Mecanismos de los endofenotipos de la diabetes tipo 1 (METYDIA)
Mecanismos de endofenotipos de diabetes tipo 1, por análisis de conglomerados
El objetivo de este estudio observacional consiste en realizar un análisis de conglomerados para descifrar los mecanismos subyacentes de la enfermedad de la diabetes tipo 1 en niños y adultos jóvenes.
Con este fin, combinaremos conjuntos de datos clínicos, de laboratorio, genéticos, transcriptómicos y metabolómicos de una cohorte ampliamente caracterizada de niños y adultos jóvenes con diabetes tipo 1. También evaluaremos el riesgo de enfermedades cardiovasculares en esta cohorte de diabetes más vulnerable.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Valerie VS Schwitzgebel, MD
- Número de teléfono: +41 22 372 45 90
- Correo electrónico: valerie.schwitzgebel@unige.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Fanny FL Iafrate-Luterbacher, MD
- Número de teléfono: +41 78 603 06 92
- Correo electrónico: fanny.luterbacher@hcuge.ch
Ubicaciones de estudio
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Geneva, Suiza, 1205
- Reclutamiento
- University Hospital of Geneva
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Contacto:
- Valerie VS Schwitzgebel, MD
- Número de teléfono: +41 22 372 45 90
- Correo electrónico: valerie.schwitzgebel@unige.ch
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Contacto:
- Fanny FL Iafrate Luterbacher, MD
- Número de teléfono: +41 78 603 06 92
- Correo electrónico: fanny.luterbacher@hcuge.ch
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Investigador principal:
- Valerie VS Schwitzgebel, MD
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Sub-Investigador:
- Fanny FL Iafrate Luterbacher, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Niños, adolescentes y adultos jóvenes seguidos en la unidad de diabetología pediátrica del Hospital Universitario de Ginebra.
Controles Niños, adolescentes y adultos jóvenes que acuden para una muestra de sangre de rutina en el Hospital Universitario de Ginebra
Descripción
Criterios de inclusión (pacientes diabéticos tipo 1):
- Consentimiento informado documentado por firma
- Edad del paciente: entre 0 y 25 años.
- Pacientes niños, adolescentes y adultos jóvenes seguidos en diabetología.
Criterios de exclusión (pacientes diabéticos tipo 1):
- Sin criterios de exclusión
Criterios de inclusión (controles):
- Consentimiento informado documentado por firma
- Edad del paciente: 25 menores de 6 años y 25 entre 6 y 25 años.
- paciente sano
Criterios de exclusión (controles):
- Paciente que recibe tratamiento que afecta el control metabólico (ej: corticoides sistémicos, betabloqueantes, inmunoterapia, etc.)
- Enfermedad concomitante que pueda afectar el análisis de los resultados (ej: cáncer, enfermedad autoinmune activa que requiera tratamiento)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Caso
100 pacientes seguidos en diabetología pediátrica en el hospital universitario de Ginebra: una cohorte
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100 pacientes pediátricos y adultos jóvenes ampliamente fenotipados para análisis de genotipado, metabolómicos y lipidómicos. Se realizarán puntuaciones de riesgo poligénico para diabetes tipo 1 y enfermedad cardiovascular. Para los pacientes mayores de 6 años que acepten hacer una segunda visita (opcional), se realizará una prueba de tolerancia a comidas mixtas (MMTT: el estándar de oro para evaluar la función de las células beta), así como un análisis transcriptómico.
Otros nombres:
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Control
50 pacientes controles
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100 pacientes pediátricos y adultos jóvenes ampliamente fenotipados para análisis de genotipado, metabolómicos y lipidómicos. Se realizarán puntuaciones de riesgo poligénico para diabetes tipo 1 y enfermedad cardiovascular. Para los pacientes mayores de 6 años que acepten hacer una segunda visita (opcional), se realizará una prueba de tolerancia a comidas mixtas (MMTT: el estándar de oro para evaluar la función de las células beta), así como un análisis transcriptómico.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de conglomerados para descifrar los mecanismos subyacentes de la diabetes tipo 1
Periodo de tiempo: toma de muestras y análisis de sangre
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Combinaremos conjuntos de datos clínicos, de laboratorio, genéticos, transcriptómicos y metabolómicos de una cohorte extensamente fenotipada de pacientes con diabetes tipo 1 (niños y adultos jóvenes). Crearemos correlatos clínicos y genéticos con los siguientes parámetros clínicos: edad de inicio de la diabetes (años), duración de la enfermedad (años), IMC (kg/m2), autoanticuerpos de la diabetes, nivel de péptido C (pmol/l) y disminución con el tiempo , HbA1c (%), dosis de insulina (U/kg/d), cetoacidosis al inicio de la enfermedad (s/n), niveles de lípidos (colesterol total, triglicéridos, HLD, LDL, lipoproteína(a)), complicaciones macro y microvasculares, origen étnico, antecedentes familiares de diabetes, enfermedades autoinmunes asociadas (por ejemplo, tiroiditis autoinmune o enfermedad celíaca) y prueba de tolerancia a comidas mixtas. |
toma de muestras y análisis de sangre
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valerie VS Schwitzgebel, MD, University Hospital of Geneva / University of Geneva
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema endocrino
- Atributos de la enfermedad
- Diabetes mellitus
- Diabetes Mellitus, Tipo 1
- Susceptibilidad a la enfermedad
- Predisposición genética a la enfermedad
Otros números de identificación del estudio
- 2022-02119
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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