Correlatos neurales de los fenómenos sensoriales en el síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette (TS) es un trastorno multifacético que afecta al 0,6-1% de la población mundial. A lo largo de la vida, las personas con ST sufren una peor calidad de vida (QOL) que la población general. Si bien los tics son la característica definitoria del ST, son los síntomas psiquiátricos y sensoriales generalizados los que ejercen un mayor impacto en la calidad de vida: más del 85 % de las personas con ST son diagnosticadas con un trastorno psiquiátrico y el 90 % experimentan síntomas sensoriales angustiantes. Los últimos modelos de la enfermedad del ST y las pautas de práctica dan cuenta de los síntomas psiquiátricos comunes, pero los síntomas sensoriales siguen sin reconocerse ni estudiarse lo suficiente. El progreso en la comprensión y el tratamiento del ST requiere una comprensión más profunda de la dimensión sensorial del trastorno.

La manifestación sensorial más generalizada de TS es la hipersensibilidad sensorial (SOR). SOR se define como una respuesta conductual excesiva a los estímulos ambientales comunes. SOR se asocia con conducta de evitación y deterioro funcional. Más del 50 % de los niños y el 80 % de los adultos con TS informan SOR. En todos los grupos de edad, SOR se correlaciona positivamente con la gravedad de los tics y los síntomas psiquiátricos y se correlaciona negativamente con la calidad de vida. Por lo tanto, SOR es una faceta integral del fenotipo TS, uno entrelazado con elementos centrales del trastorno y peor calidad de vida. Esta propuesta busca aclarar las bases mecanicistas de SOR en TS (Objetivos 1 y 2).

Una mejor comprensión de la base neurobiológica de SOR es crucial para un conocimiento más completo de la fisiopatología del ST. Dos mecanismos neurofisiológicos están implicados en SOR: deterioro de activación sensorial e hiperexcitación autonómica. La activación sensorial es el proceso fisiológico mediante el cual los estímulos ambientales redundantes se filtran en las primeras etapas de la percepción. El deterioro de la activación sensorial da lugar a una percepción sensorial alterada. La hiperexcitación autonómica es un estado de tono simpático excesivo y/o tono parasimpático reducido, que dificulta la adaptación del comportamiento a la información sensorial. En el ST, múltiples líneas de evidencia sugieren que tanto la activación sensorial como la función autonómica están alteradas. Sin embargo, las investigaciones anteriores han sufrido limitaciones metodológicas y no han examinado el vínculo entre la disfunción neurofisiológica y los síntomas sensoriales.

Objetivo 1. Identificar una firma electroencefalográfica (EEG) de SOR en TS. Hipótesis: (1a) en relación con los controles sanos, los adultos TS exhiben una activación sensorial alterada; (1b) la extensión de la activación sensorial alterada en TS se correlaciona con el grado de SOR. Reclutaremos 60 adultos TS y 60 controles sanos emparejados por edad y sexo para completar escalas de calificación para SOR, síntomas psiquiátricos y tics. Luego, los sujetos serán monitoreados en un EEG de matriz densa del cuero cabelludo durante paradigmas secuenciales de activación sensorial auditiva y táctil.

Objetivo 2. Identificar una firma autonómica de SOR en TS. Hipótesis: (2a) en relación con los controles sanos, los adultos TS exhiben hiperexcitación autonómica en respuesta a estímulos sensoriales no aversivos; (2b) el grado de hiperexcitación autonómica se correlaciona con la gravedad de SOR en TS. La frecuencia cardíaca y la actividad electrodérmica se controlarán durante los paradigmas de sincronización sensorial del Objetivo 1 y durante un período de descanso de 10 minutos. La variabilidad de la frecuencia cardíaca y la actividad electrodérmica servirán como índices de la actividad parasimpática y simpática, respectivamente.

Impacto: los resultados aclararán el alcance del deterioro de la activación sensorial en el ST, la naturaleza de la disfunción autonómica en el ST y los correlatos clínicos de la disfunción neurofisiológica en el ST.