Fenotipado y caracterización de wtATTR-CM (TRAZA 1)
12 de agosto de 2025 actualizado por: Steen Hvitfeldt Poulsen
Fenotipado y caracterización de pacientes daneses con miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje: un estudio transversal
Estudio descriptivo transversal en 100 pacientes consecutivos con ATTRwt-CM que refleja todas las etapas de NAC con el objetivo principal de investigar las medidas de calidad de vida (CdV) del paciente ATTRwt-CM y su relación con la gravedad de ATTRwt-CM.
En segundo lugar, el objetivo es investigar la posibilidad de medir misTTR y fragTTR en plasma y orina y detectar fragTTR en biopsias endomiocárdicas de pacientes con ATTRwt-CM.
Investigar si los niveles de misTTR y fragTTR se correlacionan con la gravedad de ATTRwt-CM.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Hipótesis:
- Presumimos que la miocardiopatía por amiloidosis de tipo salvaje (ATTRwt-CM) más grave según los parámetros clínicos, bioquímicos y de diagnóstico por imágenes se correlacionan con una peor calidad de vida (CdV) de los pacientes.
- Esperamos que la transtiretina mal plegada (misTTR) y/o fragmentada (fragTTR) sea medible en plasma y/u orina y que fragTTR sea detectable en biopsias endomiocárdicas de pacientes con ATTRwt-CM. Esperamos que los valores de misTTR y fragTTR se correlacionen con la gravedad de ATTRwt-CM según los parámetros clínicos, bioquímicos y de diagnóstico por imágenes. Esperamos que el nivel de fragTTR de las biopsias endomiocárdicas se correlacione con los niveles plasmáticos de fragTTR.
Método:
Pacientes ATTRwt-CM: inclusión prospectiva de 100 pacientes consecutivos con ATTRwt-CM que reflejan todas las etapas de NAC (40 pacientes de la enfermedad NAC en etapa 1, 40 pacientes de la enfermedad NAC en etapa II y 20 pacientes de la enfermedad NAC en etapa III). Los pacientes serán reclutados en la clínica ambulatoria de amiloidosis del hospital universitario de Aarhus. Los pacientes serán evaluados clínicamente exhaustivamente.
Pacientes de control:
Se incluirá una cohorte de control de 20 pacientes sanos del corazón de la misma edad y sexo para comparar los valores total/mis-/fragTTR.
Es de esperar que la investigación de la calidad de vida, los biomarcadores y los análisis de los marcadores de imágenes de resonancia magnética cardíaca nos proporcionen herramientas para evaluar y monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
120
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sie Kronborg Fensman, MD
- Número de teléfono: +45 30 48 88 85
- Correo electrónico: siefensman@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Arrhus N
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Aarhus, Arrhus N, Dinamarca, 8200
- Reclutamiento
- Aarhus University Hospital
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Contacto:
- Sie Kronborg Fensman
- Número de teléfono: +45 30 48 88 85
- Correo electrónico: siefensman@gmail.com
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Incluyendo la gravedad variable de wtATTR-CM al incluir 40 pacientes con NAC en estadio 1, 40 pacientes con NAC en estadio 2 y 20 pacientes con NAC en estadio 3. Además, incluyendo un grupo de control sano para examinar los valores normales de mis- y frag- TTR
Descripción
Grupo 1: pacientes wtATTR-CM
Criterios de inclusión:
- Pacientes > 18 años diagnosticados con ATTRwt-CM por:
- biopsia endomiocárdica
- Gammagrafía DPD con Perugini grado 2-3 donde se descarta amiloidosis variante por prueba genética.
- Consentimiento informado oral y escrito
Criterio de exclusión:
- Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras).
- mielomatosis
- Macroglobulinemia de Waldenström
Grupo 2: grupo de control
Criterios de inclusión:
- Pacientes > 18 años
- Consentimiento informado oral y escrito
Criterio de exclusión:
- Enfermedad cardiovascular conocida que incluye cardiopatía isquémica, insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular, presencia de marcapasos o hipertensión maligna. La hipertensión bien controlada es aceptable.
- La sospecha de amiloidosis cardíaca se evalúa mediante la historia clínica, el examen físico, el ECG y la ecocardiografía centrándose en las "señales de alerta":
- Ecocardiografía con:
- Hipertrofia miocárdica (tabique >11 mm)
- Conservación apical en LV-GLS
- Cambios infiltrativos en la pared libre del ventrículo derecho, válvulas auriculoventriculares engrosadas o tabique auricular engrosado
- Síntomas de polineuropatía
- Bajo voltaje en el ECG o discrepancia entre el espesor del ventrículo izquierdo y la amplitud del ECG indicativo de bajo voltaje
- Bloqueo auriculoventricular (bloqueo AV)
- Síndrome del túnel carpiano bilateral
- Cirugía para la estenosis espinal
- Troponina I elevada o NT-pro-BNP
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes wtATTR-CM (n = 100)
Historia clínica, examen físico, ECG, ecocardiografía avanzada, muestras de sangre y orina, resonancia magnética cardíaca (CMRI) y cuestionarios de calidad de vida (KCCQ, EQ-5Q-5L y ATTR-QoL)). Subgrupo con estos pacientes (n = 10): Una biopsia endomiocárdica. |
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Control (n = 20)
Muestras de sangre y orina.
Para descartar enfermedad cardíaca: historia clínica, exploración física, ECG y ecocardiografía avanzada.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Investigación de la gravedad de la amiloidosis cardíaca en pacientes con miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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La gravedad del amiloide se abordará utilizando principalmente etapas NAC y clase NYHA.
Además, utilizaremos NT-pro-BNP, hallazgos en eco (volumen sistólico, fracción de eyección y tensión longitudinal global) y hallazgos en RMC (masa del VI, valores miocárdicos T1 y volumen extracelular).
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Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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Investigación de las relaciones entre la gravedad del amiloide cardíaco y la calidad de vida del paciente en pacientes con miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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La calidad de vida se abordará utilizando la puntuación resumida de KCCQ, la puntuación de utilidad EQ-5D y la puntuación de rango VAS y la puntuación total ATTR-QOL.
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Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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Evaluación de transtiretina y fragmentos patógenos y relación con la gravedad del amiloide cardíaco en pacientes con miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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La transtiretina (TTR) se medirá de la siguiente manera: TTR total, TTR mal plegada y TTR fragmentada en plasma y TTR mal plegada y TTR fragmentada en orina.
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Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Validación de un nuevo cuestionario específico de amiloide (ATTR-QoL) en comparación con el Cuestionario de miocardiopatía de Kansas City (KCCQ)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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Comparación de la puntuación total de ATTR-QOL con la puntuación resumida de KCCQ, la puntuación de utilidad EQ-5D y la puntuación de rango VAS.
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Hasta la finalización del estudio, 2 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de febrero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
4 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
15 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Deficiencias de proteostasis
- Neuropatías amiloides
- Amiloidosis Familiar
- Miocardiopatías
- Amilosis
- Neuropatías Amiloide, Familiar
Otros números de identificación del estudio
- 1-10-72-189-23
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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