Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глубокий фенотип ламиновой А/С кардиомиопатии

15 октября 2019 г. обновлено: University College, London

Глубокий фенотип ламиновой А/С кардиомиопатии — доказательная база релаксомного пайплайна

Это исследование направлено на поиск клинически полезных тестов для улучшения диагностики редкого и серьезного заболевания сердечной мышцы, вызванного мутациями в гене под названием «ламин».

У пациентов, рожденных с мутациями гена ламина, первоначально сердце кажется здоровым, они начинают испытывать симптомы в возрасте 20–30 лет, а к 45 годам большинство из них перенесли трансплантацию сердца, пережили серьезное сердечное осложнение или умерли. Внезапные нарушения сердечного ритма являются одной из основных причин внезапной смерти, поэтому ранняя диагностика может спасти жизнь за счет своевременного лечения или имплантации специализированных кардиостимуляторов (дефибрилляторов). В клинической практике диагностика ламинарной болезни сердца в настоящее время основывается на генетическом тесте. Очень мало известно о детальных особенностях визуализации сердца пациентов с ламинарной болезнью сердца, хотя современная эхокардиография и МРТ сердца теперь дают возможность изучить здоровье сердца без необходимости облучения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

  • Участникам исследования будет проведена ЭКГ в 12 отведениях в покое, суточная амбулаторная ЭКГ, фоновая эхокардиография, эхокардиография с нагрузкой, МРТ сердца.
  • Образцы крови будут взяты у всех участников из обоих центров для немедленного лабораторного тестирования.
  • Образцы крови и мочи будут взяты у всех участников и использованы для метаболического, протеомного и липидомного профилирования, а также для целевого анализа метаболитов и ферментов.
  • У всех участников будут взяты образцы крови для будущего анализа генного кода (ДНК/РНК).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
  • Номер телефона: +44 (0)2034566020
  • Электронная почта: j.moon@ucl.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • University Hospital Birmingham (UHB)
        • Главный следователь:
          • Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
        • Контакт:
          • James C Moon, Professor of Cardiology
          • Номер телефона: +44 (0)2034566020
          • Электронная почта: j.moon@ucl.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
        • Главный следователь:
          • Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
        • Главный следователь:
          • Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
        • Главный следователь:
          • Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
      • Papworth Everard, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Papworth Hopsital NHS Trust
        • Главный следователь:
          • Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые с известными патогенными мутациями гена ламина (LMNA+), взрослые с сердечной мышечной недостаточностью, но с нормальным (диким типом) геном LMNA (DCMWT) и соответствующие здоровые добровольцы (HV).

Описание

Критерии включения:

  • Случаи LMNA+ с патогенными мутациями LMNA для LMNA+ и образцы сердечного миокарда из эксплантированных сердец пациентов с LMNA+, которым запланирована трансплантация сердца по клиническим показаниям в больнице NHS Trust Papworth.
  • Случаи DCMWT: пациенты с недостаточностью сердечной мышцы, но с геном ламина дикого типа. Образцы сердечного миокарда из эксплантированных сердец пациентов с DCMWT, которым планируется пройти клинически показанную трансплантацию сердца в Papworth Hospital NHS Trust.
  • HV (контроль): соответствует случаям.

Критерий исключения:

  • Боязнь игл, препятствующая кровопусканию
  • Участники не желают соглашаться
  • Пациенты, имеющие обычные противопоказания к магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца.
  • Пациенты, перенесшие переливание крови в течение последнего месяца, и пациенты, находящиеся на гемодиализе, будут исключены.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Ламин ДКМ (LMNA+)
Взрослые с известной патогенной мутацией гена ламина (LMNA+).
Дикие типы DCM (DCMwt)
Взрослые с сердечной мышечной недостаточностью, но с нормальным (диким типом) геном LMNA (DCMwt).
Здоровые добровольцы (HV)
Подобрали здоровых добровольцев (HV).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Положительная и отрицательная прогностическая ценность теста визуализации-омики для диагностики заболеваний сердечной мышцы, связанных с LMNA.
Временное ограничение: 3-4 года
3-4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University College, London

Соавторы

NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration
Barts Cardiovascular registry

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 марта 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 февраля 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 февраля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 марта 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 октября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 октября 2019 г.

Последняя проверка

1 октября 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 16/0661
  • 17/LO/0167 (Другой идентификатор: REC reference)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Описание плана IPD

обмен личными данными пациентов не планируется.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация гена ламина A/C

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ireland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться