MT2015-20: Corrección bioquímica de EB severa por Allo HSCT y MSC de donantes en serie

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico de la forma grave de EB caracterizada por deficiencia de colágeno, laminina, integrina, queratina o plaquina (mediante tinción de inmunofluorescencia con anticuerpos específicos de proteínas o transferencia de Western y análisis de mutaciones).

• Función adecuada de los órganos dentro de las 4 semanas posteriores al registro en el estudio definida como:

  • Renal: tasa de filtración glomerular dentro del rango normal para la edad
  • Hepático: Hepático: bilirrubina, AST/ALT, ALP < 5 veces el límite superior de lo normal
  • Pulmonar: función pulmonar adecuada según la opinión del investigador de reclutamiento
  • Cardíaco: fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≥ 45%, electrocardiograma normal o aprobado por Cardiología para trasplante
• Los participantes sexualmente activos deben aceptar usar un método anticonceptivo adecuado durante el período de estudio (desde antes del inicio de la quimioterapia preparatoria hasta 1 año después del trasplante)
• Donante disponible según la sección 5: IMF objetivo < 1000 (las IMF que superen las 1000 deben ser aprobadas por el IP y el equipo de tratamiento).
• Consentimiento voluntario por escrito: adulto o padre (con hoja de información para menores, si corresponde) antes de cualquier procedimiento o tratamiento relacionado con la investigación

Criterio de exclusión:

• Mutantes JEB de laminina beta 3
• Infección sistémica activa no tratada en el momento del trasplante (incluida la infección activa con Aspergillus u otro moho dentro de los 30 días)
• Historial de infección por VIH
• Evidencia de carcinoma de células escamosas
• Embarazada o en periodo de lactancia. Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa antes del registro en el estudio, ya que los agentes administrados en este estudio son de categoría de embarazo C y D.