El fenotipo profundo de la miocardiopatía Lamin A/C
15 de octubre de 2019 actualizado por: University College, London
El fenotipo profundo de la miocardiopatía Lamin A/C: una prueba de principio Relax-omic Pipeline
Este estudio busca descubrir pruebas clínicamente útiles para mejorar el diagnóstico de una rara y grave enfermedad del músculo cardíaco causada por mutaciones en un gen llamado 'Lamin'.
Los pacientes que nacen con mutaciones en el gen lamin inicialmente tienen corazones aparentemente sanos, comienzan a experimentar síntomas a los 20 o 30 años y, a los 45 años, la mayoría se sometió a un trasplante de corazón, experimentó una complicación cardíaca importante o murió. Las anormalidades repentinas del ritmo cardíaco son una de las principales causas de muerte súbita, por lo que un diagnóstico temprano puede salvar vidas al permitir el tratamiento oportuno o la implantación de marcapasos especializados (desfibriladores). Actualmente, en la práctica clínica, el diagnóstico de la cardiopatía laminar se basa en el test genético. Se sabe muy poco sobre las características detalladas de las imágenes de los corazones de los pacientes con cardiopatía laminar, aunque la ecocardiografía avanzada y la resonancia magnética cardíaca ahora ofrecen la oportunidad de estudiar la salud del corazón sin necesidad de radiación.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
- Los participantes de la investigación se someterán a un ECG de 12 derivaciones en reposo, un ECG ambulatorio de 24 horas, una ecocardiografía de referencia, una ecocardiografía de ejercicio y una resonancia magnética cardíaca.
- Se recolectarán muestras de sangre en todos los participantes de ambos centros para pruebas de laboratorio inmediatas.
- Se recolectarán muestras de sangre y orina en todos los participantes y se utilizarán para perfiles metabolómicos, proteómicos y lipidómicos y para análisis de enzimas y metabolitos específicos.
- Se recogerán muestras de sangre de todos los participantes para futuros análisis de código genético (ADN/ARN).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
- Número de teléfono: +44 (0)2034566020
- Correo electrónico: j.moon@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mashael Alfarih, Research Fellow
- Correo electrónico: m.alfarih.17@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Birmingham, Reino Unido
- Reclutamiento
- University Hospital Birmingham (UHB)
-
Investigador principal:
- Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
-
London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
-
Contacto:
- James C Moon, Professor of Cardiology
- Número de teléfono: +44 (0)2034566020
- Correo electrónico: j.moon@ucl.ac.uk
-
Investigador principal:
- Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
-
London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
-
Investigador principal:
- Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
-
London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
-
Investigador principal:
- Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
-
London, Reino Unido
- Reclutamiento
- University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
-
Investigador principal:
- Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
-
Papworth Everard, Reino Unido
- Reclutamiento
- Papworth Hopsital NHS Trust
-
Investigador principal:
- Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Adultos con mutaciones del gen de la lamina patogénica conocida (LMNA+), adultos con insuficiencia del músculo cardíaco pero gen LMNA normal (de tipo salvaje) (DCMWT) y voluntarios sanos (HV) compatibles.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Casos de LMNA+ con mutaciones patógenas de LMNA para LMNA+ y muestras de miocardio cardíaco de corazones explantados de pacientes con LMNA+ que están programados para someterse a un trasplante de corazón clínicamente indicado en el Papworth Hospital NHS Trust.
- Casos de DCMWT: pacientes con insuficiencia del músculo cardíaco pero con el gen lamin de tipo salvaje. Muestras de miocardio cardíaco de los corazones explantados de pacientes con DCMWT que están programados para someterse a un trasplante de corazón clínicamente indicado en el Papworth Hospital NHS Trust.
- HV (controles): emparejado con los casos.
Criterio de exclusión:
- Fobia a las agujas que impediría la sangría
- Participantes que no están dispuestos a dar su consentimiento
- Pacientes que tienen una contraindicación convencional para la resonancia magnética (RM) cardíaca.
- Serán excluidos los pacientes que hayan tenido una transfusión de sangre en el último mes y los pacientes en hemodiálisis.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Lamina DCM (LMNA+)
Adultos con mutación del gen de la lamina patógena conocida (LMNA+).
|
|
Tipos salvajes DCM (DCMwt)
Adultos con insuficiencia del músculo cardíaco pero gen LMNA normal (tipo salvaje) (DCMwt).
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Voluntarios Saludables (HV)
Voluntarios sanos emparejados (HV).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Valor predictivo positivo y negativo de la prueba ómica de imágenes para diagnosticar la enfermedad del músculo cardíaco relacionada con LMNA.
Periodo de tiempo: 3-4 años
|
3-4 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de marzo de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de marzo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
4 de marzo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de octubre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de octubre de 2019
Última verificación
1 de octubre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 16/0661
- 17/LO/0167 (Otro identificador: REC reference)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Descripción del plan IPD
no se planea compartir datos de pacientes individuales.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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