Seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y la eficacia de la transferencia génica de glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa) mediada por el virus adenoasociado (AAV) serotipo 8 (AAV8) en adultos con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa)
16 de marzo de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio de seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y la eficacia de la transferencia génica de glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa) mediada por el virus adenoasociado (AAV) serotipo 8 (AAV8) en adultos con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa)
El objetivo principal de este estudio es determinar la seguridad a largo plazo de DTX401 luego de una dosis intravenosa (IV) única en adultos con GSDIa.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Solo los participantes que recibieron DTX401 en el estudio 401GSDIA01 (NCT03517085) son elegibles para participar en el estudio 401GSDIA02.
No se administrará ningún producto en investigación durante el estudio 401GSDIA02.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
12
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- Montreal Children Hospital, McGill University Health Centre
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A Coruna
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Santiago de Compostela, A Coruna, España, 15706
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
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Connecticut
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Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030-3213
- UConn Health
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Michigan Medicine University of Michigan
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Groningen, Países Bajos, 9700RB
- University Medical Center Groningen
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos de 18 años de edad o más con GSDIa previamente inscritos en 401GSDIA01.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recibió DTX401 en el estudio 401GSDIA01.
- Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
- Dispuesto y capaz de cumplir con todas las visitas de estudio, procedimientos y requisitos programados.
Criterio de exclusión:
- Participación planificada o actual en cualquier otro estudio clínico de intervención que pueda confundir la evaluación de seguridad o eficacia de DTX401 durante este estudio.
- Presencia o historial de cualquier condición que, en opinión del investigador, represente un riesgo para la seguridad del sujeto o lo coloque en alto riesgo de cumplimiento deficiente o de no completar el estudio o que afectaría significativamente la interpretación de los resultados del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte 1 de DTX401
Los participantes recibieron una dosis intravenosa (IV) única de 2,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) con un régimen de esteroides reactivo durante su participación en el estudio 401GSDIA01 (NCT03517085).
No se proporcionó ninguna intervención durante el estudio de seguimiento a largo plazo 401GSDIA02.
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Sin intervención
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DTX401 Cohort 2
Los participantes recibieron una dosis única por vía intravenosa de 6,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) con un régimen de esteroides reactivo durante su participación en el estudio 401GSDIA01 (NCT03517085).
No se proporcionó ninguna intervención durante el estudio de seguimiento a largo plazo 401GSDIA02.
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Sin intervención
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Cohorte 3 de DTX401
Los participantes recibieron una dosis intravenosa única de 6.0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) con un régimen de esteroides reactivos optimizado durante su participación en el estudio 401GSDIA01 (NCT03517085).
No se proporcionó intervención alguna durante el estudio de seguimiento a largo plazo 401GSDIA02.
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Sin intervención
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Cohorte 4 de DTX401
Los participantes recibieron una dosis IV única de 6,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) con un régimen profiláctico de esteroides durante su participación en el estudio 401GSDIA01 (NCT03517085).
No se proporcionó intervención durante el estudio de seguimiento a largo plazo 401GSDIA02.
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de Participantes con Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento (TEAEs), TEAEs Graves e Interrupciones Debido a TEAEs
Periodo de tiempo: Desde el inicio (semana 52 de 401GSDIA01/visita 1 de 401GSDIA02) hasta la semana 329
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Un evento adverso (EA) se define como cualquier acontecimiento médico desfavorable, independientemente de su relación causal con el producto del estudio.
Un EAET se define como cualquier EA no presente antes del inicio del tratamiento con el fármaco o cualquier EA ya presente que empeora en intensidad o frecuencia tras la exposición al tratamiento farmacológico.
Un EAET grave es un EA que cumple cualquiera de los siguientes criterios según el Investigador o Ultragenyx: muerte; potencialmente mortal; hospitalización o prolongación de una hospitalización existente; discapacidad/incapacidad; anomalía congénita/defecto de nacimiento no presente en la selección; otros eventos médicos importantes.
La gravedad de los eventos se clasificó como leve (grado 1), moderada (grado 2), grave (grado 3), potencialmente mortal (grado 4) o muerte (grado 5).
Dado que DTX401 se administró como parte del Estudio 401GSDIA01, todos los EA en el Estudio 401GSDIA02 se consideraron EAET.
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Desde el inicio (semana 52 de 401GSDIA01/visita 1 de 401GSDIA02) hasta la semana 329
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el valor basal en el tiempo hasta el primer evento hipoglucémico durante un desafío de ayuno controlado a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Baseline (Semana 0 de 401GSDIA01), Semanas 52 (Visita 1 de 401GSDIA02), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, Última Visita (Hasta la Semana 329)
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El cambio desde el valor basal en el tiempo (en horas) hasta el primer evento hipoglucémico (definido como glucosa < 54 mg/dL [< 3.0 mmol/L]) durante un desafío de ayuno controlado en la última visita del participante.
Un cambio positivo desde el valor basal es favorable.
El cambio desde el valor basal se calcula a partir del valor basal (Semana 0) del estudio 401GSDIA01.
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Baseline (Semana 0 de 401GSDIA01), Semanas 52 (Visita 1 de 401GSDIA02), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, Última Visita (Hasta la Semana 329)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de julio de 2019
Finalización primaria (Actual)
25 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Actual)
25 de febrero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de mayo de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de mayo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
31 de mayo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Forma hepatorenal de enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- 401GSDIA02
- 2018-004473-27 (Número EudraCT)
- 2023-504004-29-00 (Ctis)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Debido a la rareza de GSDIa y la pequeña cantidad de sujetos en este ensayo, los datos de pacientes individuales no se compartirán para salvaguardar la privacidad del paciente, de acuerdo con la declaración de compromiso de intercambio de datos que figura en Ultragenyx.com.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .