Régimen de acondicionamiento basado en treosulfano de dosis baja y PTCy en TCMH para el síndrome de rotura de Nijmegen

El síndrome de rotura de Nijmegen (NBS) es un trastorno de reparación del ADN. La única opción curativa para la inmunodeficiencia combinada en NBS es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH). Los regímenes de acondicionamiento mieloablativo estándar en los trastornos de reparación del ADN conducen a una mayor morbilidad y mortalidad después del TCMH. Se utilizan dosis bajas de alquilantes para reducir las tasas de toxicidad, que, sin embargo, aumentan los riesgos de quimerismo mixto y fracaso del injerto. Los datos sobre el uso de treosulfán en las NBS son escasos. Para evaluar la seguridad y eficacia del régimen de acondicionamiento basado en treosulfán en dosis bajas en NBS, se utilizará treosulfán 21 g/m2 en combinación con fludarabina 150 mg/mg, timoglobulina (Genzyme) 5 mg/kg y rituximab 100 mg/m2 del día -6 al -1. día, seguido de infusión de células madre y ciclofosfamida postrasplante 25 mg/kg/día (+3,+4 días) para la profilaxis de la EICH. El criterio de valoración principal es la supervivencia libre de eventos, donde el fracaso del injerto, la muerte y las neoplasias malignas se consideran eventos.