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Lamin A/C心肌病的深层表型

2019年10月15日 更新者：University College, London

Lamin A/C 心肌病的深层表型 - 原理验证松弛组学管道

这项研究旨在发现临床上有用的测试，以改进由一种名为“Lamin”的基因突变引起的罕见且严重的心肌疾病的诊断。

出生时携带 lamin 基因突变的患者最初的心脏明显健康，他们在二三十岁时开始出现症状，到 45 岁时，大多数人接受了心脏移植手术，经历了严重的心脏并发症，或者已经死亡。 突然的心律异常是猝死的主要原因，因此早期诊断可以通过及时治疗或植入专门的起搏器（除颤器）来挽救生命。 在临床实践中，目前对椎板层压心脏病的诊断依赖于基因检测。 尽管先进的超声心动图和心脏 MRI 现在提供了在不需要辐射的情况下研究心脏健康的机会，但人们对椎板层压心脏病患者心脏的详细影像特征知之甚少。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

  • 研究参与者将接受静息 12 导联心电图、24 小时动态心电图、基线超声心动图、运动超声心动图、心脏 MRI 扫描。
  • 将从两个中心收集所有参与者的血样，用于立即进行实验室检测。
  • 将收集所有参与者的血液和尿液样本，用于代谢组学、蛋白质组学和脂质组学分析以及靶向代谢物和酶分析。
  • 将收集所有参与者的血样用于未来的基因密码分析（DNA / RNA）。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
  • 电话号码：+44 (0)2034566020
  • 邮箱：j.moon@ucl.ac.uk

研究联系人备份

学习地点

  • 英国
      • Birmingham、英国
        • 招聘中
        • University Hospital Birmingham (UHB)
        • 首席研究员：
          • Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
      • London、英国
        • 招聘中
        • Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
        • 接触：
          • James C Moon, Professor of Cardiology
          • 电话号码：+44 (0)2034566020
          • 邮箱：j.moon@ucl.ac.uk
        • 首席研究员：
          • Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
      • London、英国
        • 招聘中
        • Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
        • 首席研究员：
          • Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
      • London、英国
        • 招聘中
        • Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
        • 首席研究员：
          • Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
      • London、英国
        • 招聘中
        • University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
        • 首席研究员：
          • Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
      • Papworth Everard、英国
        • 招聘中
        • Papworth Hopsital NHS Trust
        • 首席研究员：
          • Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

14年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

具有已知致病核纤层蛋白 (LMNA+) 基因突变的成年人、患有心肌衰竭但正常（野生型）LMNA 基因 (DCMWT) 的成年人以及匹配的健康志愿者 (HV)。

描述

纳入标准：

  • 具有 LMNA+ 致病性 LMNA 突变的 LMNA+ 病例和来自 LMNA+ 患者移植心脏的心肌样本，这些患者计划在 Papworth Hospital NHS Trust 接受临床指示的心脏移植。
  • DCMWT病例：心肌衰竭但携带野生型核纤层蛋白基因的患者。 来自 DCMWT 患者外植心脏的心肌样本，这些患者计划在 Papworth Hospital NHS Trust 接受临床指示的心脏移植。
  • HV（对照）：与个案相匹配。

排除标准：

  • 会阻止放血的针头恐惧症
  • 参与者不愿同意
  • 有心脏磁共振成像 (MRI) 常规禁忌证的患者。
  • 在上个月内进行过输血的患者和进行过血液透析的患者将被排除在外。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
拉敏 DCM (LMNA+)
具有已知致病核纤层蛋白 (LMNA+) 基因突变的成年人。
野生型 DCM (DCMwt)
患有心肌衰竭但正常（野生型）LMNA 基因 (DCMwt) 的成年人。
健康志愿者 (HV)
匹配的健康志愿者 (HV)。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
成像组学检测诊断 LMNA 相关心肌病的阳性和阴性预测值。
大体时间：3-4岁
3-4岁

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University College, London

合作者

NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration
Barts Cardiovascular registry

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年3月7日

初级完成 (预期的)

2025年2月1日

研究完成 (预期的)

2025年2月1日

研究注册日期

首次提交

2019年1月15日

首先提交符合 QC 标准的

2019年3月1日

首次发布 (实际的)

2019年3月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年10月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年10月15日

最后验证

2019年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 16/0661
  • 17/LO/0167 (其他标识符：REC reference)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

没有计划共享个人患者数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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