Acompanhamento de longo prazo para avaliar a segurança e a eficácia da transferência gênica mediada por vírus adenoassociado (AAV) sorotipo 8 (AAV8) de glicose-6-fosfatase (G6Pase) em adultos com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa)
16 de março de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Um estudo de acompanhamento de longo prazo para avaliar a segurança e a eficácia da transferência gênica mediada por vírus adenoassociado (AAV) sorotipo 8 (AAV8) de glicose-6-fosfatase (G6Pase) em adultos com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa)
O objetivo principal deste estudo é determinar a segurança a longo prazo do DTX401 após uma única dose intravenosa (IV) em adultos com GSDIa.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Apenas os participantes que receberam DTX401 no estudo 401GSDIA01 (NCT03517085) são elegíveis para participar no estudo 401GSDIA02.
Nenhum produto experimental será administrado durante o estudo 401GSDIA02.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
12
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- Montreal Children Hospital, McGill University Health Centre
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A Coruna
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Santiago de Compostela, A Coruna, Espanha, 15706
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
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Connecticut
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Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030-3213
- UConn Health
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Michigan Medicine University of Michigan
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Groningen, Holanda, 9700RB
- University Medical Center Groningen
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com 18 anos de idade ou mais com GSDIA previamente inscritos em 401GSDIA01.
Descrição
Critério de inclusão:
- Recebeu DTX401 no estudo 401GSDIA01.
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de qualquer procedimento relacionado à pesquisa ser realizado.
- Disposto e capaz de cumprir todas as visitas de estudo agendadas, procedimentos e requisitos.
Critério de exclusão:
- Participação planejada ou atual em qualquer outro estudo clínico intervencionista que possa confundir a avaliação de segurança ou eficácia do DTX401 durante este estudo.
- Presença ou histórico de qualquer condição que, na visão do Investigador, represente um risco à segurança do sujeito ou coloque o sujeito em alto risco de baixa adesão ou não conclusão do estudo ou que afetaria significativamente a interpretação dos resultados do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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DTX401 Coorte 1
Os participantes receberam uma dose intravenosa (IV) única de 2,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) com um regime reativo de esteroides durante a sua participação no estudo 401GSDIA01 (NCT03517085).
Nenhuma intervenção foi fornecida durante o estudo de acompanhamento a longo prazo 401GSDIA02.
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Sem intervenção
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DTX401 Grupo 2
Os participantes receberam uma dose IV única de 6,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) com um regime de esteróides reativo durante a sua participação no estudo 401GSDIA01 (NCT03517085).
Nenhuma intervenção foi fornecida durante o estudo de acompanhamento a longo prazo 401GSDIA02.
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Sem intervenção
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DTX401 Coorte 3
Os participantes receberam uma dose IV única de 6,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) com um regime de esteroides reativos otimizado durante a sua participação no estudo 401GSDIA01 (NCT03517085).
Nenhuma intervenção foi fornecida durante o estudo de acompanhamento a longo prazo 401GSDIA02.
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Sem intervenção
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DTX401 Coorte 4
Os participantes receberam uma dose intravenosa única de 6,0 × 10^12 GC/kg de DTX401 (pariglasgene brecaparvovec) com um regime profilático de esteroides durante a sua participação no estudo 401GSDIA01 (NCT03517085).
Não foi realizada qualquer intervenção durante o estudo de seguimento a longo prazo 401GSDIA02.
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Sem intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de Participantes com Eventos Adversos Emergentes do Tratamento (EAET), EAET Graves e Descontinuações Devido a EAET
Prazo: Desde a Linha de Base (Semana 52 de 401GSDIA01/Visita 1 de 401GSDIA02) Até à Semana 329
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Um evento adverso (EA) é definido como qualquer ocorrência médica desfavorável, independentemente da sua relação causal com o produto do estudo.
Um EAET é definido como qualquer EA não presente antes do início do tratamento com o medicamento ou qualquer EA já presente que se agrava em intensidade ou frequência após a exposição ao tratamento com o medicamento.
Um EAET grave é um EA que cumpre qualquer um dos seguintes critérios, na opinião do Investigador ou da Ultragenyx: morte; risco de vida; hospitalização ou prolongamento de hospitalização existente; incapacidade/incapacitação; anomalia congénita/defeito de nascença não presente no rastreio; outros eventos médicos importantes.
A gravidade dos eventos foi classificada como ligeira (grau 1), moderada (grau 2), grave (grau 3), risco de vida (grau 4) ou morte (grau 5).
Como o DTX401 foi administrado como parte do Estudo 401GSDIA01, todos os EAs no Estudo 401GSDIA02 foram considerados EAET.
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Desde a Linha de Base (Semana 52 de 401GSDIA01/Visita 1 de 401GSDIA02) Até à Semana 329
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração em Relação à Linha de Base no Tempo até ao Primeiro Evento Hipoglicémico durante um Desafio de Jejum Controlado ao Longo do Tempo
Prazo: Linha de Base (Semana 0 de 401GSDIA01), Semanas 52 (Visita 1 de 401GSDIA02), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, Última Visita (Até à Semana 329)
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A alteração em relação ao valor basal no tempo (em horas) até ao primeiro evento hipoglicémico (definido como glicose < 54 mg/dL [< 3.0 mmol/L]) durante um teste de jejum controlado na última visita do participante.
Uma alteração positiva em relação ao valor basal é favorável.
A alteração em relação ao valor basal é calculada a partir do valor basal (Semana 0) do estudo 401GSDIA01.
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Linha de Base (Semana 0 de 401GSDIA01), Semanas 52 (Visita 1 de 401GSDIA02), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, Última Visita (Até à Semana 329)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de julho de 2019
Conclusão Primária (Real)
25 de fevereiro de 2025
Conclusão do estudo (Real)
25 de fevereiro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de maio de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de maio de 2019
Primeira postagem (Real)
31 de maio de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios do Metabolismo da Glicose
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Forma hepatorenal de doença de armazenamento de glicogênio
Outros números de identificação do estudo
- 401GSDIA02
- 2018-004473-27 (Número EudraCT)
- 2023-504004-29-00 (Ctis)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Devido à raridade do GSDIa e ao pequeno número de indivíduos neste estudo, os dados individuais do paciente não serão compartilhados para proteger a privacidade do paciente, de acordo com a declaração de compromisso de compartilhamento de dados listada em Ultragenyx.com.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .