Estudio de NTBC para Tirosinemia I
OBJETIVOS: I. Evaluar la seguridad y eficacia de NTBC en niños con tirosinemia I.
II. Evaluar los efectos de los NTBC sobre la supervivencia, la tasa de crisis neurológicas, la mejora del daño tubular renal, la reducción de la necesidad de trasplante hepático y la reducción del desarrollo de hepatocarcinoma en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes se estratifican según la edad de aparición de los síntomas (0-2 meses frente a 2-6 meses frente a más de 6 meses).
Los pacientes reciben NTBC oral dos veces al día. El tratamiento continúa en ausencia de toxicidad inaceptable.
Los pacientes son seguidos una vez al mes durante 6 meses, luego cada 3 meses a partir de entonces.
La fecha de finalización proporcionada representa la fecha de finalización de la subvención según los registros de OOPD
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- Hôpital Sainte Justine
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97201-3098
- Oregon Health Sciences University
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Diagnóstico confirmado de tirosinemia Detectado a través de pruebas de detección en recién nacidos antes de la aparición de los síntomas O Diagnosticado sobre la base de síntomas (enfermedad hepática, crisis neurológicas, retraso del crecimiento) y succinilacetona en orina o sangre y/o deficiencia de fumarilacetoacetato deshidratasa en fibroblastos cultivados o biopsia hepática
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: C. Ronald Scott, University of Washington
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Tirosinemias
Otros números de identificación del estudio
- 199/13443
- UWASH-FDR001445
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