신경섬유종증 1형 피부 신경섬유종 치료에서 폴리도칸올과 디옥시콜산의 투여량 및 내약성

포함 기준:

1. 18세 이상 성인 남성 및 여성

2. 생식계열 유전자 검사를 기반으로 하거나 다음 기준을 2개 이상 충족하여 NF1 진단을 받으십시오.

   1. NF1의 가족력
   2. 피부에 6개 이상의 연한 갈색("카페오레") 반점이 있음
   3. 모든 유형의 두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나 이상의 총상 신경섬유종이 존재함
   4. 팔 밑이나 사타구니 부위의 주근깨
   5. 눈의 홍채에 두 개 이상의 색소가 있는 양성 돌기(리쉬 결절)
   6. 특유의 뼈 병변: 눈 뒤 접형골의 이형성증(비정상적인 성장) 또는 종종 다리 아래쪽에 있는 긴 뼈의 이형성증
   7. 시력을 방해할 수 있는 시신경 종양
3. 환자는 cNF 치료를 받아야 합니다.
4. 환자는 양식당 ≥ 6쌍의 cNF를 보유해야 합니다(3명은 치료를 받고 3명은 치료를 받지 않음). cNF는 눈에 보여야 하며 크기는 2~8mm 사이여야 합니다. 이는 디지털 사진을 이용한 치료 및 감시가 가능한 구역에 있어야 합니다.
5. cNF는 환자의 몸통, 팔, 다리에 위치해야 합니다.
6. 모든 방문, 치료, 평가 일정 및 요구 사항을 준수할 수 있고 준수할 의지가 있음
7. 서면 동의를 이해하고 제공할 수 있음

제외 기준:

1. cNF 병변에 대해 다른 치료 방식이나 임상시험용 약제를 투여받고 있는 환자
2. 사전 동의를 할 수 없거나 연구 일정을 준수할 수 없는 개인
3. 연구 기간 동안 적극적으로 태닝
4. 연구에 사용하기 위해 필요한 외부 제제(예: 젤, 로션 또는 마취 크림)의 화합물에 대한 이상 반응(해당 제제에 대한 대안이 없는 경우)
5. 주사 가능한 마취제, 폴리도카놀 또는 데옥시콜산에 대한 알려진 알레르기
6. 급성 혈전색전성 질환이 있는 분
7. 출혈 이상이 있거나 현재 항혈소판제, 항응고제 치료를 받고 있는 자
8. 연하곤란이 있는 분
9. 임신 중인 여성
10. 연구자의 의견으로 참가자를 본 연구의 일부로 치료하는 것이 (참가자 또는 연구 인력에게) 안전하지 않게 만드는 모든 상태