Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Effetto androgeno sull'esito motorio della sindrome di Klinefelter

6 luglio 2021 aggiornato da: Thomas Jefferson University

Effetto androgeno sull'esito motorio/cognitivo nella sindrome di Klinefelter

Lo scopo di questo studio è valutare gli effetti dell'androgeno a basso dosaggio sullo sviluppo motorio e cognitivo dei ragazzi con sindrome di Klinefelter.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Klinefelter (KS), una malattia genetica che colpisce solo i maschi, è caratterizzata dall'avere un cromosoma X in più. Il fenotipo - o le caratteristiche fisiche e di apprendimento - include insufficienza testicolare, alta statura e specifici attributi cognitivi e comportamentali come ridotta funzione motoria, difficoltà di apprendimento basate sul linguaggio, scarsa immagine di sé e timidezza. Il fenotipo KS può essere il risultato di carenza di androgeni in utero, infanzia e infanzia. Per le persone con KS, la sostituzione degli androgeni è un trattamento standard nell'adolescenza e nell'età adulta, ma non è stata utilizzata prima durante l'infanzia o inclusa nelle cure mediche standard dei bambini KS dai 4 ai 12 anni.

Lo scopo di questo studio è esaminare gli effetti dell'androgeno sull'apprendimento e sullo sviluppo nei ragazzi con KS. I ricercatori vogliono anche determinare se la sostituzione di androgeni a basse dosi in tenera età migliorerà alcune delle difficoltà di apprendimento associate al disturbo. L'obiettivo generale di questo studio è quello di affrontare le questioni riguardanti la relazione tra la carenza di androgeni precoce e l'apprendimento e la funzione motoria.

I partecipanti allo studio saranno randomizzati a uno dei due gruppi di trattamento, ricevendo oxandrolone (androgeno a basso dosaggio) o placebo, per due anni. Tutti i partecipanti saranno valutati per la sicurezza all'inizio dello studio ea 3, 6, 12, 18 e 24 mesi. Inoltre all'inizio dello studio e successivamente ogni 3-6 mesi (per un totale di 6 visite), i ricercatori eseguiranno un'accurata anamnesi ed esame fisico e una radiografia dell'età ossea e otterranno un campione di sangue.

La partecipazione alla sperimentazione durerà due anni e comprende 6 visite ambulatoriali.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

93

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Thomas Jefferson University, Department of Pediatrics, 1025 Walnut Street, Suite 726

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 12 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi del cariotipo della sindrome di Klinefelter
  • Età cronologica di 4-12 anni
  • Nessun trattamento con androgeni nell'ultimo anno

Criteri di esclusione:

  • Grave fegato, rene o altra malattia sistemica
  • Cariotipi varianti inclusi 47, XYY maschi
  • Evidenza di insorgenza spontanea della pubertà, definita come dimensione testicolare > 4 ml

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: TRIPLICARE

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ACTIVE_COMPARATORE: Ossandrolone
Androgeno oxandrolone: ​​Oxandrolone, 0,6 > mg/kg/giorno, per via orale, per 2 anni.
Droga: androgeno oxandrolone
Oxandrolone ,06 >mg/kg/giorno, per via orale, per 2 anni
PLACEBO_COMPARATORE: Placebo
Una sostanza inattiva.
Altro: placebo
una sostanza inattiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione motoria/Forza
Lasso di tempo: 2 anni per soggetto
Le misure di esito sono state testate utilizzando le seguenti valutazioni: sottoscale Bruininks-Osertesky Test of Motor Proficiency (BOT) di (1) controllo motorio visivo, (2) velocità degli arti superiori e (3) forza, valutazione fisica e neurologica per segni deboli (PANESS ), e dinamometro per la forza della mano. Il BOT valuta lo sviluppo motorio del bambino e include punteggi standard (media=100, DS=15) e punteggi subtest ed è normato per sesso ed età (4-14,5 anni). PANESS valuta il tempo necessario per premere il pollice su 4 dita 20 volte per le mani dominanti e non dominanti e include punteggi standard (media=100, SD=15) con norme specifiche per età (4-18 anni). Il dinamometro della forza della mano valuta la forza della mano nelle mani dominanti e non dominanti e include punteggi standard (media=100, SD=15). I dati sono espressi come punteggi standard con media di 100 e DS di 15. Il punteggio standard minimo è 50; il punteggio standard massimo è 145. Punteggi più alti implicano una migliore funzionalità.
2 anni per soggetto

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione cognitiva e linguaggio
Lasso di tempo: 2 anni per soggetto
Le misure dei risultati sono state testate utilizzando le Differential Ability Scales - 2a edizione (DAS-II). DAS-II fornisce una valutazione standardizzata per età e sesso del funzionamento intellettivo (sottoscala General Concept Ability simile al QI) nei bambini di età compresa tra 2 e 17 anni (media=100, SD=15). Il Verbal Cluster misura la capacità del bambino di definire le parole e di eseguire compiti di ragionamento verbale. Il cluster non verbale misura le capacità di ragionamento induttivo e sequenziale del bambino. Il cluster spaziale misura la capacità di costruzione visuospaziale, la memoria spaziale e il ragionamento spaziale. I dati sono espressi come punteggi standard con media di 100 e DS di 15. Il punteggio standard minimo è 50; il punteggio standard massimo è 145. Punteggi più alti implicano una migliore funzionalità.
2 anni per soggetto
Memoria di lavoro/attenzione
Lasso di tempo: 2 anni per partecipante
Le misure di outcome sono state testate utilizzando le seguenti valutazioni cognitive: Digit Span Backward, A Neuropsychological Assessment (NEPSY) sottoscale di (1) Phonemic Fluency e (2) Semantic Fluency, e Connors' Continuous Performance Test (CPT-II) sottoscale (1) Omissioni , (2) Commissioni, (3) Hit Reaction, (4) Variabilità e (5) Conservazioni. Digit Span Backward verifica la memoria di lavoro ed è normato per i bambini di età compresa tra 5 e 16 anni. La fluidità fonemica misura il numero di parole che il bambino può nominare iniziando con le lettere F e S (età 6-12). La fluidità semantica misura il numero di parole che il bambino può nominare nelle categorie cibo e bevande (età 4-12). CPT-II misura la capacità di mantenere l'attenzione per un lungo periodo di tempo. Tutti i punteggi sono riportati come punteggi standard con una media di 100 e DS di 15. Il punteggio standard minimo è 50; il punteggio standard massimo è 145. Punteggi più alti implicano una migliore funzionalità.
2 anni per partecipante
Dominio psicosociale e comportamentale
Lasso di tempo: 2 anni per partecipante
Le misure di risultato sono state testate utilizzando le seguenti valutazioni sociali: The Child Behavior Checklist (CBCL) e The Children's Depression Inventory (CDI). Il CBCL è una misura standardizzata dei problemi comportamentali e delle competenze sociali normata per i bambini di età compresa tra 4 e 16 anni. Punteggi più alti indicano più problemi, con il limite per l'intervallo clinico a un punteggio t maggiore o uguale a 67. Il CDI valuta i segni cognitivi, affettivi e comportamentali della depressione nei bambini di età compresa tra 6 e 17 anni. Il punteggio totale CDI riflette la presenza di sintomi depressivi complessivi. Tutti i punteggi sono espressi come t-score con una media di 50 e DS di 10. Punteggi più bassi implicano una migliore funzionalità e punteggi più alti indicano più comportamenti problematici.
2 anni per partecipante
Dominio psicosociale e comportamentale
Lasso di tempo: 2 anni per soggetto
Le misure dei risultati sono state testate utilizzando la Piers-Harris Self Concept Scale. Il punteggio fornisce un punteggio standard totale e punteggi su sei sottoscale: aspetto fisico e attributi, libertà dall'ansia, stato intellettuale e scolastico, adattamento comportamentale, felicità e soddisfazione e popolarità. Le sottoscale sono sommate e standardizzate per fornire il punteggio standard totale con una media di 100 e SD di 15. Il punteggio standard minimo è 50; il punteggio standard massimo è 145. Punteggi più alti implicano una migliore funzionalità.
2 anni per soggetto

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Thomas Jefferson University

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2006

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 novembre 2017

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 novembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2006

Primo Inserito (STIMA)

6 luglio 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

8 luglio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 luglio 2021

Ultimo verificato

1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • R01NS050597-01A2 (NIH)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi