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Un estudio observacional de casos y controles de modelos de iPSC derivados de sangre periférica para investigar el desarrollo del linaje de oligodendrocitos en niños con síndrome de Williams y controles sanos

15 de abril de 2026 actualizado por: Qilu Hospital of Shandong University
Este estudio tiene como objetivo recoger muestras de sangre periférica de niños con síndrome de Williams (SW) y de niños sanos, establecer una línea celular de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de los sujetos, e inducirlas y diferenciarlas posteriormente en células progenitoras neurales (CPN) y células del linaje de oligodendrocitos para estudios in vitro sobre los mecanismos celulares y moleculares de las anomalías del neurodesarrollo relacionadas con el SW. Basándose en resultados básicos y preexperimentales previos, el estudio se centra en la transición del desarrollo del linaje de oligodendrocitos desde OPC hasta pre-OL, oligodendrocitos inmaduros y oligodendrocitos maduros, y evalúa específicamente los programas de genes relacionados con la mielina, las trayectorias de diferenciación y las anomalías en vías relacionadas como GTF2I/FZD9, ERK/MAPK y Wnt/β-catenin. El diseño del estudio es un estudio de casos y controles independiente de donantes, y planea incluir a 3 niños con SW y 3 niños sanos. Cada muestra será secuenciada de forma independiente.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Aún no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
6

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Ai Cao
  • Número de teléfono: 18560086317
  • Correo electrónico: qlyyebk@163.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los sujetos de este estudio fueron niños con síndrome de Williams que fueron tratados o seguidos en el Hospital Qilu de la Universidad de Shandong, así como niños sanos reclutados del departamento de pediatría ambulatoria durante el mismo período. El estudio pretende recolectar muestras de sangre periférica de estos niños como sujetos, establecer una línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de la fuente para los sujetos, y utilizarla para la posterior diferenciación in vitro e investigación de mecanismos. Está previsto incluir 3 niños con síndrome de Williams y 3 niños sanos, todos los cuales son muestras derivadas de donantes independientes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El diagnóstico clínico es síndrome de Williams.
  2. Sujetos pediátricos;
  3. El tutor legal firma el formulario de consentimiento informado. Si es necesario, el propio sujeto firma el consentimiento informado o el consentimiento informado con consentimiento adicional.
  4. Ser capaz de completar la recolección de sangre periférica;

Criterios de exclusión:

  1. Casos de infección grave, enfermedades hematológicas graves u otras condiciones que hagan inapropiada la extracción de sangre;
  2. Recepción reciente de tratamientos especiales que puedan afectar significativamente el estado de las células sanguíneas periféricas;
  3. Volumen de muestra insuficiente o calidad deficiente de la muestra que no cumpla con los requisitos para experimentos de reprogramación;
  4. Negativa de los tutores a permitir que las muestras se utilicen para el establecimiento de iPSC y la investigación posterior;
  5. Otras circunstancias que los investigadores consideren no adecuadas para la inclusión en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
niños sanos
Otro: extracción de sangre periférica única

En este estudio, la operación que involucra directamente a los sujetos fue solo una extracción de sangre periférica única.

Las muestras biológicas recolectadas se utilizarán para:

  • Separación de células sanguíneas periféricas
  • Establecimiento y caracterización de iPSCs
  • Diferenciación dirigida de linajes de NPCs y oligodendrocitos
  • Análisis inmunológicos, transcriptómicos y transcriptómicos de células individuales
Síndrome de Williams
Otro: extracción de sangre periférica única

En este estudio, la operación que involucra directamente a los sujetos fue solo una extracción de sangre periférica única.

Las muestras biológicas recolectadas se utilizarán para:

  • Separación de células sanguíneas periféricas
  • Establecimiento y caracterización de iPSCs
  • Diferenciación dirigida de linajes de NPCs y oligodendrocitos
  • Análisis inmunológicos, transcriptómicos y transcriptómicos de células individuales

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Establecimiento de líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de sujetos
Periodo de tiempo: Línea de base
Línea de base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Qilu Hospital of Shandong University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2026

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
29 de marzo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de abril de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
17 de abril de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
17 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de abril de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • QL000009

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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