Efeito androgênico no resultado motor da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter (SK), uma doença genética que afeta apenas homens, é caracterizada por ter um cromossomo X extra. O fenótipo - ou características físicas e de aprendizagem - inclui falha testicular, alta estatura e atributos cognitivos e comportamentais específicos, como função motora diminuída, dificuldades de aprendizagem baseadas na linguagem, baixa auto-imagem e timidez. O fenótipo KS pode ser o resultado da deficiência androgênica no útero, na infância e na infância. Para indivíduos com SK, a reposição de andrógenos é o tratamento padrão na adolescência e na idade adulta, mas não tem sido usada no início da infância ou incluída no tratamento médico padrão de crianças com SK de 4 a 12 anos.

O objetivo deste estudo é examinar os efeitos do andrógeno na aprendizagem e desenvolvimento em meninos com SK. Os pesquisadores também querem determinar se a reposição androgênica em baixa dose em uma idade precoce melhorará algumas das dificuldades de aprendizado associadas ao distúrbio. O objetivo geral deste estudo é abordar questões relacionadas à relação da deficiência androgênica precoce com o aprendizado e a função motora.

Os participantes do estudo serão randomizados para um dos dois grupos de tratamento, recebendo oxandrolona (andrógeno em baixa dose) ou placebo, por dois anos. Todos os participantes serão avaliados quanto à segurança no início do estudo e aos 3, 6, 12, 18 e 24 meses. Também no início do estudo e a cada 3 a 6 meses depois disso (para um total de 6 visitas), os pesquisadores realizarão uma história cuidadosa e exame físico e um raio-X da idade óssea e obterão uma amostra de sangue.

A participação no estudo durará dois anos e inclui 6 consultas clínicas.