Estudio aleatorizado de fase III de dicloroacetato de sodio en niños con acidosis láctica congénita

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad--

Diagnóstico de acidosis láctica congénita (CLA) que cumpla con los siguientes criterios: tres lactatos venosos basales de al menos 2,5 mM, lactatos arteriales de al menos 2,0 mM o lactatos del LCR de al menos 2,5 mM O cualquier combinación de estos, obtenidos durante al menos 1 mes y dentro de 6 meses O Aumento del lactato en sangre de al menos 1,0 mM sobre el basal después de una prueba de provocación con una comida de carbohidratos

Y

Prueba genética enzimática o molecular de un defecto del complejo piruvato deshidrogenasa, una o más enzimas de la cadena respiratoria o una enzima del ciclo de Krebs O Producción excesiva de lactato C14 a partir de glucosa C14 por fibroblastos cutáneos cultivados

Y

Capacidad para soportar un ayuno de 8 horas (si tiene 2 años o menos) o 12 horas (si tiene más de 2 años) sin desarrollar hipoglucemia (glucosa en sangre inferior a 50 mg/dL)

Sin acidosis láctica secundaria debido a problemas de oxigenación o circulación

Sin hiperlactatemia asociada con deficiencia comprobada de biotinidasa (CLA sensible a biotina) o con deficiencias enzimáticas de gluconeogénesis

No hay acidurias orgánicas definidas primarias distintas de la acidosis láctica, para las cuales se dispone de un tratamiento eficaz (p. ej., aciduria propiónica)

Sin trastornos primarios del metabolismo de los aminoácidos ni de la oxidación de los ácidos grasos

Sin síndromes de malabsorción asociados con acidosis D-láctica

--Terapia previa/concurrente--

Sin diálisis crónica

--Características del paciente--

Hepático: Sin enfermedad hepática primaria no relacionada con CLA

Renal: creatinina inferior a 1,2 mg/dl O aclaramiento de creatinina de al menos 60 ml/min

Otro: Sin infección concurrente o fiebre