顔面肩甲上腕骨筋ジストロフィー患者を遠隔評価するための新しい臨床結果測定 (PROGRESS-FSHD)

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) は、最も一般的な成人筋ジストロフィーの 1 つであり、有病率の範囲は 100,000 人あたり 2 ～ 7 人と推定されています。 この疾患は、顔面および肩甲骨の筋肉から始まるゆっくりと進行する非対称の筋力低下を特徴としています。 それは重大な生涯罹患率を引き起こし、最大 20% の患者が最終的にフルタイムの車椅子使用を必要とします。 ただし、病気の進行と重症度の両方に大きな臨床的変動性があります。 これにより、個人の病気の経過を予測することが難しくなり、臨床試験のデザインと新しい治療戦略の開発が難しくなっています。

この疾患は、通常はサイレンシングされている遺伝子であるダブル ホメオボックス 4 (DUX4) の異常な発現によって引き起こされ、毒性のある機能獲得によって疾患を引き起こします。 病態生理学的モデルの出現により、FSHD を治療するためのいくつかの可能な治療アプローチが提供されました。 しかし、医薬品が前臨床試験から臨床試験に移行するにつれて、臨床試験ツールと方法論を検証して、初期段階の研究から登録試験までの医薬品開発を促進することが不可欠です。 自然史研究は、新しい臨床転帰尺度 (COM) を開発および検証するために実施されます。 外来 FSHD 患者の COM を検証するために、大規模な国際多施設研究が現在進行中です (ReSolve、NCT03458832)。 さらに、ニース大学病院は、同じ患者集団における疾患の進行を追跡するために、追加の新たなバイオマーカーである筋肉 MRI を評価する補助研究 (CTRN FSHD フランス、NCT04038138) を実施しています。

それにもかかわらず、これらの研究は、病院で収集された COM の開発に焦点を当てています。 この状況では、病気の進行や患者の生活の質を妨げる可能性のあるいくつかの要因が過小評価されています (毎日の運動、毎日の痛みや疲労、病気の心理的影響、転倒など)。 その結果、現在のパンデミックの状況を考えると、自宅で FSHD 患者のコホートで収集されたデータに対する製薬会社、利害関係者、臨床医、および研究者の関心が急速に高まっています。 したがって、リモート評価に適合した COM の新しいバッテリーを開発および/または検証する必要があります。 リモート評価には明らかな利点があります。 個人が自然な環境で機能的なモビリティタスクとセルフケアを実行するのを観察する能力は、意味があり、かけがえのないものです。

信頼性の高い遠隔評価の設定により、医薬品の自宅配送の確保、患者の治験の維持、追加データの収集と分析が可能になり、臨床試験における患者の層別化が改善され、短期および長期の有効性を評価するための新しいアプローチが開発されます。与えられた療法の。 遠隔評価は、より効率的な実際の研究を開発し、この疾患の管理において患者と介護者に力を与え、薬物の副作用または疾患の社会経済的負担をより効率的に監視するための鍵にもなり得ます。 PROGRESS FSHD 研究の全体的な目的は、患者向け​​のモバイル アプリケーション (myFSHD アプリ) を使用して、FSHD 患者の遠隔評価の実現可能性を実験することです。 申請書の内容は、満たされていないニーズを特定した患者および患者団体との広範な議論の後、CTRN FSHD France プロジェクトの予備結果に基づいて決定されました。 ビデオに記録されたエクササイズは、特定の身体部位にストレスを与えるように特別に設計されています。 myFSHD モバイル アプリケーションは、70 人の FSHD1 患者が自宅と病院で 12 か月間使用して、疲労、痛み、身体活動、睡眠、生活の質、病気の社会経済的負担に関する患者報告アンケートを管理します。 、および検証済みのスコアとスケールのビデオ。 収集されたデータは、次のことに役立ちます。

• プログラムへの患者のアドヒアランスを評価する
• リモート評価の技術的実現可能性を評価する
• リモート評価の信頼性を評価する
• 一般的に使用されている COM と比較して、新しい COM の堅牢性を評価する
• 病気の生活の質と社会経済的負担を評価する 全体として、この研究は FSHD 患者の病気の進行をリモートで監視するのに適したデジタル ツールを提供します。 接続されたデジタル ツール (myFSHD アプリを介して収集された患者の全身モーション ビデオ) を介して収集された患者生成の測定値を使用して、疾患関連の転帰を説明、影響、および/または予測することができます。