Eficacia de la vitamina E en HI/HA

Criterios de inclusión:

• Hombres o mujeres de edad ≥18 años.
• Diagnóstico del síndrome HI/HA (basado en el resultado de la prueba genética de glutamato deshidrogenasa 1 [GLUD1] y/o antecedentes de hiperinsulinismo sensible al diazóxido con concentraciones de amoníaco en sangre persistentemente elevadas).
• Capaz de tragar cápsulas blandas.
• Consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

• Suplementos de vitamina E dentro de los 30 días anteriores a la inscripción, incluidas las multivitaminas que contienen vitamina E.
• Individuos que han experimentado una reacción alérgica a la vitamina E.
• En terapia concurrente con un medicamento conocido por interactuar adversamente con la vitamina E.
• En terapia concurrente con un medicamento, suplemento o remedio a base de hierbas que se sabe que aumenta el riesgo de hemorragia, incluida la terapia antiplaquetaria o anticoagulante.
• Aumento conocido del riesgo de hemorragia (coagulopatía, hemofilia, defecto plaquetario o trastorno plaquetario) basado en antecedentes, deficiencia conocida o sospechada de vitamina K, índice internacional normalizado (INR) basal >1,5, tiempo de protrombina (TP) basal >1,5 veces el límite superior de tiempo de tromboplastina parcial (PTT) inicial normal, > 1,5 veces el límite superior de la prueba de función plaquetaria normal o anormal inicial (VerifyNow-Aspirin
• Trastorno de la coagulación conocido, incluidos episodios previos de trombosis venosa profunda o embolia pulmonar en los últimos 6 meses.
• Evidencia de anormalidad hematológica severa incluyendo anemia severa (Hgb
• Puntuación anormal en la herramienta de evaluación de sangrado de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) (>4 si es hombre; >5 si es mujer).
• Procedimiento quirúrgico electivo planificado durante el período de estudio.
• Evidencia de una afección médica que podría alterar los resultados o comprometer la interpretación de los resultados, incluida una infección activa, insuficiencia renal, disfunción hepática grave, insuficiencia respiratoria o cardíaca grave.
• Cualquier uso de drogas en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
• Uso actual del análogo de somatostatina.
• Adherencia actual a una dieta cetogénica.
• Hembras gestantes o lactantes. Las mujeres deben tener una prueba de embarazo en orina negativa y deben usar un método anticonceptivo aceptable, incluida la abstinencia, un método de barrera (diafragma o condón), Depo-Provera o un anticonceptivo oral, durante la duración del estudio y un mínimo de 2 semanas. después de la última dosis del fármaco del estudio.
• Sujetos que, en opinión del Investigador, pueden no cumplir con los horarios o procedimientos del estudio.
• Incapaz de proporcionar un consentimiento informado (por ejemplo, alteración de la cognición o del juicio).
• Dominio limitado del inglés.