Nuevas medidas de resultados clínicos para evaluar de forma remota a pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (PROGRESS-FSHD)
Nuevas medidas de resultados clínicos para evaluar de forma remota a pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral - PROGRESS FSHD
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las distrofias musculares adultas más comunes con un rango de prevalencia estimado de 2-7 por 100,000. La enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular asimétrica y lentamente progresiva que comienza en la cara y los músculos escapulares. Provoca una morbilidad significativa a lo largo de la vida, con hasta un 20% de los pacientes que finalmente requieren el uso de una silla de ruedas a tiempo completo. Sin embargo, existe un alto grado de variabilidad clínica tanto en la progresión como en la gravedad de la enfermedad. Esto dificulta la predicción del curso de la enfermedad de un individuo y ha dificultado el diseño de ensayos clínicos y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
La enfermedad es causada por la expresión aberrante de un gen normalmente silenciado, Double homeobox 4 (DUX4), que causa la enfermedad por una ganancia de función tóxica. La aparición del modelo fisiopatológico proporcionó varios enfoques terapéuticos posibles para tratar la FSHD. Sin embargo, a medida que los medicamentos pasan de las pruebas preclínicas a los ensayos en humanos, es esencial validar las herramientas y metodologías de los ensayos clínicos para facilitar el desarrollo de fármacos desde los estudios de fase inicial hasta los ensayos de registro. Se llevan a cabo estudios de historia natural para desarrollar y validar nuevas medidas de resultados clínicos (COM). Actualmente se está realizando un gran estudio internacional multicéntrico para validar los COM en pacientes ambulatorios con FSHD (ReSolve, NCT03458832). Además, el Hospital Universitario de Niza está realizando un estudio auxiliar (CTRN FSHD France, NCT04038138) para evaluar la resonancia magnética muscular, un biomarcador emergente adicional, para seguir la progresión de la enfermedad en la misma población de pacientes.
No obstante, estos estudios se centran en el desarrollo de los COM recogidos en el hospital. En este contexto, se subestiman varios factores que pueden interferir en la progresión de la enfermedad o en la calidad de vida del paciente (ejercicio diario, dolor o fatiga diarios, impacto psicológico de la enfermedad, caídas…). En consecuencia, y dado el contexto de la pandemia actual, el interés de las compañías farmacéuticas, las partes interesadas, los médicos y los investigadores en los datos recopilados en una cohorte de pacientes con FSHD en el hogar está aumentando rápidamente. En consecuencia, es necesario desarrollar y/o validar una nueva batería de COM adaptados para la evaluación remota. Existen claros beneficios para las evaluaciones remotas. La capacidad de observar a un individuo realizar tareas de movilidad funcional y cuidado personal en su entorno natural es significativa e invaluable.
La configuración de una evaluación remota confiable permitirá garantizar la entrega de medicamentos a domicilio, mantener a los pacientes en los ensayos y recopilar y analizar datos adicionales para mejorar la estratificación de los pacientes en los ensayos clínicos y desarrollar nuevos enfoques para evaluar la eficacia a corto y largo plazo. de una terapia dada. La evaluación remota también puede ser la clave para desarrollar estudios de la vida real más eficientes, empoderar a los pacientes y cuidadores en el manejo de esta enfermedad y monitorear de manera más eficiente los efectos secundarios de los medicamentos o la carga socioeconómica de la enfermedad. El objetivo general del estudio PROGRESS FSHD es experimentar la viabilidad de la evaluación remota en pacientes con FSHD, mediante el uso de una aplicación móvil orientada al paciente (aplicación myFSHD). El contenido de la aplicación se ha determinado después de extensas discusiones con pacientes y asociaciones de pacientes que han identificado sus necesidades insatisfechas y en base a los resultados preliminares del proyecto CTRN FSHD Francia. Los ejercicios grabados en video han sido diseñados específicamente para estresar una región del cuerpo en particular. La aplicación móvil myFSHD será utilizada por 70 pacientes con FSHD1 durante 12 meses, en el hogar y en el hospital, para administrar cuestionarios informados por los pacientes sobre fatiga, dolor, actividad física, sueño, calidad de vida y carga socioeconómica de la enfermedad. , así como vídeo de puntuaciones y escalas validadas. Los datos recopilados ayudarán a:
- Evaluar la adherencia de los pacientes al programa
- Evaluar la viabilidad técnica de la evaluación remota
- Evaluar la fiabilidad de la evaluación remota
- Evaluar la solidez de los nuevos COM en comparación con los COM de uso común
- Evaluar la calidad de vida y la carga socioeconómica de la enfermedad En general, este estudio proporcionará herramientas digitales adaptadas para monitorear la evolución de la enfermedad de forma remota en pacientes con FSHD. Las medidas generadas por el paciente recopiladas a través de herramientas digitales conectadas (videos de movimiento de cuerpo completo del paciente recopilados a través de la aplicación myFSHD) se pueden usar para explicar, influir y/o predecir los resultados relacionados con la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
- CHRU de Lille
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 06000
- Chu De Nice
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 75013
- Institut de Myologie
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- FSHD1 confirmado genéticamente o diagnóstico clínico de FSHD con hallazgos característicos en el examen y un padre o descendencia afectados (40)
- Edad 18-75 años
- Debilidad sintomática de las extremidades
- Paciente capaz de caminar solo o con ayuda para caminar.
- Paciente afiliado al sistema de seguridad social
- Paciente dando su consentimiento por escrito después de la información escrita y oral.
- Si toma suplementos de venta libre y está dispuesto a permanecer consistente con el régimen de suplementos a lo largo del estudio
Criterios de no inclusión:
- Pacientes con comorbilidad no relacionada con la enfermedad que pueda modificar la evolución natural de la enfermedad o interferiría con la seguridad de las pruebas a juicio del Investigador
- Uso regular de agentes anabolizantes/catabólicos musculares disponibles, como corticosteroides, testosterona oral o derivados, o beta agonistas orales
- Uso de un fármaco experimental en un ensayo clínico de FSHD en los últimos 30 días
- Mujeres embarazadas o lactantes para mujeres en edad fértil
- Paciente protegido por la ley, bajo tutela o curatela, o incapaz de participar en un estudio clínico según el artículo L.1121-16 del Código de Salud Pública francés
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Paciente con distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1
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El programa remoto se compone de algunos cuestionarios y ejercicios físicos realizados en casa y en el hospital (dependiendo de la visita en cuestión)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la adherencia de los pacientes al programa, con la aplicación móvil, durante 12 meses
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La adherencia al programa se evaluará en función de la cantidad de veces que un paciente ha realizado una tarea sin un recordatorio del equipo médico en comparación con la cantidad total de tareas a realizar.
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hasta 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la viabilidad técnica global de la evaluación remota, utilizando medidas de resultados clínicos (COM) digitales, en pacientes ambulatorios con FSHD1, durante 12 meses, desde la perspectiva de los proveedores de atención médica
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La viabilidad técnica, desde la perspectiva del médico, se evaluará mediante un cuestionario de viabilidad que contiene varios elementos, como la calidad de los videos, la integridad de los cuestionarios, el almacenamiento de datos y la transmisión de datos.
Este cuestionario será llenado cada 6 meses por el médico.
Cada ítem se evaluará mediante una escala tipo Likert de 2 puntos, con dos opciones (sí y no).
Se calculará el porcentaje de cuestionarios con una puntuación de 4/4 y se alcanzará la viabilidad técnica global desde la perspectiva del médico si al menos el 50% de los cuestionarios han recibido una puntuación de 4/4.
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hasta 12 meses
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Evaluar la viabilidad técnica global de la evaluación remota, utilizando medidas de resultados clínicos (COM) digitales, en pacientes ambulatorios con FSHD1, durante 12 meses, desde la perspectiva de los pacientes
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La viabilidad técnica, desde la perspectiva del paciente, se evaluará mediante un cuestionario de viabilidad que contiene varios elementos, como visibilidad, facilidad de uso, claridad, estabilidad, satisfacción.
Cada ítem se evaluará mediante una escala tipo Likert de 10 puntos que van del 1 al 10.
Cada puntuación individual se sumará para obtener una puntuación total del cuestionario.
A continuación, calcularemos la media total de todos los cuestionarios y consideraremos que se ha logrado la viabilidad técnica general desde la perspectiva de los pacientes si la media total es al menos 6/10.
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hasta 12 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la confiabilidad de la evaluación remota, utilizando la prueba Sit To Stand de 1 minuto (1 MSTST), en pacientes ambulantes con FSHD1, durante 12 meses
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La prueba Sit To Stand de 1 minuto (1 MSTST) recopilada en el hogar o en el hospital se comparará para evaluar la confiabilidad de la evaluación remota en pacientes ambulantes con FSHD1.
La prueba Sit To Stand de 1 minuto (1 MSTST) se documentará en cada visita del estudio al hospital (meses T0, T6 y T12).
Dentro de una semana después de la visita al hospital, se documentará la misma prueba (prueba Sit To Stand de 1 minuto (1 MSTST)) en el hogar de los pacientes.
Una vez que se graban los videos, un proveedor de atención médica del equipo médico evaluará el video mediante un cuestionario para evaluar la confiabilidad de la evaluación.
Este cuestionario contiene varios ítems como instrucciones, utilidad, robustez, validación.
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hasta 12 meses
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Evaluar la confiabilidad de la evaluación remota, utilizando la prueba de elevación del brazo por encima de la cabeza de 1 minuto (1 OAE), en pacientes ambulatorios con FSHD1, durante 12 meses
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La prueba de elevación del brazo por encima de la cabeza de 1 minuto (1 OAE) recopilada en el hogar o en el hospital se comparará para evaluar la confiabilidad de la evaluación remota en pacientes ambulatorios con FSHD1.
La prueba de elevación del brazo por encima de la cabeza de 1 minuto (1 OAE) se documentará en cada visita del estudio al hospital (meses T0, T6 y T12).
Dentro de una semana después de la visita al hospital, se documentará la misma prueba (prueba de elevación del brazo por encima de la cabeza de 1 minuto (1 OAE)) en el hogar de los pacientes.
Una vez que se graban los videos, un proveedor de atención médica del equipo médico evaluará el video mediante un cuestionario para evaluar la confiabilidad de la evaluación.
Este cuestionario contiene varios ítems como instrucciones, utilidad, robustez, validación.
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hasta 12 meses
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Evaluar la confiabilidad de la evaluación remota, utilizando los ejercicios de Región Funcional Digital (DFR) (con o sin peso), en pacientes ambulatorios con FSHD1, durante 12 meses
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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Los ejercicios de Región Funcional Digital (DFR) (con o sin peso) recopilados en el hogar o en el hospital se compararán para evaluar la confiabilidad de la evaluación remota en pacientes ambulatorios con FSHD1.
Los ejercicios de la región funcional digital (DFR) (con o sin peso) se documentarán en cada visita del estudio al hospital (meses T0, T6 y T12).
Dentro de una semana después de la visita al hospital, se documentará la misma prueba (ejercicios de Región Funcional Digital (DFR) (con o sin peso)) en el hogar de los pacientes.
Una vez que se graban los videos, un proveedor de atención médica del equipo médico evaluará el video mediante un cuestionario para evaluar la confiabilidad de la evaluación.
Este cuestionario contiene varios ítems como instrucciones, utilidad, robustez, validación.
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hasta 12 meses
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Compare la solidez de los ejercicios de la región funcional digital (DFR) (con o sin peso) en comparación con el espacio de trabajo alcanzable (RWS) de uso común en esta población
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La solidez de los nuevos COM propuestos (video de movimiento de cuerpo completo) para otros resultados de FSHD que se usan comúnmente para seguir la evolución de la enfermedad (es decir, el espacio de trabajo alcanzable con y sin pesas) se evaluará durante 12 meses.
Los resultados del DFR se compararán con los resultados del RWS para garantizar la confiabilidad del DFR.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la fatiga utilizando una escala visual y analógica para la fatiga
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La fatiga sentida se evaluará con una escala visual y analógica de fatiga.
La escala va de 0 (sin fatiga) a 10 (fatiga máxima imaginable).
Esta evaluación se completará todos los días durante una semana al mes, durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre el dolor utilizando una escala visual y analógica para el dolor.
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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El dolor sentido se evaluará con una escala visual y analógica para el dolor.
La escala va de 0 (sin dolor) a 10 (dolor máximo imaginable).
Esta evaluación se completará todos los días durante una semana al mes, durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre el sueño utilizando una escala visual y analógica para el sueño
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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El sueño sentido se evaluará con una escala visual y analógica para el sueño.
La escala va de 0 (sin dormir) a 10 (máximo sueño imaginable).
Esta evaluación se completará todos los días durante una semana al mes, durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Recopilar datos de la vida real sobre la actividad física
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La actividad física se evaluará mediante un cuestionario específico, cumplimentado todos los días durante una semana al mes.
Este cuestionario evalúa si el paciente ha realizado alguna actividad física durante el día, el tipo y la duración de la actividad.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la actividad física, utilizando el Cuestionario de Actividad Física Reciente (RPAQ)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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RPAQ se divide en 3 partes: actividad física dentro y alrededor de la casa, viajes hacia y desde el trabajo y su actividad laboral y pasatiempos. Este cuestionario evalúa:
El cuestionario RPAQ se completará cada 2 meses durante 12 meses. |
hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la calidad de vida, utilizando Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease (QoL-gNMD)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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El Cuestionario de Calidad de Vida en Enfermedades Neuromusculares Genéticas (QOL-gNMD) se divide en 3 dominios: "Impacto de los Síntomas Físicos" (puntuación de 0 a 19), "Autopercepción" (puntuación de 0 a 24) y "Actividades y Participación Social” (puntuación de 0 a 27).
Se completará cada 6 meses, durante 12 meses
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la carga socioeconómica de la enfermedad, utilizando el Programa de Evaluación de Discapacidad de la OMS 2.0 (WHODAS2.0)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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El Programa de Evaluación de Discapacidad 2.0 de la OMS (WHODAS2.0) se divide en 6 dominios de funcionamiento, que incluyen cognición, movilidad, autocuidado, llevarse bien, actividades de la vida y participación.
Para cada ítem, el paciente asignará una puntuación entre "ninguno" (0), "leve" (1), "moderado" (2), "grave" (3) y "extremo" (4).
La puntuación total va de 0 (sin discapacidad) a 100 (discapacidad total).
El WHODAS2.0 se completará cada 6 meses durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la fatiga utilizando la Escala de gravedad de la fatiga (FSS)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La Fatigue Severity Scale (FSS) es una escala unidimensional que se enfoca en los aspectos físicos de la fatiga.
Es un cuestionario autoadministrado desarrollado para medir el impacto de la fatiga incapacitante en el funcionamiento diario.
Abarca varias áreas, incluidos los efectos físicos, sociales y cognitivos.
La FSS es un resultado informado por el paciente compuesto por 9 elementos con puntajes que van desde 1 = "totalmente en desacuerdo" hasta 7 = "totalmente de acuerdo".
El cuestionario FSS se completará cada 2 meses, durante 12 meses
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la actividad física, utilizando el Cuestionario de productividad laboral y deterioro de la actividad (WPAI)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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El cuestionario Work Productivity and Activity Impairment (WPAI) es un instrumento de autoinforme para medir las deficiencias tanto en el trabajo remunerado como en el no remunerado.
Mide el ausentismo, el presentismo así como los impedimentos en la actividad no remunerada por problemas de salud durante los últimos siete días.
Está compuesto por 6 preguntas que permiten derivar cuatro resultados principales: 1) porcentaje de tiempo de trabajo perdido debido a la salud para aquellos que estaban empleados actualmente; 2) porcentaje de deterioro mientras trabajaba debido a la salud para aquellos que estaban actualmente empleados y realmente trabajaron en los últimos siete días; 3) porcentaje de discapacidad laboral general debido a la salud o aquellos que estaban empleados actualmente; y 4) porcentaje de deterioro de la actividad debido a la salud para todos los encuestados.
El cuestionario WPAI se completará cada 2 meses durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Recopile datos de la vida real sobre la carga socioeconómica de la enfermedad, utilizando la impresión global de cambio del paciente modificada (mPGIC)
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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La impresión global de cambio del paciente modificada (mPGIC) es una sola pregunta autoadministrada que pide a los encuestados que califiquen cómo ha cambiado su condición desde un cierto punto en el tiempo.
La escala va de 1 (Muy mejorado) a 7 (Mucho peor).
El mPGIC se completará cada 6 meses durante 12 meses.
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hasta 12 meses
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Fechas de registro del estudio
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Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Publicado por primera vez (Actual)
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Términos relacionados con este estudio
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Otros números de identificación del estudio
- 23-PP-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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