacientes para futuros estudios centrados en la búsqueda y validación de nuevos biomarcadores en LAMA2-RD.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Erwan GASNIER, PhD

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Garches, Francia
        • Aún no reclutando
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contacto:
          • Isabelle BOSSARD
        • Investigador principal:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francia
        • Aún no reclutando
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contacto:
          • Manel SAIDI
        • Investigador principal:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francia
        • Aún no reclutando
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contacto:
          • Léa THEVENET
        • Investigador principal:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Investigador principal:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contacto:
          • Dominique DUCHENE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

40 pacientes jóvenes con edades comprendidas entre 2 y 15 años (inclusive) al momento del consentimiento, con diagnóstico confirmado de LAMA2 (biopsia muscular con ausencia de merosina (laminina-211) y al menos una variante patogénica en el gen LAMA2)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado firmado por la Autoridad Legal Responsable y/o asentimiento del sujeto (a partir de 6 años)
  • El sujeto debe ser

  • Fenotipo clínico de apoyo y diagnóstico de LAMA2-RD, confirmado por:

    • Dos variantes patogénicas en el gen LAMA2 (a través de un laboratorio de diagnóstico incluido en una lista aprobada de laboratorios de pruebas genéticas (Anexo 1)) o
    • Biopsia muscular con ausencia de merosina (laminina-211) y al menos una variante patogénica en el gen LAMA2
  • Ausencia de otra enfermedad genética neurológica confirmada.
  • Voluntad de mantener el régimen actual de ejercicio y/o fisioterapia durante la duración del estudio clínico.
  • Voluntad de cumplir con el protocolo del estudio, incluidos todos los procedimientos y visitas obligatorios del estudio.
  • Afiliado o beneficiario de un régimen de seguridad social francés o reconocido en Francia

Criterio de exclusión:

  • Cociente de desarrollo inferior a 70 y/o trastorno de conducta que requiera anestesia general para realizar una resonancia magnética
  • Enfermedad médica aguda u hospitalización dentro de los 30 días anteriores al consentimiento informado
  • Participación en un ensayo previo de cualquier agente en investigación para LAMA2-RD, o uso de cualquier otra terapia en investigación dentro de los 30 días anteriores al consentimiento informado, o participación en otros estudios clínicos, dentro de los 30 días (o 5 vidas medias, lo que sea más largo) antes del consentimiento informado, que, en opinión del IP, puede potencialmente confundir los resultados de este estudio
  • Otra condición médica importante y/o fragilidad general del estado médico, que en opinión del investigador puede confundir la interpretación del curso clínico de LAMA2-RD
  • Mujeres embarazadas o en período de lactancia

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Todos los pacientes
Otro: Evaluaciones motoras
Evaluación de la función motora de los pacientes mediante escalas motoras (MFM32, RULM), pruebas funcionales cronometradas (6MWT, levantamiento del suelo, 4SCT, 10mWT), evaluación de fuerza dinamométrica (agarre, pellizco, flexión/extensión)
Otro: Evaluación cognitiva
Evaluación cognitiva de pacientes (WPPSI-IV, WISC-V)
Otro: Prueba de función pulmonar
Evaluación de la función respiratoria de los pacientes (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Otro: Evaluación cardíaca
Evaluación de la función cardíaca de los pacientes (ECG, ecocardiografía)
Otro: Calidad de vida
Evaluación de la calidad de vida de los pacientes con cuestionarios y PROM.
Otro: Radiografía de columna
Evaluación de deformidades de la columna mediante rayos X.
Otro: Resonancia magnética muscular
Evaluación de una parte muscular cualitativa de todo el cuerpo y una parte muscular cuantitativa de las extremidades inferiores mediante resonancia magnética
Otro: Recolección y análisis de biomarcadores.
Recolección de muestra de sangre y orina para investigación de biomarcadores.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de la medición de la función motora (MFM32)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Lista de verificación de cambios en los hitos del motor
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Adquisiciones y pérdidas de funciones motoras (ej: control de la cabeza, sentarse, gatear, pararse, caminar, subir escaleras, saltar, correr, brincar,...)
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la puntuación del módulo revisado de miembros superiores (RULM)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza de agarre medido con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza del pellizco medido con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza de flexión/extensión del brazo medida con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la prueba de subir 4 escaleras (4SCT)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la prueba de marcha de 10 m
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el aumento desde la prueba de suelo
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la Capacidad Vital Forzada (FVC) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del flujo máximo de tos (PCF) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión espiratoria máxima (MEP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión inspiratoria máxima (MIP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión inspiratoria nasal (SNIP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el reemplazo de grasa muscular del paciente medido por resonancia nuclear magnética
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el área de la sección transversal del músculo residual del paciente medido por MNR
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en los resultados de la Escala de Inteligencia-IV de Preescolar y Primaria de Wechsler (WPPSI-IV)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la Escala de inteligencia Wechsler para niños-V (WISC-V)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario PedsQL
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario CGI-S
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario CGI-I
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de calificación del dolor de Faces
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de gravedad de la fatiga
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario ACTIVLIM
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de clasificación Egen versión 2 (EK2)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario sobre la carga del cuidador (LMDIS)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Escala de independencia de distrofia LAMA2
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

4 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

9 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

12 de diciembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de diciembre de 2024

Última verificación

1 de diciembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NatHis LAMA2

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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