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Der tiefe Phänotyp der Lamin-A/C-Kardiomyopathie

15. Oktober 2019 aktualisiert von: University College, London

Der tiefe Phänotyp der Lamin-A/C-Kardiomyopathie – ein Proof-of-principle Relax-omic Pipeline

Ziel dieser Studie ist die Entdeckung klinisch nützlicher Tests zur Verbesserung der Diagnose einer seltenen und schweren Herzmuskelerkrankung, die durch Mutationen in einem Gen namens „Lamin“ verursacht wird.

Patienten, die mit Mutationen des Lamin-Gens geboren wurden, haben anfangs scheinbar gesunde Herzen, sie zeigen erste Symptome in ihren Zwanzigern oder Dreißigern, und im Alter von 45 Jahren haben sich die meisten einer Herztransplantation unterzogen, hatten eine schwere kardiale Komplikation oder sind gestorben. Plötzliche Herzrhythmusstörungen sind eine der Hauptursachen für plötzlichen Tod, daher kann eine frühere Diagnose Leben retten, indem sie eine rechtzeitige Behandlung oder Implantation spezialisierter Herzschrittmacher (Defibrillatoren) ermöglicht. In der klinischen Praxis stützt sich die Diagnose der Laminierten Herzkrankheit derzeit auf den Gentest. Sehr wenig ist über die detaillierten Bildgebungsmerkmale der Herzen von Patienten mit laminierter Herzkrankheit bekannt, obwohl fortschrittliche Echokardiographie und Herz-MRT jetzt die Möglichkeit bieten, die Gesundheit des Herzens ohne die Notwendigkeit einer Bestrahlung zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

  • Die Forschungsteilnehmer werden einem 12-Kanal-Ruhe-EKG, einem ambulanten 24-Stunden-EKG, einer Basis-Echokardiographie, einer Belastungs-Echokardiographie und einer kardialen MRT-Untersuchung unterzogen.
  • Blutproben werden bei allen Teilnehmern aus beiden Zentren für sofortige Labortests entnommen.
  • Blut- und Urinproben werden von allen Teilnehmern gesammelt und für metabolomische, proteomische und lipidomische Profile sowie für gezielte Metaboliten- und Enzymanalysen verwendet.
  • Bei allen Teilnehmern werden Blutproben für zukünftige Gencodeanalysen (DNA / RNA) entnommen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Prof. James C Moon, Professor of Cardiology
  • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
  • E-Mail: j.moon@ucl.ac.uk

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Birmingham (UHB)
        • Hauptermittler:
          • Dr Rick Steeds, Consultant Cardiologist
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Barts Heart Center, St Bartholomew's Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
          • James C Moon, Professor of Cardiology
          • Telefonnummer: +44 (0)2034566020
          • E-Mail: j.moon@ucl.ac.uk
        • Hauptermittler:
          • Dr Saidi Mohiddin, Consultant Cardiologist
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Royal Brompton Hospital NHS Trust (RBHT)
        • Hauptermittler:
          • Dr Sanjay Prasad, Consultant Cardiologist
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Royal Free Hospital NHS Trust (RFH)
        • Hauptermittler:
          • Dr Gabriella Captur, Consultant Cardiologist
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • University College London Hospital NHS Trust (UCLH)
        • Hauptermittler:
          • Dr Simon J Woldman, Consultant Cardiologist
      • Papworth Everard, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Papworth Hopsital NHS Trust
        • Hauptermittler:
          • Dr Stephen Pettit, Consultant Cardiologist

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene mit bekannten pathogenen Lamin (LMNA+)-Genmutationen, Erwachsene mit Herzmuskelversagen, aber normalem (Wildtyp) LMNA-Gen (DCMWT) und passende gesunde Freiwillige (HV).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • LMNA+-Fälle mit pathogenen LMNA-Mutationen für LMNA+ und Herzmyokardproben aus den explantierten Herzen von LMNA+-Patienten, die sich einer klinisch indizierten Herztransplantation im Papworth Hospital NHS Trust unterziehen sollen.
  • DCMWT-Fälle: Patienten mit Herzmuskelversagen, aber mit Wildtyp-Lamin-Gen. Herzmyokardproben aus den explantierten Herzen von DCMWT-Patienten, die sich einer klinisch indizierten Herztransplantation im Papworth Hospital NHS Trust unterziehen sollen.
  • HV (Kontrollen): auf Fälle abgestimmt.

Ausschlusskriterien:

  • Nadelphobie, die Blutvergießen ausschließen würde
  • Teilnehmer nicht bereit, zuzustimmen
  • Patienten, die eine konventionelle Kontraindikation für die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) haben.
  • Patienten, die innerhalb des letzten Monats eine Bluttransfusion erhalten haben, und Patienten, die sich einer Hämodialyse unterziehen, werden ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Laminiertes DCM (LMNA+)
Erwachsene mit bekannter pathogener Lamin (LMNA+)-Genmutation.
Wildtypen DCM (DCMwt)
Erwachsene mit Herzmuskelversagen, aber normalem (Wildtyp) LMNA-Gen (DCMwt).
Gesunde Freiwillige (HV)
Passende gesunde Freiwillige (HV).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Positiver und negativer Vorhersagewert des Imaging-Omics-Tests zur Diagnose einer LMNA-bedingten Herzmuskelerkrankung.
Zeitfenster: 3-4 Jahre
3-4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University College, London

Mitarbeiter

NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration
Barts Cardiovascular registry

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. März 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Februar 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Februar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Oktober 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Oktober 2019

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16/0661
  • 17/LO/0167 (Andere Kennung: REC reference)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist kein Austausch von individuellen Patientendaten geplant.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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