Studie NTBC pro tyrosinemii I
CÍLE: I. Posoudit bezpečnost a účinnost NTBC u dětí s tyrozinémií I.
II. Zhodnoťte účinky NTBC na přežití, míru neurologických krizí, zlepšení renálního tubulárního poškození, snížení potřeby transplantace jater a snížení rozvoje hepatokarcinomu u těchto pacientů.
Přehled studie
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: Pacienti jsou stratifikováni podle věku při nástupu příznaků (0-2 měsíce vs. 2-6 měsíců vs. více než 6 měsíců).
Pacienti dostávají perorálně NTBC dvakrát denně. Léčba pokračuje v nepřítomnosti nepřijatelné toxicity.
Pacienti jsou sledováni jednou měsíčně po dobu 6 měsíců, poté každé 3 měsíce.
Uvedené datum dokončení představuje datum dokončení grantu podle záznamů OOPD
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- Hopital Sainte Justine
-
-
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97201-3098
- Oregon Health Sciences University
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
- University of Washington School of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- Potvrzená diagnóza tyrosinémie Zjištěná novorozeneckým screeningem před nástupem příznaků NEBO Diagnostikována na základě příznaků (onemocnění jater, neurologické krize, selhání růstu) a sukcinylacetonu v moči nebo krvi a/nebo deficitu fumarylacetoacetátdehydratázy v kultivovaných fibroblastech nebo jaterní biopsii
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: LÉČBA
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: C. Ronald Scott, University of Washington
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 199/13443
- UWASH-FDR001445
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .