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Solicitud de acceso ampliado iniciada por un médico para migalastat en pacientes individuales con la enfermedad de Fabry

1 de julio de 2025 actualizado por: Amicus Therapeutics

Solicitud de acceso ampliado iniciada por un médico para el uso del tratamiento con clorhidrato de migalastat (AT1001), un tratamiento en investigación para pacientes individuales con la enfermedad de Fabry (AT1001-188)

Este programa permite a los médicos solicitar permiso de Amicus Therapeutics (Amicus) para acceder al tratamiento con clorhidrato de migalastat (HCl) para pacientes adultos específicos con la enfermedad de Fabry. El tratamiento es de etiqueta abierta durante 6 meses con renovación cada 6 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Disponible

Condiciones

Enfermedad de Fabry

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este programa de solicitud iniciada por el médico permite a los médicos solicitar permiso de Amicus para recibir clorhidrato de migalastat para pacientes específicos con la enfermedad de Fabry que tienen una mutación susceptible de este tratamiento, que no tienen acceso a las alternativas de tratamiento disponibles o que no cumplen con los requisitos para participar en un estudio clínico existente de migalastat. Se pueden tratar hasta 20 pacientes en todo el mundo. Los pacientes deben cumplir con criterios específicos para recibir el permiso Amicus para participar. Los criterios clave para la participación incluyen: 16-74 años; Se ha demostrado que la mutación del gen GLA confirmada responde a migalastat; No tiene opción de tratamiento porque no es adecuado para la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o no puede acceder a la ERT. Requisitos para una función renal suficiente. Si se otorga el permiso, la aprobación inicial es para un suministro de 6 meses de migalastat HCl con renovación cada 6 meses disponible al cumplir con la elegibilidad continua.

Tipo de estudio

Acceso ampliado

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

Australia
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australia, 3050
    - Disponible
    - Royal Melbourne Hospital
Estados Unidos
- California
  - Orange, California, Estados Unidos, 92868
    - Disponible
    - CHOC Children's Hospital Division of Metabolic Disease
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
    - Disponible
    - University of Maryland Medical Center
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Estados Unidos, 01104
    - Disponible
    - Kidney Care and Transplant Services of New England
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10029
    - Disponible
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años a 74 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Descripción

Criterios de inclusión:

Se predice que la mutación GLA confirmada responderá a migalastat en el ensayo basado en células de riñón embrionario humano (HEK-293)
16-74 años de edad
Fuerte indicación clínica para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Ninguna otra opción de tratamiento, ya sea no apto para ERT o incapaz de acceder a ERT
Anticoncepción femenina y masculina adecuada
Dispuesto a recibir tratamiento con clorhidrato de migalastat a través de este programa, incluida la firma de una autorización para compartir datos clínicos

Criterio de exclusión:

Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) o GFR <30 ml/minuto
Programado para trasplante renal u otro órgano o terapia de reemplazo
Reciben GLYSET® (miglitol), ZAVESCA® (miglustat) o terapia de reemplazo enzimático FABRAZYME® (agalsidasa beta) o REPLAGAL™ (agalsidasa alfa)
Contraindicación a migalastat, es decir, sensibilidad a otros iminoazúcares como miglustat, miglitol
Tratado con otro fármaco en investigación dentro de los 30 días posteriores al inicio del tratamiento con clorhidrato de migalastat
Incapaz de cumplir con los requisitos del estudio o considerado inadecuado para ingresar al estudio en opinión del investigador.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Investigadores

Director de estudio: Medical Monitor, Clinical Research, Amicus Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de noviembre de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de noviembre de 2011

Publicado por primera vez (Estimado)

22 de noviembre de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

AT1001-188

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