MT2015-20: Correção bioquímica de EB grave por Allo HSCT e MSCs de doadores em série

Critério de inclusão:

• Diagnóstico da forma grave de EB caracterizada por deficiência de colágeno, laminina, integrina, queratina ou plaquina (por imunofluorescência com anticorpos específicos para proteínas ou Western blotting e por análise de mutações).

• Função adequada do órgão dentro de 4 semanas após o registro no estudo, definida como:

  • Renal: taxa de filtração glomerular dentro da faixa normal para a idade
  • Hepático: Hepático: bilirrubina, AST/ALT, ALP < 5 x limite superior do normal
  • Pulmonar: função pulmonar adequada na opinião do investigador responsável pela inscrição
  • Cardíaco: fração de ejeção do ventrículo esquerdo ≥ 45%, ECG normal ou aprovado pela Cardiologia para transplante
• Participantes sexualmente ativos devem concordar em usar controle de natalidade adequado durante o período do estudo (desde antes do início da quimioterapia preparatória até 1 ano após o transplante)
• Doador disponível por seção 5: MFI direcionado < 1.000 (o MFI superior a 1.000 deve ser aprovado pelo PI e pela equipe de tratamento).
• Consentimento voluntário por escrito - adulto ou pai (com folha de informações para menores, se aplicável) antes de qualquer procedimento ou tratamento relacionado à pesquisa

Critério de exclusão:

• beta 3 laminina JEB mutantes
• Infecção sistêmica ativa não tratada no momento do transplante (incluindo infecção ativa por Aspergillus ou outro mofo em 30 dias)
• Histórico de infecção pelo HIV
• Evidência de carcinoma de células escamosas
• Grávida ou amamentando. As mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo antes do registro no estudo, pois os agentes administrados neste estudo são Categoria de Gravidez C e D.