Wpływ androgenów na wynik motoryczny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera (KS), zaburzenie genetyczne, które dotyka tylko mężczyzn, charakteryzuje się posiadaniem dodatkowego chromosomu X. Fenotyp – lub cechy fizyczne i związane z uczeniem się – obejmuje niewydolność jąder, wysoki wzrost oraz określone cechy poznawcze i behawioralne, takie jak zmniejszona funkcja motoryczna, trudności w uczeniu się języka, zły obraz siebie i nieśmiałość. Fenotyp KS może być wynikiem niedoboru androgenów w życiu płodowym, niemowlęcym i dziecięcym. W przypadku osób z KS substytucja androgenów jest standardowym leczeniem w okresie dojrzewania i dorosłości, ale nie była stosowana wcześniej w dzieciństwie ani nie była objęta standardową opieką medyczną dzieci z KS w wieku od 4 do 12 lat.

Celem tego badania jest zbadanie wpływu androgenów na uczenie się i rozwój chłopców z KS. Naukowcy chcą również ustalić, czy substytucja androgenów w małych dawkach we wczesnym wieku poprawi niektóre trudności w nauce związane z zaburzeniem. Ogólnym celem tego badania jest odpowiedź na pytania dotyczące związku wczesnego niedoboru androgenów z uczeniem się i funkcjami motorycznymi.

Uczestnicy badania zostaną losowo przydzieleni do jednej z dwóch grup otrzymujących oxandrolon (niska dawka androgenu) lub placebo przez dwa lata. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie bezpieczeństwa na początku badania oraz po 3, 6, 12, 18 i 24 miesiącach. Również na początku badania, a następnie co 3 do 6 miesięcy (w sumie 6 wizyt) naukowcy przeprowadzą dokładny wywiad i badanie fizykalne oraz prześwietlenie wieku kostnego, a także pobiorą próbkę krwi.

Udział w badaniu potrwa dwa lata i obejmuje 6 wizyt w klinice.