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Prevalencia de hipercolesterolemia familiar (HF) en pacientes italianos con enfermedad arterial coronaria (POSTER)

7 de octubre de 2020 actualizado por: Heart Care Foundation
Evaluar la prevalencia de hipercolesterolemia familiar (FH) en pacientes con evento documentado de enfermedad arterial coronaria (EAC) [infarto agudo de miocardio (IAM), síndrome coronario agudo (SCA), injerto de derivación de arteria coronaria (CABG) o intervención coronaria percutánea (ICP)] seguido de 100 centros cardiológicos representativos de todo el territorio italiano

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

La hipercolesterolemia familiar (FH) es una enfermedad que provoca la exposición a niveles plasmáticos elevados de colesterol LDL (LDL-C, lipoproteína de baja densidad) y aumenta el riesgo de enfermedad coronaria prematura (enfermedad de las arterias coronarias, CAD). La HF es una enfermedad genética co-dominante y puede presentarse en forma heterocigota y homocigota, con diferente severidad. La prevalencia en la raza blanca se estima en 1.500 para hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) y 1.1000000 para hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH). Esta prevalencia es probablemente una subestimación, ya que se basa en las tasas de prevalencia en los registros de enfermedades y de pacientes hospitalizados, y está influenciada por la mortalidad temprana de los pacientes con HF. La situación no mejora si consideramos a los pacientes ingresados ​​por evento coronario agudo (infarto de miocardio - IAM y/o angina inestable, - SCA). Si consideramos la carga acumulada de colesterol LDL en una persona afectada por HF, la intervención de mejor abordaje para reducir la mortalidad cardiovascular es un diagnóstico y tratamiento precoces.

El objetivo principal del estudio es evaluar la prevalencia de HF en pacientes con evento CAD documentado (IAM, SCA, CABG o PCI) seguidos por 100 centros cardiológicos representativos de todo el territorio italiano. Los resultados también permitirán aumentar la conciencia de los cardiólogos sobre la HF. El objetivo secundario será la validación de los criterios de la Red Clínica Holandesa de Lípidos (DLCN) (anexo 1), en la población italiana con EAC (12). La caracterización de los pacientes, realizada durante el estudio, permitirá identificar las prioridades de intervención en salud dirigidas a mejorar el diagnóstico de HF en la población general a través del tamizaje en cascada en los familiares de los sujetos genéticamente caracterizados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

5415

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Ancona, Italia
        • Istituto Scientifico Inrca - Uo Cardiologia/Utic/Telecardiologia
      • Ancona, Italia
        • Ospedali Riuniti - Sod Cardiologia Ospedaliera Emod. E Utic
      • Andria, Italia
        • Osp. Andria Canosa - Po Andria - Cardiologia - Utic
      • Aosta, Italia
        • Ospedale Generale Regionale-Po U. Parini - U.O. Cardiologia E Cure Intensive Card.
      • Arzignano, Italia
        • Ospedale Civile - U.O.C. Cardiologia
      • Ascoli Piceno, Italia
        • Ospedale Gen.Le Prov.Le C.G. Mazzoni - Sc Cardiologia
      • Augusta, Italia
        • Ospedale E. Muscatello - U.O. Di Cardiologia - Utic
      • Aversa, Italia
        • Presidio Ospedaliero Moscati - U.O.C. Cardiologia
      • Bari, Italia
        • Ospedale Policlinico - U.O. Cardiologia Universitaria
      • Bari, Italia
        • Ospedale San Paolo - Cardiologia-Utic
      • Benevento, Italia
        • Azienda Ospedaliera G. Rummo - Cardiologia Interventistica E Utic
      • Bologna, Italia
        • Ospedale Maggiore - U.O. Di Cardiologia
      • Bolzano, Italia
        • Ospedale Generale Regionale - Ospedale Generale Regionale Divisione Di Cardiologia
      • Borgomanero, Italia
        • Ospedale Ss. Trinita' - S.C. Di Cardiologia
      • Cagliari, Italia
        • Azienda Ospedaliera G. Brotzu - Struttura Complessa Di Cardiologia
      • Cagliari, Italia
        • Ospedale San Giovanni Di Dio - Clinica Cardiologica
      • Campobasso, Italia
        • Ospedale A. Cardarelli - U.O. Cardiologia E Utic
      • Casarano, Italia
        • Presidio Ospedaliero F. Ferrari - Cardiologia - Utic
      • Caserta, Italia
        • Az. Ospedaliera S. Anna E S. Sebastiano - U.O. Cardiologia-Utic
      • Catania, Italia
        • P.O. Garibaldi-Nesima - U.O.C. Di Cardiologia
      • Cefalù, Italia
        • Fondazione G. Giglio - U.O. Cardiologia E Utic
      • Cinisello Balsamo, Italia
        • Ospedale Bassini - U.O. Cardiologia E Utic
      • Cittadella, Italia
        • Ospedale Di Cittadella - U.O. Cardiologia
      • Copertino, Italia
        • Ospedale San Giuseppe Da Copertino - U.O. Di Cardiologia-Utic
      • Cortona, Italia
        • Ospedale Valdichiana Santa Margherita - Uos Cardiologia E Hdu
      • Cotignola, Italia
        • Maria Cecilia Hospital - U.O. Di Cardiologia
      • Cremona, Italia
        • Ospedale Di Cremona - Uo Di Cardiologia
      • Erice, Italia
        • Ospedale Civile Sant'Antonio Abate - U.O.C. Di Cardiologia E Utic
      • Fidenza, Italia
        • Ospedale Civile - U.O.C. Cardiologia - Utic
      • Firenze, Italia
        • Aou Careggi - Interventistica Cardiologica Strutturale
      • Firenze, Italia
        • Aou Careggi - Riabilitazione Cardiologica
      • Firenze, Italia
        • Ospedale Santa Maria Nuova - Hdu Cardiologica/Utic
      • Foggia, Italia
        • Ospedali Riuniti - S.C. Di Cardiologia Univ.-Utic
      • Forlì, Italia
        • Ospedale G.B. Morgagni - L. Pierantoni - U.O. Cardiologia
      • Genova, Italia
        • E.O. Ospedali Galliera - S. C. Cardiologia
      • Guastalla, Italia
        • Ospedale Civile - Sc Cardiologia Area Nord
      • Lecce, Italia
        • Citta' Di Lecce Hospital - U.O. Di Cardiologia
      • Lido Di Camaiore, Italia
        • Nuovo Ospedale Versilia - Sc Cardiologia
      • Manduria, Italia
        • Ospedale Civile M. Giannuzzi - Cardiologia E Utic
      • Marsala, Italia
        • Presidio Ospedaliero Paolo Borsellino - U.O.C Cardiologia- Utic
      • Mercato San Severino, Italia
        • Ospedale G. Fucito - U.O. Di Cardiologia E Utic
      • Monza, Italia
        • Policlinico Di Monza - Uo Cardiol. Clinica E Scompenso Cardiaco
      • Napoli, Italia
        • Aorn Cardarelli - U.O. Cardiologia Con Utic
      • Napoli, Italia
        • Aorn Osp. Dei Colli- Po Vincenzo Monaldi - U.O.C. Cardiologia - S.U.N.
      • Novara, Italia
        • Aou Maggiore Della Carita' - Cardiologia Ii
      • Nuoro, Italia
        • Ospedale San Francesco - Cardiologia - Utic
      • Orbassano, Italia
        • Ospedale San Luigi Gonzaga - S.C.D.O. Cardiologia
      • Palermo, Italia
        • Maria Eleonora Hospital - Cardiologia
      • Partinico, Italia
        • Ospedale Civico - U.O. Cardiologia
      • Pedara, Italia
        • Centro Cuore Morgagni - U.F. Utic Ed Emodinamica
      • Piedimonte Matese, Italia
        • Ospedale Civile Ave Gratia Plena - U.O. Di Cardiologia E Utic
      • Pistoia, Italia
        • Ospedale San Jacopo - U.O. Cardiologia
      • Pomezia, Italia
        • Policlinico Citta' Di Pomezia S. Anna - U.O. Cardiologia-Utic
      • Pozzuoli, Italia
        • Ospedale Santa Maria Delle Grazie - U.O. Cardiologia - Utic
      • Reggio Emilia, Italia
        • Arcispedale Santa Maria Nuova - S.C. Cardiologia
      • Rimini, Italia
        • Ospedale Infermi - U.O. Cardiologia
      • Roma, Italia
        • Campus Biomedico - Cardiologia
      • Roma, Italia
        • Ospedale Madre Giuseppina Vannini - U.O.C. Cardiologia
      • Roma, Italia
        • P.O. San Filippo Neri - Asl Roma 1 - Uoc Cardiologia E Utic
      • Roma, Italia
        • Policlinico Casilino - U.O. Cardiologia
      • Roma, Italia
        • Policlinico Umberto Primo - Cardiologia B - Cardiologia E Angiologia
      • Salerno, Italia
        • A.O.U.S. Giovanni Di Dio-Ruggi D'Aragona - Sc Di Cardiologia
      • San Bonifacio, Italia
        • Ospedale G. Fracastoro - U.O.C. Di Cardiologia
      • San Giovanni Rotondo, Italia
        • Ospedale Casa Sollievo Della Sofferenza - Cardiologia - Utic - Riabil Cardiologica
      • Sanremo, Italia
        • Presidio Ospedaliero - U.O. Cardiologia
      • Santa Maria Capua Vetere, Italia
        • Ospedale San Giuseppe E Melorio - U.O.C. Cardiologia Utic
      • Saronno, Italia
        • Presidio Ospedaliero Di Saronno - U.O.C. Di Cardiologia
      • Scorrano, Italia
        • Ospedale Ignazio Veris Delli Ponti - Uoc Cardiologia-Utic
      • Sesto San Giovanni, Italia
        • IRCCS Policlinico Multimedica - UO Cardiologia
      • Siracusa, Italia
        • Ospedale Umberto I - Uoc Cardiologia E Utic
      • Spoleto, Italia
        • Ospedale San Matteo Degli Infermi - Servizio Di Cardiologia Con Utic
      • Taranto, Italia
        • Casa Di Cura Villa Verde - Cardiologia
      • Termoli, Italia
        • Ospedale San Timoteo - Ssd Cardiologia Emodinamica
      • Thiene, Italia
        • Centro Polifunzionale Boldrini - Cardiologia Riabilitativa-Cardioaction
      • Torino, Italia
        • Aou Citta' Della Salute E Della Scienza-Scdu Cardiologia
      • Treviglio, Italia
        • Ospedali Treviglio-Caravaggio - Cardiologia
      • Trieste, Italia
        • Ospedali Riuniti - Osp. Maggiore - A.F. Cardiologia E Riabilitazione Cardio
      • Udine, Italia
        • Pou Santa Maria Della Misericordia - S.O.C. Cardiologia
      • Varese, Italia
        • Ospedale Di Circolo E Fondazione Macchi - Ssd Unita' Di Cure Intensive Coronariche
      • Vasto, Italia
        • Ospedale San Pio Da Pietrelcina - Cardiologia
      • Veruno, Italia
        • Ics Maugeri Spa Societa' Benefit - Uo Cardiologia Riabilitativa

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los pacientes deben tener una enfermedad arterial coronaria documentada, más precisamente:

ACS PCI CABG El evento índice debe ocurrir entre 15 días y 8 semanas antes de la inscripción

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los pacientes deben tener una enfermedad arterial coronaria documentada, más precisamente:

ACS PCI CABG El evento índice debe ocurrir entre 15 días y 8 semanas antes de la inscripción.

- Consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que no estén dispuestos a dar su consentimiento informado por escrito.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar
Periodo de tiempo: Inclusión

Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCNS) para FH El DLCNS es un conjunto validado de criterios basado en los antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura (ECV) del paciente en sus familiares de primer grado, su propia historia de ECV, sus niveles de lípidos no tratados y signos físicos tales como la presencia de tendón xantomatoso o arco corneal antes de los 45 años. La puntuación posterior clasifica a los pacientes según la probabilidad de diagnóstico de hipercolesterolemia familiar (FH).

FH definitiva si puntuación >8 FH probable si puntuación 6-8 FH posible si puntuación 3-5 FH improbable si puntuación <3

Inclusión
Examen genético
Periodo de tiempo: Inclusión
Secuenciación de (LDLR, APOB, PVSK9 y LDLRAP1)
Inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Colaboradores

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

15 de junio de 2016

Finalización primaria (ACTUAL)

30 de mayo de 2018

Finalización del estudio (ACTUAL)

30 de mayo de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de abril de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de abril de 2018

Publicado por primera vez (ACTUAL)

9 de mayo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

9 de octubre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de octubre de 2020

Última verificación

1 de abril de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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