早期乳がんにおける血漿腫瘍 DNA のモニタリング

これは前向きに設計された研究です。 術前補助療法（NAT）を計画している新たに浸潤性HER2陽性またはトリプルネガティブ乳がんと診断された最大229人の患者が登録される。 血液サンプルは、術前診断時/NAT 前、NAT サイクル 1 後/サイクル 2 前、すべての NAT 後/手術直前、および術後の 6、12、24 時に採取されます。 36 か月、その後は資金が許せば毎年。 研究者はまた、診断用生検（すべての参加者）および最終手術（可能な場合）から代表的な組織サンプルを収集します。 さらに、尿サンプルの腫瘍 DNA 分析の実現可能性を調べるために、尿サンプルは血液サンプル (尿腫瘍 DNA または utDNA) とともに収集されます。

次世代シークエンシングは、腫瘍特異的変異（TSM）発見のために、登録されたすべての患者のコア生検に対して実行されます。 これらの所見に基づいて、診断時に血漿中の TSM の存在を確認するために、血漿 DNA サンプルに対するドロップレット デジタル PCR (ddPCR) も実行され、1 つの TSM が選択され、血漿腫瘍 DNA (ptDNA) 変異として追跡されます。興味。 研究者は術前の血漿 DNA サンプルに対して ddPCR を実行し、ptDNA の存在を評価します。 病理学者は、手術標本の病理学的反応 (完全寛解/pCR および残存癌量/RCB など) を評価します。 主要評価項目として、研究者は、術前ptDNAの有無に関わらず、pCRを有する患者の数と残存疾患を有する患者の数を評価する。 探索的エンドポイントとして、以下のことも実施される：（a）診断用生検および最終的な手術残存標本における定量的多重メチル化特異的PCR（QM-MSP）。 (b) 血漿検体における循環メチル化腫瘍 DNA (cMethDNA) アッセイ (ベースラインおよび NAT 後)、病理学的反応との関連を評価します。

追加のエンドポイントには、ベースライン、NAT後、および（利用可能な場合）長期予後（浸潤性無病生存期間/IDFSおよび遠隔無病生存期間/DDFS）との監視中の血漿および組織マーカー間の関連性が含まれます。