Efecto de los andrógenos en el resultado motor del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (KS), un trastorno genético que afecta solo a los hombres, se caracteriza por tener un cromosoma X adicional. El fenotipo, o características físicas y de aprendizaje, incluye insuficiencia testicular, estatura alta y atributos cognitivos y conductuales específicos, como función motora disminuida, dificultades de aprendizaje basadas en el lenguaje, mala imagen de sí mismo y timidez. El fenotipo de KS puede ser el resultado de la deficiencia de andrógenos en el útero, la infancia y la niñez. Para las personas con KS, el reemplazo de andrógenos es un tratamiento estándar en la adolescencia y la edad adulta, pero no se ha utilizado antes en la infancia ni se ha incluido en la atención médica estándar de los niños con KS de 4 a 12 años.

El propósito de este estudio es examinar los efectos de los andrógenos en el aprendizaje y el desarrollo en niños con KS. Los investigadores también quieren determinar si el reemplazo de andrógenos en dosis bajas a una edad temprana mejorará algunas de las dificultades de aprendizaje asociadas con el trastorno. El objetivo general de este estudio es abordar cuestiones relacionadas con la relación de la deficiencia temprana de andrógenos con el aprendizaje y la función motora.

Los participantes en el estudio serán asignados al azar a uno de dos grupos de tratamiento, que recibirán oxandrolona (dosis baja de andrógenos) o placebo, durante dos años. Se evaluará la seguridad de todos los participantes al comienzo del estudio ya los 3, 6, 12, 18 y 24 meses. Además, al comienzo del estudio y cada 3 a 6 meses a partir de entonces (para un total de 6 visitas), los investigadores realizarán un historial y un examen físico cuidadosos y una radiografía de la edad ósea, y obtendrán una muestra de sangre.

La participación en el ensayo tendrá una duración de dos años e incluye 6 visitas a la clínica.