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Monitoreo del ADN del tumor plasmático en el cáncer de mama en etapa temprana

ADN tumoral plasmático y respuesta patológica completa en el cáncer de mama de alto riesgo en estadio temprano

Este estudio se realiza para ver si es posible usar muestras de sangre para predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer de mama que reciben terapia preoperatoria (o neoadyuvante). Las investigaciones han demostrado que la mayoría de los cánceres de mama liberan ADN específico del tumor en la sangre (es decir, ADN que es específico de las células tumorales o del cáncer). Este ADN se puede detectar en un análisis de sangre conocido como ADN tumoral en plasma o "ptADN". Este ADN está separado del que se encuentra en las muestras de sangre y tejido que sirven como "libro de instrucciones" o "código genético" para las células que componen el cuerpo humano. Los cambios en el ptDNA antes y después del tratamiento, así como después de la cirugía, también pueden ayudar a los investigadores a comprender mejor el riesgo de que el cáncer regrese y los resultados a largo plazo de un paciente.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de diseño prospectivo. Se inscribirán hasta 229 pacientes con cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo invasivo recién diagnosticado que planean terapia neoadyuvante (NAT). Las muestras de sangre se recolectarán antes de la operación en el momento del diagnóstico/antes de la NAT, después del ciclo 1/antes del ciclo 2 de NAT, después de toda la NAT/inmediatamente antes de la cirugía y después de la operación a los 6, 12, 24 y 36 meses, y luego anualmente si la financiación lo permite. Los investigadores también recolectarán muestras de tejido representativas de la biopsia de diagnóstico (en todos los participantes) y la cirugía definitiva (si está disponible). Además, para evaluar la viabilidad de los análisis de ADN tumoral en muestras de orina, se recolectarán muestras de orina junto con muestras de sangre (ADN tumoral en orina o utDNA).

La secuenciación de próxima generación se realizará en biopsias centrales de todos los pacientes inscritos para el descubrimiento de mutaciones específicas de tumores (TSM). Con base en esos hallazgos, también se realizará PCR digital de gotas (ddPCR) en muestras de ADN plasmático para confirmar la presencia del TSM en el plasma en el momento del diagnóstico, y se elegirá un TSM para rastrear como la mutación del ADN del tumor plasmático (ptDNA) de interés. Los investigadores realizarán ddPCR en muestras de ADN de plasma preoperatorias y evaluarán la presencia de ptDNA. Los patólogos evaluarán las muestras quirúrgicas para determinar la respuesta patológica (como respuesta completa/pCR y carga de cáncer residual/RCB). Como criterio de valoración principal, los investigadores evaluarán el número de pacientes con y sin ptDNA preoperatorio que tienen RCp versus enfermedad residual. Como puntos finales exploratorios, también se realizarán los siguientes: (a) PCR cuantitativa múltiplex específica de metilación (QM-MSP) en biopsia diagnóstica y pieza quirúrgica residual definitiva; y (b) el ensayo de ADN tumoral metilado circulante (cMethDNA) en muestras de plasma (línea de base y después de NAT), y evaluar las asociaciones con la respuesta patológica.

Los criterios de valoración adicionales incluyen la asociación entre los marcadores plasmáticos y tisulares al inicio, después de NAT y (si está disponible) durante la vigilancia con pronóstico a largo plazo (supervivencia libre de enfermedad invasiva/IDFS y supervivencia libre de enfermedad a distancia/DDFS).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

228

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con cáncer de mama invasivo HER2 positivo o triple negativo recién diagnosticado que planean terapia neoadyuvante (NAT)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cáncer de mama invasivo confirmado histológicamente y recién diagnosticado que es triple negativo (receptor de estrógeno [ER], receptor de progesterona [PR] y HER2-neu negativo) o HER2 positivo (cualquier estado de ER/PR)
  • Cáncer de mama no resecado ni tratado que sea T2, T3 o T4a-c; cualquier N (estado nodal); y M0 (no metastásico)
  • Estado de rendimiento ECOG de 0 o 1
  • Planificación para recibir un régimen de quimioterapia neoadyuvante que contenga un taxano ± una antraciclina durante al menos 4 ciclos. Los pacientes con enfermedad HER2 positiva también deben estar planeando recibir una terapia dirigida a HER2.
  • El material tumoral de diagnóstico debe estar disponible para los análisis correlativos.
  • Los pacientes deben tener la capacidad de comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

  • Sin tratamiento previo para el cáncer de mama actual, aunque es aceptable el uso previo de moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERM) o inhibidores de la aromatasa (IA) para la prevención del cáncer de mama.
  • Quedan excluidas las mujeres embarazadas o lactantes.
  • Sin antecedentes de otra neoplasia maligna primaria en los últimos 5 años antes del registro. Los pacientes con antecedentes de cáncer in situ o cáncer de piel de células escamosas basales o localizado son elegibles.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cáncer de mama en estadio II-III
Se inscribirán hasta 229 pacientes con cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo invasivo en estadio II-III recién diagnosticado que planean terapia neoadyuvante (NAT). Se recolectarán muestras de sangre de ptDNA, así como una muestra de tejido tumoral representativa del procedimiento de diagnóstico y quirúrgico (si está disponible).
Las muestras de sangre preoperatorias para ptDNA se recolectarán en el momento del diagnóstico/antes de la NAT, después del ciclo 1/antes del ciclo 2 de NAT, después de toda la NAT/inmediatamente antes de la cirugía y después de la operación a los 6, 12, 24 , y 36 meses, y luego anualmente si la financiación lo permite.
Otros nombres:
  • Muestra de sangre
Se recolectará una muestra de tejido representativa de la biopsia diagnóstica (en todos los participantes) y de la cirugía definitiva (si está disponible)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación de ausencia de ADN tumoral plasmático (ptDNA) con respuesta patológica completa (pCR)
Periodo de tiempo: 6 meses

Estimar el valor predictivo negativo (VPN) de la ausencia de mutaciones específicas del tumor (TSM) en el ADN tumoral plasmático (ptDNA) después de la terapia neoadyuvante (NAT) para la ausencia de enfermedad residual definida por la respuesta patológica completa (pCR) en el estadio II- III Cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo (TNBC)

VPN = Verdadero Negativo/Verdadero Negativo + Falso Negativo (probabilidad de que la enfermedad no esté presente cuando la prueba es negativa)

6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Valor pronóstico del ptDNA para la supervivencia libre de enfermedad invasiva y la supervivencia libre de enfermedad a distancia
Periodo de tiempo: 5 años
Estimar el valor pronóstico de ptDNA para la supervivencia libre de enfermedad invasiva (IDFS) de 5 años y la supervivencia libre de enfermedad a distancia (DDFS) en pacientes con TNBC después de completar la terapia locorregional y sistémica
5 años
Correlación de ausencia de ptDNA con carga de cáncer residual (RCB)
Periodo de tiempo: 6 meses
Para estimar el VPN de la ausencia de TSM de ptDNA después de NAT para la ausencia de enfermedad residual definida por la carga de cáncer residual (RCB) 0 o 1
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Silla de estudio: Antonio C Wolff, M.D., Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2016

Finalización primaria (Actual)

1 de febrero de 2019

Finalización del estudio (Actual)

2 de marzo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de abril de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

19 de abril de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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