Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Den dype fenotypen av Lamin A/C-kardiomyopati

15. oktober 2019 oppdatert av: University College, London

The Deep Phenotype of Lamin A/C Cardiomyopathy - A Proof-of-principle Relax-omic Pipeline

Denne studien søker å oppdage klinisk nyttige tester for å forbedre diagnosen av en sjelden og alvorlig hjertemuskelsykdom forårsaket av mutasjoner i et gen kalt "Lamin".

Pasienter født med lamin-genmutasjoner har tilsynelatende friske hjerter til å begynne med, de begynner å oppleve symptomer i tjue- eller trettiårene, og ved fylte 45 har flertallet gjennomgått en hjertetransplantasjon, opplevd en alvorlig hjertekomplikasjon eller har dødd. Plutselige hjerterytmeavvik er en viktig årsak til plutselig død, så tidligere diagnose kan redde liv ved å muliggjøre rettidig behandling eller implantasjon av spesialiserte pacemakere (defibrillatorer). I klinisk praksis er diagnose av lamin hjertesykdom for tiden avhengig av den genetiske testen. Svært lite er kjent om de detaljerte bildefunksjonene til hjertene til pasienter med lamin hjertesykdom, selv om avansert ekkokardiografi og hjerte-MR nå gir muligheten til å studere hjertets helse uten behov for stråling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

  • Forskningsdeltakere vil gjennomgå hvile 12-avlednings-EKG, 24-timers ambulant EKG, baseline ekkokardiografi, treningsekkokardiografi, hjerte-MR-skanning.
  • Blodprøver vil bli samlet inn fra alle deltakere fra begge sentrene for umiddelbar laboratorietesting.
  • Blod- og urinprøver vil bli samlet inn hos alle deltakere og brukt til metabolomisk, proteomisk og lipidomisk profilering og for målrettet metabolitt- og enzymanalyse.
  • Blodprøver vil bli samlet inn hos alle deltakerne for fremtidig genkodeanalyse (DNA/RNA).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
  • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
  • E-post: j.moon@ucl.ac.uk

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Rekruttering
        • University Hospital Birmingham (UHB)
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
        • Ta kontakt med:
          • James C Moon, Professor of Cardiology
          • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
          • E-post: j.moon@ucl.ac.uk
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
      • Papworth Everard, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Papworth Hopsital NHS Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne med kjente patogene lamin (LMNA+) genmutasjoner, voksne med hjertemuskelsvikt, men normalt (villtype) LMNA-gen (DCMWT) og matchede friske frivillige (HV).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • LMNA+-tilfeller med patogene LMNA-mutasjoner for LMNA+ og hjertemyokardprøver fra de eksplanterte hjertene til LMNA+-pasienter som er planlagt å gjennomgå klinisk indisert hjertetransplantasjon ved Papworth Hospital NHS Trust.
  • DCMWT-tilfeller: pasienter med hjertemuskelsvikt, men med villtype-lamingen. Hjertemyokardprøver fra eksplanterte hjerter til DCMWT-pasienter som er planlagt å gjennomgå klinisk indisert hjertetransplantasjon ved Papworth Hospital NHS Trust.
  • HV (kontroller): tilpasset saker.

Ekskluderingskriterier:

  • Nål-fobi som ville utelukke blodutslipp
  • Deltakere som ikke er villige til å samtykke
  • Pasienter som har en konvensjonell kontraindikasjon for hjertemagnetisk resonanstomografi (MRI).
  • Pasienter som har fått blodoverføring i løpet av den siste måneden og pasienter som har fått hemodialyse vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Laminert DCM (LMNA+)
Voksne med kjent patogen lamin (LMNA+) genmutasjon.
Villtyper DCM (DCMwt)
Voksne med hjertemuskelsvikt, men normalt (villtype) LMNA-gen (DCMwt).
Friske frivillige (HV)
Matchet friske frivillige (HV).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Positiv og negativ prediktiv verdi av imaging-omics-test for diagnostisering av LMNA-relatert hjertemuskelsykdom.
Tidsramme: 3-4 år
3-4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Samarbeidspartnere

NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration
Barts Cardiovascular registry

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. mars 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. februar 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2019

Først lagt ut (Faktiske)

4. mars 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. oktober 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. oktober 2019

Sist bekreftet

1. oktober 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 16/0661
  • 17/LO/0167 (Annen identifikator: REC reference)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

IPD-planbeskrivelse

ingen deling av individuelle pasientdata er planlagt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lamin A/C genmutasjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Algeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere