Estudo Randomizado Fase III de Dicloroacetato de Sódio em Crianças com Acidose Láctica Congênita

CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:

--Características da doença--

Diagnóstico de acidose láctica congênita (CLA) preenchendo os seguintes critérios: Três lactatos venosos basais de pelo menos 2,5 mM, lactatos arteriais de pelo menos 2,0 mM ou lactatos do LCR de pelo menos 2,5 mM OU qualquer combinação destes, obtidos em pelo menos 1 mês e dentro de 6 meses OU Aumento do lactato sanguíneo de pelo menos 1,0 mM acima do valor basal após uma refeição com carboidrato

E

Prova genética enzimática ou molecular de um defeito do complexo piruvato desidrogenase, uma ou mais enzimas da cadeia respiratória ou uma enzima do ciclo de Krebs OU superprodução de C14-lactato a partir de C14-glicose por cultura de fibroblastos da pele

E

Capacidade de suportar um jejum de 8 horas (se 2 anos ou menos) ou 12 horas (se mais de 2 anos) sem desenvolver hipoglicemia (glicemia inferior a 50 mg/dL)

Sem acidose láctica secundária devido a oxigenação ou circulação prejudicada

Sem hiperlactatemia associada a deficiência comprovada de biotinidase (CLA responsivo à biotina) ou a deficiências enzimáticas da gliconeogênese

Sem acidúrias orgânicas primárias definidas, exceto acidose láctica, para as quais há terapia eficaz disponível (por exemplo, acidúria propiônica)

Sem distúrbios primários do metabolismo de aminoácidos ou oxidação de ácidos graxos

Sem síndromes de má absorção associadas à acidose D-láctica

--Terapia prévia/concomitante--

Sem diálise crônica

--Características do paciente--

Hepático: sem doença hepática primária não relacionada ao CLA

Renal: Creatinina inferior a 1,2 mg/dL OU depuração de creatinina de pelo menos 60 mL/min

Outros: Sem infecção concomitante ou febre