Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den dybe fænotype af Lamin A/C-kardiomyopati

15. oktober 2019 opdateret af: University College, London

Den dybe fænotype af Lamin A/C-kardiomyopati - et bevis på princippet afslappende omic pipeline

Denne undersøgelse søger at opdage klinisk nyttige tests til at forbedre diagnosen af ​​en sjælden og alvorlig hjertemuskelsygdom forårsaget af mutationer i et gen kaldet 'Lamin'.

Patienter født med lamin-genmutationer har tilsyneladende sunde hjerter i starten, de begynder at opleve symptomer i tyverne eller trediverne, og i en alder af 45 har flertallet gennemgået en hjertetransplantation, oplevet en alvorlig hjertekomplikation eller er døde. Pludselige hjerterytmeforstyrrelser er en væsentlig årsag til pludselig død, så tidligere diagnosticering kan redde liv ved at muliggøre rettidig behandling eller implantation af specialiserede pacemakere (defibrillatorer). I klinisk praksis er diagnose af lamin hjertesygdom i øjeblikket afhængig af den genetiske test. Meget lidt er kendt om de detaljerede billeddiagnostiske egenskaber af hjerter hos patienter med lamin hjertesygdom, selvom avanceret ekkokardiografi og hjerte-MR nu giver mulighed for at studere hjertets sundhed uden behov for stråling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

  • Forskningsdeltagere vil gennemgå hvile 12-aflednings-EKG, 24-timers ambulant EKG, baseline ekkokardiografi, træningsekkokardiografi, hjerte-MR-scanning.
  • Blodprøver vil blive indsamlet i alle deltagere fra begge centre til øjeblikkelig laboratorietestning.
  • Blod- og urinprøver vil blive indsamlet hos alle deltagere og brugt til metabolomisk, proteomisk og lipidomisk profilering og til målrettet metabolit- og enzymanalyse.
  • Blodprøver vil blive indsamlet hos alle deltagere til fremtidig genkodeanalyse (DNA/RNA).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
  • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
  • E-mail: j.moon@ucl.ac.uk

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • University Hospital Birmingham (UHB)
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
          • James C Moon, Professor of Cardiology
          • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
          • E-mail: j.moon@ucl.ac.uk
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
      • Papworth Everard, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Papworth Hopsital NHS Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne med kendte patogene lamin (LMNA+) genmutationer, voksne med hjertemuskelsvigt, men normalt (vildtype) LMNA-gen (DCMWT) og matchede raske frivillige (HV).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • LMNA+-tilfælde med patogene LMNA-mutationer for LMNA+ og hjertemyokardieprøver fra de eksplanterede hjerter fra LMNA+-patienter, som er planlagt til at gennemgå klinisk indiceret hjertetransplantation på Papworth Hospital NHS Trust.
  • DCMWT-tilfælde: patienter med hjertemuskelsvigt, men med vildtype-lamingen. Hjertemyokardieprøver fra de eksplanterede hjerter fra DCMWT-patienter, som er planlagt til at gennemgå en klinisk indiceret hjertetransplantation på Papworth Hospital NHS Trust.
  • HV (kontroller): matchet til tilfælde.

Ekskluderingskriterier:

  • Nåle-fobi, der ville udelukke blodudslip
  • Deltagerne er uvillige til at give samtykke
  • Patienter, der har en konventionel kontraindikation for hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI).
  • Patienter, der har fået en blodtransfusion inden for den sidste måned, og patienter, der har fået hæmodialyse, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Lamineret DCM (LMNA+)
Voksne med kendt patogen lamin (LMNA+) genmutation.
Vildtyper DCM (DCMwt)
Voksne med hjertemuskelsvigt, men normalt (vildtype) LMNA-gen (DCMwt).
Sunde frivillige (HV)
Matchede raske frivillige (HV).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Positiv og negativ prædiktiv værdi af imaging-omics-test til diagnosticering af LMNA-relateret hjertemuskelsygdom.
Tidsramme: 3-4 år
3-4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College, London

Samarbejdspartnere

NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration
Barts Cardiovascular registry

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. marts 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

4. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. oktober 2019

Sidst verificeret

1. oktober 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 16/0661
  • 17/LO/0167 (Anden identifikator: REC reference)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

IPD-planbeskrivelse

der er ikke planlagt deling af individuelle patientdata.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lamin A/C-genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner