Pitkäaikainen seuranta adenoviruksen (AAV) serotyypin 8 (AAV8) -välitteisen glukoosi-6-fosfataasin (G6Paasin) geeninsiirron turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi aikuisilla, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ia (GSDIa)
maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Pitkäaikainen seurantatutkimus adenoviruksen (AAV) serotyypin 8 (AAV8) -välitteisen glukoosi-6-fosfataasin (G6Paasin) geeninsiirron turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi aikuisilla, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ia (GSDIa)
Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on määrittää DTX401:n pitkäaikaisturvallisuus yhden suonensisäisen (IV) annoksen jälkeen aikuisilla, joilla on GSDIa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vain osallistujat, jotka saivat DTX401:tä tutkimuksessa 401GSDIA01 (NCT03517085), voivat osallistua tutkimukseen 401GSDIA02.
Tutkimusvalmistetta ei anneta tutkimuksen 401GSDIA02 aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat, 9700RB
- University Medical Center Groningen
-
-
-
-
A Coruna
-
Santiago de Compostela, A Coruna, Espanja, 15706
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- Montreal Children Hospital, McGill University Health Centre
-
-
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06030-3213
- UConn Health
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- Michigan Medicine University of Michigan
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
18-vuotiaat tai sitä vanhemmat GSDIa-potilaat, jotka olivat aiemmin ilmoittautuneet 401GSDIA01:een.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vastaanotettu DTX401 tutkimuksessa 401GSDIA01.
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.
- Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia suunniteltuja opintovierailuja, menettelyjä ja vaatimuksia.
Poissulkemiskriteerit:
- Suunniteltu tai meneillään oleva osallistuminen mihin tahansa muuhun interventiotutkimukseen, joka saattaa sekoittaa DTX401:n turvallisuuden tai tehon arviointia tämän tutkimuksen aikana.
- Sellaisen tilan olemassaolo tai historia, joka tutkijan näkemyksen mukaan aiheuttaa riskin tutkittavan turvallisuudelle tai asettaa tutkittavan suuren riskin huonosta noudattamisesta tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä tai joka vaikuttaisi merkittävästi tutkimustulosten tulkintaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DTX401 Kohortti 1
Osallistujat saivat yhden laskimonsisäisen (IV) annoksen 2,0 × 10^12 GC/kg DTX401:stä (pariglasgene brecaparvovec) reaktiivisen steroidikuurin yhteydessä osallistuessaan tutkimukseen 401GSDIA01 (NCT03517085).
Interventiota ei tarjottu 401GSDIA02 pitkäaikaisseurantatutkimuksen aikana.
|
Ei väliintuloa
|
|
DTX401 Kohortti 2
Osallistujat saivat yhden IV-annoksen 6,0 × 10^12 GC/kg DTX401:tä (pariglasgeeni brecaparvovek) reaktiivisen steroidiregimin mukaisesti osallistuessaan tutkimukseen 401GSDIA01 (NCT03517085).
Pitkäaikaisseurantatutkimuksessa 401GSDIA02 ei tarjottu minkäänlaista interventiota.
|
Ei väliintuloa
|
|
DTX401 Kohortti 3
Osallistujat saivat yhden IV-annoksen, joka oli 6,0 × 10^12 GC/kg DTX401 (pariglasgeeni brekaparvovekki), ja optimoidun reagoivan steroidihoidon osallistuessaan tutkimukseen 401GSDIA01 (NCT03517085).
Pitkäaikaisseurantatutkimuksessa 401GSDIA02 ei annettu interventiota.
|
Ei väliintuloa
|
|
DTX401 Kohortti 4
Osallistujat saivat yhden IV-annoksen 6,0 × 10^12 GC/kg DTX401:tä (pariglasgeeni brekaparvovekki) ja profylaktisen steroidihoidon osallistuessaan tutkimukseen 401GSDIA01 (NCT03517085).
401GSDIA02-seurantatutkimuksessa ei annettu mitään hoitoa.
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien määrä, joilla esiintyi hoidon aikana ilmaantuneita haittatapahtumia (TEAE), vakavia TEAE-tapahtumia ja hoidon keskeytyksiä TEAE-tapahtumien vuoksi
Aikaikkuna: Perusarvosta (viikko 52 tutkimuksesta 401GSDIA01 / käynti 1 tutkimuksesta 401GSDIA02) viikkoon 329 saakka
|
Haittatapahtuma (AE) määritellään minkä tahansa epäedulliseksi lääketieteelliseksi ilmiöksi riippumatta siitä, onko sillä syy-yhteys tutkimustuotteeseen.
TEAE määritellään minkä tahaiseksi AE:ksi, jota ei esiintynyt ennen lääkehoidon aloittamista tai minkä tahaiseksi jo esiintyneeksi AE:ksi, joka pahenee joko intensiteetiltään tai taajuudeltaan altistumisen jälkeen lääkehoitolle.
Vakava TEAE on AE, joka täyttää minkä tahansa seuraavista kriteereistä tutkijan tai Ultragenyx:n näkökulmasta: kuolema; hengenvaarallinen; sairaalahoito tai olemassa olevan sairaalahoidon pidentäminen; vamma/kyvyttömyys; synnynnäinen poikkeama/syntymävika, jota ei ollut seulonnassa; muut tärkeät lääketieteelliset tapahtumat.
Tapahtumien vakavuus luokiteltiin lieväksi (aste 1), kohtalaiseksi (aste 2), vakavaksi (aste 3), hengenvaaralliseksi (aste 4) tai kuolemaksi (aste 5).
Koska DTX401:ää annettiin osana tutkimusta 401GSDIA01, kaikkia AE:itä tutkimuksessa 401GSDIA02 pidettiin TEAE:ina.
|
Perusarvosta (viikko 52 tutkimuksesta 401GSDIA01 / käynti 1 tutkimuksesta 401GSDIA02) viikkoon 329 saakka
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtöarvosta ensimmäisen hypoglykemian ilmaantumiseen kuluvaan aikaan hallitun paaston haasteessa ajan kuluessa
Aikaikkuna: Perustaso (401GSDIA01 viikko 0), viikot 52 (401GSDIA02 vierailu 1), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, viimeinen vierailu (viikko 329 asti)
|
Muutos lähtöarvosta aikaan (tunneissa) ensimmäiseen hypoglykemiatapahtumaan (määritelty glukoosiksi < 54 mg/dL [< 3,0 mmol/L]) osallistujan viimeisellä käynnillä suoritetun hallitun paaston haasteessa.
Positiivinen muutos lähtöarvosta on suotuisa.
Muutos lähtöarvosta lasketaan 401GSDIA01-tutkimuksen lähtöarvosta (viikko 0).
|
Perustaso (401GSDIA01 viikko 0), viikot 52 (401GSDIA02 vierailu 1), 78, 104, 130, 156, 182, 208, 234, 260, viimeinen vierailu (viikko 329 asti)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 15. heinäkuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 25. helmikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 25. helmikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 29. toukokuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. toukokuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 31. toukokuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Metaboliset sairaudet
- Glykogeenin varastointisairaus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Glukoosiaineenvaihduntahäiriöt
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi I
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Glykogeenin varastointitaudin hepatorenaalinen muoto
Muut tutkimustunnusnumerot
- 401GSDIA02
- 2018-004473-27 (EudraCT-numero)
- 2023-504004-29-00 (Ctis)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
GSDIa:n harvinaisuuden ja tässä tutkimuksessa olevien koehenkilöiden pienen määrän vuoksi yksittäisiä potilastietoja ei jaeta potilaiden yksityisyyden turvaamiseksi, mikä on Ultragenyx.com-sivustolla lueteltujen tietojen jakamista koskevien sitoumusten mukaisesti.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .