Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Lékař zahájil žádost o rozšířený přístup k migalastatu u jednotlivých pacientů s Fabryho chorobou

1. července 2025 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Lékař inicioval žádost o rozšířený přístup k použití hydrochloridu migalastatu (AT1001), vyšetřovací léčby pro jednotlivé pacienty s Fabryho chorobou (AT1001-188)

Tento program umožňuje lékařům požádat Amicus Therapeutics (Amicus) o povolení k přístupu k léčbě migalastat hydrochloridem (HCl) pro konkrétní dospělé pacienty s Fabryho chorobou. Léčba je otevřená po dobu 6 měsíců s obnovou každých 6 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Dostupný

Podmínky

Fabryho nemoc

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento program Physician Initiated Request umožňuje lékařům požádat Amicus o povolení přijímat migalastat HCl pro konkrétní pacienty s Fabryho chorobou, kteří mají mutaci vhodnou pro tuto léčbu, kteří nemají přístup k dostupným alternativám léčby nebo nesplňují požadavky pro účast na existující klinická studie migalastatu. Na celém světě může být léčeno až 20 pacientů. Pacienti musí splnit specifická kritéria, aby získali povolení Amicus k účasti. Klíčová kritéria pro účast zahrnují: 16–74 let; Bylo prokázáno, že potvrzená mutace genu GLA reaguje na migalastat; Nemají žádnou možnost léčby, protože buď nejsou vhodné pro enzymovou substituční terapii (ERT) nebo nemají přístup k ERT. Požadavky na dostatečnou funkci ledvin. Je-li povolení uděleno, počáteční schválení se týká dodávky migalastatu HCl na 6 měsíců s možností obnovení každých 6 měsíců po splnění trvalé způsobilosti.

Typ studie

Rozšířený přístup

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Austrálie
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Austrálie, 3050
    - Dostupný
    - Royal Melbourne Hospital
Spojené státy
- California
  - Orange, California, Spojené státy, 92868
    - Dostupný
    - CHOC Children's Hospital Division of Metabolic Disease
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21201
    - Dostupný
    - University of Maryland Medical Center
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Spojené státy, 01104
    - Dostupný
    - Kidney Care and Transplant Services of New England
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10029
    - Dostupný
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 74 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Popis

Kritéria pro zařazení:

Potvrzená mutace GLA, o které se předpokládá, že reaguje na migalastat v testu založeném na buňkách lidské embryonální ledviny (HEK-293)
16-74 let věku
Silná klinická indikace pro léčbu Fabryho choroby
Žádná jiná možnost léčby, včetně buď nevhodné pro ERT nebo neschopného přístupu k ERT
Vhodná ženská a mužská antikoncepce
Ochota podstoupit léčbu migalastatem HCl prostřednictvím tohoto programu, včetně podepsaného povolení ke sdílení klinických údajů

Kritéria vyloučení:

Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) nebo GFR <30 ml/min
Naplánováno na transplantaci ledvin nebo jiného orgánu nebo substituční terapii
Příjem GLYSET® (miglitol), ZAVESCA® (miglustat) nebo enzymatická substituční terapie FABRAZYME® (agalsidáza beta) nebo REPLAGAL™ (agalsidáza alfa)
Kontraindikace k migalastatu, tj. citlivost na jiný iminosuk, jako je miglustat, miglitol
Léčeno jiným hodnoceným lékem do 30 dnů od zahájení léčby migalastatem HCl
Neschopný splnit požadavky studie nebo se podle názoru zkoušejícího považuje za jinak nevhodný pro vstup do studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amicus Therapeutics

Vyšetřovatelé

Ředitel studie: Medical Monitor, Clinical Research, Amicus Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. listopadu 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. listopadu 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. července 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

AT1001-188

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .