Dosificación y tolerabilidad del ácido desoxicólico frente al polidocanol en el tratamiento de los neurofibromas cutáneos por neurofibromatosis tipo 1

Criterios de inclusión:

1. Hombres y mujeres adultos ≥18 años de edad

2. Tener un diagnóstico de NF1 basado en pruebas genéticas de línea germinal o cumpliendo ≥ 2 de los siguientes criterios:

   1. Historia familiar de NF1
   2. Seis o más manchas de color marrón claro ("café con leche") en la piel
   3. Presencia de dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más neurofibromas plexiformes
   4. Pecas debajo de los brazos o en la ingle.
   5. Dos o más protuberancias benignas y pigmentadas en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
   6. Una lesión ósea distintiva: displasia (crecimiento anormal) del hueso esfenoides detrás del ojo, o displasia de los huesos largos, a menudo en la parte inferior de la pierna.
   7. Tumor en el nervio óptico que puede interferir con la visión.
3. Los pacientes deben buscar tratamiento para la cNF
4. Los pacientes deben tener ≥ 6 cNF emparejados por modalidad (3 tratados y 3 no tratados). El cNF debe ser visible y medir entre 2 y 8 mm. Estos deberán estar en áreas susceptibles de tratamiento y vigilancia con fotografía digital.
5. La cNF debe ubicarse en el tronco, brazos o piernas del paciente.
6. Capaz y dispuesto a cumplir con todos los horarios y requisitos de visitas, tratamientos y evaluaciones.
7. Capaz de comprender y proporcionar consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

1. Pacientes que se someten a otras modalidades de tratamiento o agentes en investigación para sus lesiones de cNF
2. Individuos que no pueden dar su consentimiento informado o cumplir con el cronograma del estudio.
3. Broncearse activamente durante el curso del estudio.
4. Reacciones adversas a compuestos de cualquier agente externo (por ejemplo, geles, lociones o cremas anestésicas) necesarios para su uso en el estudio, si no existe una alternativa a dicho agente;
5. Alergia conocida a anestésicos inyectables, polidocanol o ácido desoxicólico.
6. Aquellos con enfermedades tromboembólicas agudas.
7. Aquellos con anomalías hemorrágicas o aquellos que actualmente están siendo tratados con terapia antiplaquetaria o anticoagulante.
8. Aquellos con disfagia
9. Mujeres que estan embarazadas
10. Cualquier condición que, en opinión del Investigador, haría inseguro (para el participante o el personal del estudio) tratar al participante como parte de este estudio de investigación.